孤独症合并先天性甲状腺功能低下1例

临床资料

患儿，男，3岁7月，因语言发育迟缓转诊本院。G1P1，足月顺产，新法接生，出生体重3.2 kg，母乳喂养。新生儿期确诊为先天性甲状腺功能低下症。1月龄开始治疗，给予优甲乐口服，市妇幼保健院长期随访治疗中，定期复查甲状腺功能基本正常；随访体格发育,包括身高、体重、头围等均属同年龄段中等水平；运动发育，包括3月竖头，5月翻身，7月独坐自如，1岁独站、扶行，1岁6月独走自如，现能独自上下楼梯，会踩板凳取高处物品；语言发育，包括无明显咿呀学语阶段，2岁始有语言，至今仅限于妈妈、奶奶等简单称呼，不主动与人交谈，不会表达需要，饥饿时拿着妈妈的手指向食物；社会交往，包括回避他人的目光，缺乏目光交流，不能用表情、手势与他人交流，喜欢独自玩耍，缺乏与人交往的兴趣，不会主动参与游戏活动，不会与其他小朋友做游戏，无法建立伙伴关系，对母亲的呼唤和离开无反应。体检：身高86 cm，体重14 kg，头围48 cm。无视听障碍，无神经系统阳性体征。辅助检查：头颅CT检查无异常；视频脑电图检查为正常儿童脑电图。0～6岁儿童神经心理发育量表检查：大运动18，精细动作15，适应能力15，语言11，社交15，智龄14.8，发育商34.2。行为观察：动作刻板，无目光对视及眼神交流，不听指令，无想象游戏及互动游戏。心理行为量表检查：婴儿-初中生社会生活能力量表(SM量表)6分，克氏孤独症行为量表(CABS量表)20分，孤独症行为量表(ABC量表)86分，儿童孤独症评定量表(CARS量表)42分。诊断为儿童孤独症。

讨论

儿童孤独症(childhood autism)又称儿童自闭症，是一种以社会交往障碍、语言交流障碍及重复刻板行为和兴趣狭窄为特征的精神发育障碍性疾病，以男性多见，多起病于婴幼儿期。孤独症表现多样，但一定存在交流障碍、语言障碍和刻板行为3个主要症状，又称kanner三联症，同时智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。大多数孤独症儿童在2岁前就有明显的临床表现[1]，语言障碍常常是其就诊的主要原因，语言障碍可表现为多种形式，多数患儿语言发育落后，通常在2岁和2岁以后仍不会说话，或在正常语言发育后出现语言倒退，部分患儿具备语言能力甚至语言过多，但语言缺乏交流性质。本例3岁7月，以不会说话为主诉，具体表现为社会交往障碍、言语发育障碍、刻板、僵硬的行为方式、狭窄的兴趣范围。该病诊断主要通过病史询问、体格检查及儿童行为观察和量表评定[2]，还应与其他的广泛性发育障碍及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别。先天性甲状腺功能低下和儿童孤独症的主要鉴别点在于精神发育迟滞的具体表现。甲状腺功能低下所致的精神发育迟滞以不同程度的智力低下和适应能力缺陷为主要特征；轻、中度精神发育迟滞者，一般能保持合群交往参与集体活动，并可能接受训练；重度者多伴有先天畸形、外貌痴呆等征象。本例患儿除了智力低下外，具有孤独症典型的语言和社会交往障碍。

各国学者对孤独症病因研究极为关注，但目前孤独症的病因仍不明了，越来越多的证据表明生物学因素和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用。孕产期及围生期危险因素与儿童孤独症的发生密切相关[3]。孕产期及围生期危险因素很可能是导致孤独症发生的辅助因素，而非独立致病因素[4]。该例患儿先天性甲状腺功能低下可能是其孤独症致病因素之一。先天性甲状腺功能减低症是导致智力和体格发育障碍的一种常见的儿科内分泌疾病，新生儿疾病筛查凭其简便、快速、敏感的检测方法,可对甲低进行早诊断、早治疗,有效的防治智残的发生,从而保障甲低患儿正常的体格和智能发育。但并非所有的甲低患儿经早期正规治疗，智商均可正常化[5]。甲状腺激素的缺乏直接影响到胎儿脑的发育,胚胎时造成的神经结构的缺损可持续存在,胎儿后期及出生半年内中枢神经系统发育最为迅速,缺乏甲状腺素对大脑的影响最严重,往往形成不可逆的损害[6]。该儿童情况符合孤独症病因学说中的二次损伤学说。

参考文献

1 蒋秋静，张静.儿童孤独症的早期识别与早期干预.中国妇幼卫生杂志,2012,1:217-220.

2 李建华，钟建民，蔡兰云,等.三种儿童孤独症行为评定量表临床应用比较.中国当代儿科杂志,2005,7:59-62.

3 Gardener H，Spiegelman D，Buka SL.Prenatal risk factors for autism：comprehensive meta-analysis.Br J Psychiatry,2009,195:7-14.

4 Kinney DK，Munir KM，Crowley DJ，et al.Prenatal stress and risk for autism.Neurosci Biobehav Rev,2008,32:1519-1532.

5 孙亚莲，俞红.先天性甲状腺功能减低症患儿的智能发育探讨.中国妇幼保健,2009,24:767-768.

6 赵正言.先天性甲状腺功能低下症筛查与诊治进展.中国儿童保健杂志,2009,17:373-375.