先天性心脏病是一种常见的出生缺陷,在世界范围内约占出生缺陷的三分之一[1-2]。国内报道先天性心脏病发病率为0.7%～1.0%,呈逐年上升趋势,严重影响儿童的生命及生活质量[3-4]。活产儿中先天性心脏病是婴幼儿死亡的首要原因[5]。在临床研究中发现,重症患儿占所有先天性心脏病的比重约为1/4,如不能及时诊断和干预,将严重影响其预后[6]。所以在疾病的早期及时发现以及积极干预,对于先天性心脏病具有重要的意义。在众多的先天性心脏病中,紫绀型先天性心脏病的临床症状较为明显,家属发现患儿的临床症状而及时就医比例较高,而非紫绀型的先天性心脏病的临床症状不明显,往往是患者在感冒、发热、以及合并肺炎等临床症状后,医生在肺部听诊时发现心脏杂音而进一步诊断确认[7-8]。所以,在临床上对先天性心脏病治疗过程中极易造成漏诊、误诊,错失最佳手术时机[9]。有研究发现,危重先天性心脏病患儿出生后往往因早期没有症状而未被及时发现,因此,对新生儿开展先天性心脏病筛查意义非凡[10]。针对前期基层新生儿先天性心脏病筛查率、转诊率低的情况,本院于2022年在河北省唐县、黄骅市、丰宁县、容城县四个试点研究单位启用了规范的新生儿先天性心脏病筛查模式,建立标准化筛查管理体系,通过与规范化筛查模式启用前数据对比分析,探讨规范化筛查模式在基层医院新生儿先天性心脏病筛查项目中的管理成效,为筛查管理工作提供新策略。
资料与方法
1.一般资料:本研究为前瞻性研究,选取河北省唐县、黄骅市、丰宁县、容城县四个县级医院2021年1月至2022年12月进行新生儿先天性心脏病筛查的22 569例新生儿为研究对象,其中男性10 049例,女性12 520例,新生儿的体重为(3.6±1.0)kg,孕周平均为(37.7±2.0)周。本院于2022年在四个县级医院启动规范化新生儿先天性心脏病筛查模式,2021年规范化筛查启用前,筛查新生儿11 259例,2022年规范化筛查启用后筛查新生儿11 310例,所有患者家属均签署知情同意书并知晓项目研究目的,该项目符合伦理委员会相关标准,伦理编号为2019025。
2.研究方法:本院于2022年开始实施规范化筛查模式启用后项目技术规范。在新生儿出生6到72 h内,所有助产机构在获取监护人的知情同意后,通过心脏听诊以及经皮脉搏血氧饱和度测定,对出生6到72 h内的新生儿开展先天性心脏病初筛,一周内对其进行转诊到当地先天性心脏病的筛查机构,采用超声心动图借助公益基金对新生儿进行免费筛查。在该项目实施过程中,对基层的新生儿科,儿童保健科以及产科医生进行统一以及标准化的先天性心脏病诊断培训,经过培训合格的医护人员对本县分娩的新生儿进行病史问询以及体格检查。在病史问询中,主要采集新生儿是否有先天性心脏病的家族史,出生过程中是否存在呼吸困难,是否存在皮肤青紫,是否存在血氧饱和度小于95%,是否存在心脏杂音,是否存在特殊面容,是否合并其他脏器畸形,符合其中一项则为初筛阳性。针对初筛阳性为重点监测人群,确保由本院培训合格的当地筛查机构医生进行超声心动图检查,以明确诊断,必要时可转入有条件的医疗机构进一步进行心血管CT以及核磁共振等造影检查,对病情的严重程度进行评估。而在筛查实施过程中,要求各助产机构开辟绿色通道,对经过确诊为先天性心脏病同时评估发现需要即刻实施临床干预的危重患者,通过绿色通道向本院进行转诊,同时对新生儿开展药物、介入以及外科手术等临床干预,在干预过程中针对无自发缓解可能性的先天性心脏病患者能根治的开展一期根治手术治疗,其他则根据患者的不同临床症状选择个体性手术方案提升患者的预后。
3.观察指标:(1)新生儿先天性心脏病规范化筛查模式启用前后筛查情况分析。分别对启用前后新生儿的筛查率以及初筛阳性率进行比较。筛查率=实际筛查新生儿人数/活产人数×100%。初筛阳性率=实际筛查新生儿先天性心脏病阳性人数/实际筛查新生儿人数×100%。(2)筛查启用前后新生儿筛查阳性情况分析。分别对筛查启用前后新生儿转诊到位率、心脏超声检查率以及阳性确诊率进行分析。转诊到位率=转诊到位新生儿人数/实际筛查新生儿人数×100%。心脏超声检查率=心脏超声检查人数/实际筛查新生儿人数×100%。阳性确诊率=确诊先天性心脏病患者人数/实际筛查新生儿人数×100%。
(3)筛查启用前后新生儿先天性心脏病预后分析。分别对筛查启用前后新生儿先天性心脏病的发病率以及死亡率进行比较。先天性心脏病的发病率=先天性心脏病的阳性确诊人数/活产总数×100%。死亡率=先天性心脏病的死亡人数/活产总数×100%。
