胎儿先天性心脏病(fetal congenital heart disease,FCHD)是最常见的胎儿畸形，又是最致命性畸形之一，约占婴幼儿死亡的50%，故对提高胎儿心脏畸形的产前诊断具有十分重要的意义，但FCHD产前检测的敏感度差异较大，除受客观条件如仪器、母体肥胖、腹壁瘢痕、孕周、羊水量和胎儿位置及大小等影响外，还与检查人员的经验、培训程度以及执行胎儿超声心动图检查的准入标准不同有关[1,2]。本文旨在探讨和比较胎儿心脏三平面法与节段分析法联合九平面连续扫查法对于诊断FCHD的有效性。
对象与方法
1.对象：2009年3月—2013年3月在本院行中、晚期妊娠系统胎儿超声检查(III级产前超声检查)的31 526例孕妇，均为单胎，年龄18～43岁，平均(29.5±5.4)岁；检查时孕周18～22周，平均(21.3±1.1)周。
2. FCHD产前筛查：产前均进行常规三维超声系统筛查，确定胎儿心脏位置及心轴，然后采取三平面法观察二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣的启闭等情况，再采取节段分析法联合九平面连续扫查法观察胎儿心脏各瓣膜的血流情况[3]。如因胎位关系首次检查时未能获得理想切面，在孕妇活动30 min或隔天复查后均能取得理想切面。所有检查人员均系5年以上住院医师以上职称，持有彩超上岗资格证书，经过至少6个月的产科超声培训，并且接受2个月以上胎儿心脏超声筛查培训。检查仪器采用飞利浦IU-23，采取S5-1单晶体探头，探头频率1.0～5.0 MHz，采集时间≥600 s；飞利浦IE-33采取S5-1探头，探头频率1.0～15.0 MHz，采集时间≥300 s；GE E8采取PA6-8宽带相控阵探头，探头频率4.0～10.0 MHz，采集时间≥200 s。
3.三平面法：孕妇取仰卧位，经腹对胎儿进行多方位、多切面扫查，首先确定胎儿心脏位置及心轴，探头声束在胎儿胸腔做水平横向扫查，避开胎儿脊柱，获得四腔心切面，在四腔心切面重点观察心脏大小，二、三尖瓣的形态和启闭情况，房、室间隔的完整性；探头朝心尖顺时钟旋转获取左室流出道切面，然后探头轻微朝向胎儿头侧获取右室流出道切面，在左、右心室流出道切面上重点观察大动脉与心室的连接、主动脉瓣和肺动脉瓣的形态和启闭以及有无流出道狭窄。用彩色多普勒观察各瓣膜、卵圆孔血流情况[4]。
4.节段分析法联合九平面连续扫查法：同样方法获得四腔心切面后，在四腔心切面基础上偏移或旋转探头，连续获取五腔心切面、左室流出道切面、心底大动脉短轴切面、三血管—气管切面、右室流出道切面。随后将探头置于胎儿脊柱左侧并与胎儿长轴平行，显示腹主动脉及降主动脉，在此基础上偏移探头，连续取得主动脉弓切面、动脉导管弓切面、腔静脉长轴切面。从二维上系统观察分析胎儿内脏—心房连接、房室连接、心室—大动脉连接及大动脉各阶段的结构情况。并用彩色多普勒观察各瓣膜、卵圆孔、主动脉弓及动脉导管弓的血流情况。
5.追踪随访：产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿，建议羊水或脐血穿刺行染色体核型分析，并根据胎儿医学伦理学原则，在告知的基础上根据胎儿父母的意愿，选择引产终止妊娠或继续妊娠。在本院终止妊娠者，经家属同意行胎儿尸体心脏解剖并于必要时取病理；继续妊娠者每隔4～5周超声复查直至分娩，产后2～6个月行超声心动图随访[5]。
6.统计学处理：采用SPSS 13.0统计软件包进行处理并计算胎儿心脏三平面法与节段分析法联合九平面连续扫查法对FCHD的敏感度及特异度。利用Excel电子表对统计分析的结果进行记录及相关的分析比较。
结果
1. FCHD检出率：31 526例胎儿产后超声心动图、DSA并联合临床诊断手段确诊、死亡病例经尸解病理，确诊胎儿先天性心脏病患者共269例。检出率为0.9%。269例FCHD胎儿组中属严重FCHD导致引产的96例，选择继续妊娠者173例。
2.诊断方法比较：三平面法心脏筛查确诊194例，误诊17例，漏诊58例，敏感度及特异度分别为76.9%(194/252)、99.9%(31 257/31 274)；节段分析法联合九平面连续扫查法心脏筛查确诊242例，误诊6例，漏诊21例，敏感度及特异度分别为92.0%(242/263)、99.9% (31 257/31 263)。漏诊病例均为出生后出现异常临床表现和心脏杂音而复查超声心动图发现，并经临床确诊为各类FCHD，见表1。
3.高危因素比较：FCHD胎儿组唐氏筛查高风险、FCHD患儿生产史、家族史发生率高一正常胎儿组，差异均有统计学意义，见表2。
讨论
据统计，每年有10～15万FCHD患儿出生，占先天性畸形的1/3。宫内被确认有严重心血管疾病的胎儿能够长期存活的极少，其宫内和新生儿死亡率达85%。由于FCHD畸形有明显的不良预后，因为临床对于胎儿FCHD畸形的产前诊断越来越重视。而FCHD的产前诊断始终是围生医学的重要研究课题，提高FCHD的产前诊断水平对降低出生缺陷、提高人口素质有着十分重要的现实意义。超声是减少FCHD出生率极为重要的手段，是产前唯一有价值和可靠的无创性诊断技术。
