临床资料
孕妇，31岁，孕1产0，孕14周，身体健康，无家族遗传病史，无放射性接触史，无孕期服药及过敏史。超声所见：孕妇子宫大小为111 mm×132 mm×74 mm，胎儿双顶径分别为24.3 mm和23.5 mm，头臀长分别为81.5 mm和80.3 mm，可见双颅骨光环(图1)，颅内侧脑室，脉络丛可见，胎儿颈部分别见大小为31 mm×28 mm×24 mm和26 mm×24 mm×13 mm囊性回声，内见分隔光带(图3)。可见双脊柱，但骶尾部以上双脊柱独立存在，骶尾部以下逐渐靠近融合(图2)，胎儿显示一个腹部且腹壁完整，显示一个心脏、一个肝脏、双肺、双上肢、双下肢；胎儿心率144次/分，胎盘前壁，羊水最大深度34 mm。超声提示：(1)胎儿联体双胎畸形；(2)胎儿颈部水囊瘤。
转至上级医院超声会诊结果一致，家属不再接受染色体相关检查，一周后引产证实胎儿为身体胸部以下部分融合的联体双胎畸形，胎儿颈部水囊瘤。
讨论
联体双胎是罕见畸形，发生率约为1/50 000到1/100 000[1]。大多数联体双胎为早产，40%为死胎。与其他单卵双胎一样，联体双胎的发生与配偶、母亲年龄、遗传无关。联体双胎的发生是随机事件，原因不清，有过联体双胎的孕妇复发的危险不容忽视。但目前为止，尚无存活联体双胎的后代再出现联体双胎的报道。
1.胚胎发育与畸形特点：联体双胎只发生在单绒毛膜囊单羊膜囊(即单卵)，在受精13天后胚盘不完全分离而形成联体双胎。胚盘不分离的时间早晚不同，分离的程度有不同。联体双胎妊娠中根据融合部位不同分为身体下部融合联胎、身体上部融合联胎、身体中部融合联胎；根据胎盘两部分分离的均等或不均等性，联体双胎可分为相等联体(对称性联胎)和不相等联胎(不对称性联胎)，后者两胎大小不一，排列不一，小的一胎又称寄生胎。对称性联胎有多种类型，以胸部联胎最常见，约占74%，其次为臀部联胎，约占24%，颅部联胎约占1%，脐部联胎或剑部约占0.5%，其他类型的联体双胎极少见[2]。此例属于胸部以下联胎。
2.超声诊断：产前诊断联体双胎可以通过直接检测胎儿融合相连部位及融合程度而做出正确诊断。但是在不能肯定是否有融合时诊断要谨慎，应避免误诊。正如其他少见畸形一样，联体双胎也有漏诊的可能，尤其在不常见的部位联合、融合范围局限且较小时，更易出现漏诊。如果两胎之间无羊膜分隔，超声仅显示一个胎盘，一个羊膜囊时，则应警惕联体双胎的可能，应认真仔细检查两胎儿相接触的部位是否存在融合。相反，如果超声显示两个胎盘、两胎之间有羊膜分隔，则可排除联体双胎的可能。当诊断不能肯定或融合程度难以估计时，CT和MRI可作为超声检查的一种补充手段，但目前多数学者认为，产前超声诊断仍然是最方便、安全、准确的影像诊断方法。
本例联体胎儿是在中孕早期明确做出诊断的，这样便于尽早告知孕妇做出选择，因联合的部位较多且程度也较重，建议尽早终止妊娠，这样可减少由于孕周过大引产对孕妇造成的更多痛苦。
参考文献
1 李胜利，主编.胎儿畸形产前超声诊断.北京：人民军医出版社，2006：498-506.
2 范斯萍，主编.胎儿畸形产前超声筛查病例解读.北京：科学技术文献出版社，2010：421-428.