4.统计学处理:应用SPSS 20.0软件进行汇总分析。计量资料以
表示,采用独立样本t检验进行分析,计数资料以[例(%)]表示,采用χ2检验进行分析,P<0.05表示差异具有统计学意义。
结果
1.新生儿先天性心脏病规范化筛查启用前后新生儿人口学特征及临床资料比较:规范化筛查启用前后新生儿的人口学以及临床资料之间的差异均无统计学意义。见表1。
表1 新生儿先天性心脏病规范化筛查启用前后新生儿人口学特征及临床资料比较
规范化筛查例数孕周(周)体重(kg)性别[例(%)]男女启用前11 25937.6±3.33.5±1.45 003(44.4)6 256(55.6)启用后11 31037.8±3.33.6±1.25 046(44.6)6 264(55.4)
2.新生儿先天性心脏病规范化筛查启用前后新生儿筛查情况分析:2022年新生儿先天性心脏病规范化筛查启用后新生儿的筛查率和初筛阳性率均高于2021年筛查启用前,差异均有统计学意义。见表2。
表2 新生儿先天性心脏病规范化筛查启用前后新生儿筛查情况分析[例(%)]
规范化筛查例数筛查初筛阳性启用前11 25911 211(99.6)112(1.0)启用后11 31011 289(99.8)∗155(1.4)∗
与启用前比较,*P<0.05
3.新生儿先天性心脏病规范化筛查启用前后新生儿筛查阳性情况分析:2022年新生儿先天性心脏病规范化筛查启用后新生儿转诊到位率、心脏超声检查率和阳性确诊率均高于2021年,差异均有统计学意义。见表3。
表3 新生儿先天性心脏病规范化筛查启用前后新生儿筛查阳性情况分析[例(%)]
规范化筛查例数转诊到位心脏超声检查阳性确诊启用前 11 25911 191(99.4)11 185(99.3)25(0.2)启用后 11 31011 283(99.8)∗11 283(99.8)∗42(0.4)∗
与启用前比较,*P<0.05
4.新生儿先天性心脏病规范化筛查启用前后先天性心脏病患者预后分析:2022年筛查启用后,先天性心脏病的发病率高于2021年启用前,死亡率低于2021年,差异均有统计学意义。见表4。
表4 新生儿先天性心脏病规范化筛查启用前后先天性心脏病患者预后分析[例(%)]
规范化筛查例数发病死亡启用前11 25925(0.2)9(0.1)启用后11 31042(0.4)∗2(0.0)∗
与启用前比较,*P<0.05
讨论
1.基层医院新生儿先天性心脏病规范化筛查模式的构建势在必行:提高中国人口素质的关键在于降低出生缺陷。根据2012年公布的中国出生缺陷防治报告数据指出,中国每年的出生缺陷人数在80万到120万左右[11]。先天性心脏病是最常见的出生缺陷,也是1岁以下婴幼儿非感染性死亡的主要病因[12],因此,在新生儿期进行先天性心脏病筛查意义重大[13]。目前,中国先天性心脏病的防治重点已经从临床逐步向早期的筛查、诊断以及干预进行转移[14]。流行病学调查显示[15],先天性心脏病患者在第一年以及第二年的死亡率分别高达50%到75%,通过先天性心脏病的筛查,能够在早期主动发现重症先天性心脏病,及时明确诊断,可有效提高早期发现疾病的能力,进一步指导临床开展有效的干预以及治疗,对于降低先天性心脏病患者的死亡率以及提升出生人口的质量具有显著的效果。在对先天性心脏病患者早期筛查项目管理过程中,采取规范化的筛查体系,是提升先天性心脏病患者就诊率以及治疗效果的有效措施。对先天性心脏病患者的治疗过程中,针对完全性肺静脉异位引流尤其是发生梗阻的患者而言,需要进行急诊手术[16-17];而对较大的室间隔缺损患者,通常合并有严重的肺部感染,也需要尽早进行治疗。但是在基层医院中新生儿先天性心脏病筛查不规范,效能普遍低下,造成较多先天性心脏病患儿不能及时发现而错过了最佳手术时机。针对该问题,本研究制定了新生儿先天性心脏病规范化筛查模式,并应用于四个县级医院,通过规范化筛查模式启用前后新生儿先天性心脏病筛查指标的对比分析,以期获得更加科学高效的新生儿先天性心脏病筛查模式。
2.规范化筛查模式的实施能够提高新生儿先天性心脏病筛查救助效能:本研究筛查启用前的2021年与启用后的2022年比较,新生儿人口学及临床资料之间的差异均无统计学意义,保证了规范化筛查启用前后指标比较的客观准确性。2021年与2022年规范化筛查启用前后观察指标比较,新生儿先天性心脏病筛查率、筛查阳性率、转诊到位率、心脏超声检查率和阳性确诊率均显著提高,先天性心脏病发病率也更接近全国的流行病调查数据,新生儿死亡率显著降低,差异均具有统计学意义,说明规范化筛查的实施对提高新生儿先天性心脏病筛查救治效能成效显著。
