临床资料
患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳，眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产，无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查，染色体核型分析46,XX,del(9)(p22)，其核型分析见图1。父母表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配。母亲无流产史，孕期无感染史，未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常，父母及祖父母拒绝做染色体检查。
图1 46XX,del(9)(p22)核型分析图
讨论
部分单体是指某对染色体之一发生长臂或短臂的部分丢失或长、短臂的末端部分发生缺失后形成环状染色体。9号染色体部分单体综合征比较少见，1974年由Alfi等首次报道。大部分病例源自新的突变，多数病例涉及到p21→pter片段缺失。临床
表现主要有三角形头，眼球凸出，外睑裂上斜，鼻孔朝天，长上唇，长中指骨，指纹多螺型等，均构成所谓与9号染色体部分单体综合征的特征[1]。本例患儿与上述症状相似。
本例母亲孕中期产前筛查结果为21-三体风险值1/363，提示21-三体高风险(本实验室21-三体风险截断值为1/380)，无创基因诊断结果为-1.27(参考值为-3～3)，可见产前筛查结果为21-三体高风险，很可能与21号染色体以外的其他染色体异常核型的染色体病相关。本例母亲自愿选择无创DNA产前检测技术，提示无21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。无创DNA产前检测技术具有局限性，只能分析得出胎儿发生染色体非整倍体的概率,对于高龄、超声检查发现胎儿结构异常或存在其他高风险因素的孕妇，仍推荐选择介入性产前诊断[2].对于无创DNA检测异常者，需要通过染色体核型分析确诊后，才可作为终止妊娠的依据[3]。无创DNA技术并不能检测非整倍体以外的其他染色体异常，故其只能作为初步筛查手段，而非诊断手段,不能替代羊水穿刺。羊水细胞染色体核型分析具有检测结果准确，可诊断胎儿染色体染色体数目或结构异常,但作为一种侵入性诊断技术存在发生流产、损伤脐带、胎盘或胎儿等的危险[4]。
参考文献
1 高淑珍，唐斌，侯淑云.9p部分单体综合征1例.中国优生与遗传杂志,2002,10:15.
2 杨灿峰.羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用.中国妇幼保健,2009,24:4602-4604.
3 汪淑娟,高志英,卢彦平,等.孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值.中华妇产科杂志,2012,11:808-811.
4 边旭明.实用产前诊断学.北京:人民军医出版社,2011，5:188.