表1两种检查方法检出FCHD的漏、误诊情况
表2FCHD组与正常胎儿组唐氏筛查高风险、FCHD患儿生产史、家族史例数统计情况表[例(%)]
随着超声诊断仪的不断更新，超声除可明确胎儿心脏的位置外，更重要的是可清晰的显示心脏结构是否异常。结构性异常，是指心脏结构于胚胎发育时即有畸形者，即先天性心血管病；而非结构性心血管异常，是指心血管异常发生在胚胎发育完成后、无心血管结构性发育异常。有资料显示胎儿心血管的结构性异常，大多数是复杂的心血管结构异常，且较难用外科手术矫正或手术效果较差，其宫内和新生儿死亡率极高。因此胎儿心脏产前筛查其主要目的是发现这些复杂性心脏畸形。
四腔心切面是胎儿心脏超声检查最基本的切面，但不能显示大动脉根部，所以会漏掉一部分与大动脉相关的病变[6]，对胎儿心脏畸形的敏感度约为40%～50%[7]，而有研究表明[8]，采用“三切面”法增加了左、右室流出道和部分大动脉的解剖信息，从而提高了心脏大血管畸形的检出率，但是此方法仍不能显示大动脉弓部及腔静脉等重要信息。节段分析法联合九平面连续扫查法除了可以明确房室大小比例、房、室间隔的完整性、心室—大动脉连接，还可以了解上下腔静脉与心脏的连接，判断主动脉和主肺动脉走形及其关系，及了解其分支情况，这对于诊断大动脉转位、主动脉缩窄、主动脉弓离断有很大帮助[9]。
本文选取本院2009年10月至2013年3月接受中、晚期妊娠系统胎儿超声检查(Ⅲ级产前超声检查)的孕妇共31 526例，采用经尸解病理和产后超声心动图、DSA、临床诊断等多种手段联合的确诊方法及随访，从而对节段分析法联合九平面连续扫查法对FCHD患者的敏感度、特异度进行分析，但部分病例数临床资料的采集、随访尚不够全面，这也是造成病例数流失的重要原因。另外，对于诊断结果真阴性、假阴性、真阳性、假阳性的检出率，可能与所使用的检查仪器、母体及胎儿的影响、检查医师的经验、水平以及执行胎儿超声心动图检查的准入标准等有关，经本组讨论可采用两位或以上医师双盲检查的方法提高诊断可信度，但其方法较耗时，临床应用尚需进一步讨论。
总之，节段分析法联合九平面连续扫查法可从多个角度对胎儿心脏的细微结构及血流动力学进行观察，从而提高FCHD的检出率，而本院31 526例进行产前超声节段分析法联合九平面连续扫查法的孕妇中，其敏感度较采用三切面法进行产前超声检查要高，是一种可靠的检查方法，其在胎儿先天性心脏病筛查领域中可能具有更加的应用价值，因此推广节段分析法联合九平面连续扫查法筛查FCHD确有必要。
参考文献
1 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社,2004:169-227.
2 Romosan G,Henriksson E,Rylander A,et al.Diagnostic performance of routine ultrasound screening for fetal abnormalities in an unselected Swedish population in 2000-2005.Ultrasound Obstet Gynecol,2009,34:526-533.
3 吕国荣，吴秀明，李伯义，等.胎儿心脏基础、基础加强等级及其联合胎儿超声心动图筛查先天性心脏病的比较.中国超声医学杂志,2008,24:1115-1119.
4 李胜利，欧阳淑媛，陈琮瑛，等.四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形.中华超声影像学杂志,2005,14:594-596.
5 Robinson JN,Simpson LL,Abuhamad AZ.Screening for fetal heart disease with ultrasound.Clin Obstet Gynecol,2003,46:890-896.
6 臧玲，吴瑛，熊奕，等.应用超声“三切面”法筛查胎儿心脏异常的价值.暨南大学学报(自然科学与医学版),2008,29:199-201.
7 Chaoui R.The four-chamber view:four reasons why it seems to fail in screening for cardiac abnormalities and suggestions to improve detection rate.Ultrasound Obstet Gynecol,2003,22:3-10.
8 Carvalho JS,Mavrides E,Shinebourne EA,et al.Improving the effectiveness of routine prenatal screening for major congenital heart defects.Heart,2002,88:387-391.
9 梁倩虹，郑冬明，龚炜，等.节段分析法联合九平面连续扫查法在胎儿心脏超声检查中的应用.中国当代医药,2011,18:54-56.