2001—2010年聊城市新生儿疾病筛查

控制人口数量，提高人口素质是中国的一项基 本国策，执行和实施《中华人民共和国母婴保健法》，有效防治遗传代谢性疾病造成缺陷的儿童。自2001年7月1日起为了保障每个新生儿的健康，提高全市出生人口素质，聊城市开展了甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的疾病筛查工作。

对象与方法

1.对象：2001年7月—2010年12月聊城市八县一区出生的新生儿共568 017例。

2.标本采集：将出生72 h后，充分哺乳6次以上的新生儿采集足跟血置于S＆S903滤纸上，在室温下自然晾干，装入密封袋2～8℃冰箱内保存。由各县区妇幼保健院质控员收集各辖区内的滤纸血片，送到聊城市新生儿疾病筛查中心检测。

3.检测方法：（1）CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素（TSH）的浓度，若TSH≥9 mU／L，由辖区内的质控员负责召回、通知到聊城市新生儿疾病筛查中心进一步检查。TSH可疑阳性患儿取静脉血测定TSH、三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4），根据 TSH、T3、T4数值的变化明确诊断。给予服用促甲状腺素片替代治疗，定期随访。（2）PKU筛查采用荧光法检测苯丙氨酸（PHE）的浓度，PHE≥2.1 mg／dl的可疑新生儿，由辖区内的质控员负责召回并通知到聊城市新生儿疾病筛查中心进一步检查。PKU可疑阳性患儿复查血中PHE浓度仍高于正常值的新生儿，到济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行PKU和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）的鉴别诊断。确诊高PHE血症（经典型）给予低PHE饮食治疗。确诊BH4D恶性PKU，一经诊断立即给予药物治疗，定期随访。（3）仪器采用wallal公司生产的1420型时间分辨免疫荧光仪检测，CH、PKU为Wallac公司生产的配套试剂盒。

结果

聊城市2001年7月—2010年12月共筛查新生儿568 017例，其中确诊CH患儿293例，发病率1／1 939，PKU患儿 58例，发病率 1／9 793。确诊患儿均得到及时诊断及治疗，并定期随访。

讨论

根据资料统计，全国CH发病率平均为1／2 033，PKU发病率为 1／11 680［1］。深圳 CH发病率平均为 1／1 709，PKU发病率为 1／28 986［2］。聊城市CH发病率1／1 939，高于全国发病率，低于深圳发病率，是否与地理环境有关，需进一步探讨。PKU发病率为1／9 793高于全国及深圳发病率，符合中国北方地区发病率高于南方地区的特点［3］。

CH是儿科的常见疾病之一，其临床表现为体格发育障碍和智力发育障碍。根据发病年龄，分为三型：克丁病（呆小症），起病于胎儿或新生儿；幼年型起病于发育前的儿童；成人型，起病于成人［4］。由于CH发病较早一旦出现临床表现时，再治疗效果不够理想。因此必须进行新生儿疾病筛查，早发现、早诊断、早治疗，减少对患儿体格、智力发育的损害。

PKU是常染色体隐性遗传疾病，也是较常见的遗传代谢疾病。患儿体内因PHE羟化酶严重缺乏，出生时大多表现正常，新生儿期无明显临床症状，3、4个月后未经治疗的患儿可逐渐出现精神、运动发育落后。影响中枢神经的发育，造成严重的智力低下。PKU可以通过新生儿疾病筛查，在新生儿期给予有效的治疗从而改变预后。

新生儿筛查是一项由多个环节组成的系统工程，有较强的科学性、技术性，需要卫生行政部门、筛查中心、接产医院以及家长的协调配合来完成，才能不断提高召回率、治疗率，达到开展新生儿疾病筛查的真正目的。加大宣传力度提高公众对新生儿疾病筛查的认识，加强新生儿疾病筛查的健康教育，提高家长的防范意识，了解筛查是降低残疾儿的发生，提高人口素质的重要措施。积极参加筛查，主动配合医疗保健机构做好复查、诊断、治疗工作。

参考文献

1 徐艳华，秦玉峰，赵正言.中国新生儿筛查22年回顾.杭州：第三届全国新生儿筛查新进展学术研讨会论文汇编，2007.

2 黄晓春，伍小秋.深圳市1998至2008年新生儿疾病筛查结果分析.长沙：第四届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会论文汇编，2010.

3 徐国洲.新生儿疾病筛查技术规范宣贯手册.北京：中国中医药出版社，2005：3.

4 朱明德，石应康.临床医学概要.2版.北京：人民卫生出版社，2003：50-55.