规范化筛查模式贯穿初筛、转诊、确诊、随访、治疗、救助多个环节,有效提高了新生儿先天性心脏病筛查救治效能。临床初筛是先天性心脏病筛查的第一个步骤,过去由于产前机构临床医师的意识不足、积极性不高、监管不力、宣教不够,患儿家属缺乏常识、经济能力不足都是影响新生儿筛查率、转诊到位率和心脏超声检查率的主要因素;临床医师初筛水平决定了临床筛查阳性率的高低,而超声医师筛查水平决定了阳性确诊率的高低,两者直接影响了先天性心脏病发病率的计算准确性。前期的筛查确诊与后续的评估、随访、治疗及贫困救助直接影响先天性心脏病患儿结局,因此筛查的每一环节均是紧密联系相互影响的。
3.标准化管理体系在基层医院新生儿先天性心脏病筛查项目中取得成效:本筛查项目通过对基层的新生儿科、儿童保健科以及产科医生进行统一以及标准化的先天性心脏病诊断培训及质控,提高了临床医生先天性心脏病初筛能力,增强了初筛意识、监管意识和宣教能力,通过宣教,患儿家属对疾病认识提高,其进一步诊治的依从性提高,依托公益基金的免费超声检查免除了患儿家属的经济负担,让初筛阳性患儿家属更乐于接受超声检查,有效提高了新生儿筛查率、新生儿筛查阳性率、转诊到位率和心脏超声检查率。心脏超声检查是确诊先天性心脏病的首选方法,能够准确评估心脏结构和功能异常的情况,因此,阳性心脏超声检查是诊断重点和技术难点[18]。本中心采用《十二切面超声筛查诊断法》对基层超声医师进行规范培训,培训合格后进行超声心动图检查,并定期到基层进行现场超声指导和质控,通过集中培训和实践练习以及定期的专家质控,基层超声医师完全可以熟练掌握该筛查技术,有效保障了先天性心脏病超声检查的准确性,复杂型先天性心脏病基层超声筛查诊断的关口前移,对疾病分层管理、分级诊疗、科学转运、降低病死率、改善手术预后具有重要意义[19-20]。
在项目的具体实施过程中,本院还通过人才培养、专家质控、技术帮扶、科普宣教、慈善基金贫困救治多种措施,进一步提升基层医院的新生儿先天性心脏病筛查诊断水平以及转诊治疗的积极性,同时也说明在基层投入更大的培训精力可以进一步提高先天性心脏病筛查的水平[21]。转诊给专科医生的目的是明确诊断并制定相应的治疗计划。对于已确诊患有先天性心脏病的婴幼儿,随访是非常重要的环节。随访的目的是监测心脏病的发展和评估治疗效果,以及及时发现和处理可能出现的并发症。随访内容包括定期的体格检查、心脏超声检查和其他相关检查,如心电图和血液检查等,根据患儿的具体情况,医生会制定个体化的随访计划。根据病情严重程度和类型,治疗方案包括微创介入和开胸手术及药物治疗等。微创介入和开胸手术常用于纠正心脏结构异常或改善血液循环,药物治疗可用于改善心脏功能、控制症状和预防并发症。治疗的目标是尽可能恢复正常心脏结构和功能,提高患儿的生活质量。通过初筛可以尽早发现存在心脏问题的婴幼儿,然后转诊专科医生进行详细评估和诊断。随访过程中监测病情发展并评估治疗效果,治疗方案包括药物治疗和不同类型的手术。通过这一筛查流程,有助于提高先天性心脏病患儿的治疗效果和生活质量。但是,在实际的临床干预过程中也发现,多种因素影响临床新生儿先天性心脏病患者的筛查及救治。一些患儿由于经济困难,不能及时进行手术[22],先天性心脏病筛查过程中,仅支持对室间隔缺损,动脉导管未闭,肺动脉狭窄以及房间隔缺损四种疾病资助。而对于其他一些病种,例如肺静脉异位引流,主动脉弓缩窄,法洛四联症以及心内膜垫缺损等先天性心脏病资助较为缺乏,严重影响患者的生命质量[23]。经过本院与慈善基金会共同努力,已将大部分心脏病患儿列入救助范围,针对危急重患儿通过绿色通道及时救助。早期诊断、及时治疗能有效降低先天性心脏病的死亡率和减少不可逆后遗症的发生[24]。
综上所述,早期新生儿先天性心脏病筛查对于先天性心脏病的早发现、早诊断、早治疗具有重要意义[25]。规范的新生儿先天性心脏病筛查模式能有效提升先天性心脏病患者的筛查率、筛查阳性率、转诊到位率、心脏超声检查率、阳性确诊率,有效降低先天性心脏病的死亡率,提高人口质量,有效提升基层医院新生儿先天性心脏病筛查项目的管理成效。
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