临床资料
患儿,男,42 d，生后42 d新生儿眼保健筛查发现眼部小角膜。患儿为母亲第1胎第1产，胎龄38周，剖宫产，1、5 min Apgar评分均10分，脐带、胎盘均无异常。父母均为农民，非近亲结婚，家族中无此类畸形者。母孕期无感冒及用药、放射线、糖尿病史，孕期血压升高(收缩压最高200 mmHg)，未用药。患儿为先天性肛门闭锁合并直肠会阴瘘，予以手术治疗。眼科检查：自然睡眠下，散瞳后直接眼底镜检查见视乳头发育异常，左视网膜见片状出血。Retcam Ⅲ检查见图1。散瞳后屈光检查(Suresight视力筛查仪)，右眼S+2.75，C-3.00，轴位8°；左眼S-0.50，C-1.25，轴位22°。
图1双眼Retcam Ⅲ检查 A：右眼角膜横径8 mm；B：左眼角膜横径7 mm；C：右眼视神经发育异常；D：左眼视神经发育异常合并眼底出血
讨论
直径小于10 mm的角膜为小角膜，常合并虹膜缺损、脉络膜缺损、先天性白内障等[1]。多位学者[2-6]均做过相关个案报道，但合并视神经发育异常及全身发育畸形者未见报道。本例为视神经发育异常，亦有先天性肛门闭锁合并直肠会阴瘘。本例病因不明，往往为常染色体显性遗传，大多数学者[4,7]家系研究支持此论点。本例因整个眼前段均较小，眼球直肌附着点异常前移，角膜弧度增加，故折光率相对增大呈近视状态，但常因整个眼球小眼轴短而总的折光度为正视甚或有可能为远视。患儿视力筛查仪显示眼睛屈光参差，有必要定期复诊追踪屈光变化。20%的此类患者可发展为青光眼，应作长期追踪[1]。本例Retcam Ⅲ显示为突起，必要时应行眼部超声、电生理、染色体基因、眼底荧光造影、OCT等检查以明确诊断。
参考文献
1 李凤鸣.眼科全书中册.北京:人民卫生出版社,1996:1421.
2 庞旭,彭秀军,李刚.先天性小角膜、虹膜脉络膜缺损合并内斜视1例.国际眼科杂志,2006,6:832.
3 刘永林,李继红.先天性小眼球小角膜脉络膜缺损外伤后视力下降1例.法医学杂志,1994,10:185.
4 王树真,孙清秀.小角膜合并先天性白内障二家系.中国实用眼科杂志,2003,21:160.
5 吴曙光,齐晓荣,吴晶.双眼先天性小角膜并发先天性白内障一例.吉林医学信息,1994,4:36.
6 翟仁亮，张红.先天性虹膜—脉络膜缺损合并小角膜内斜视1例.眼科新进展,2003,23:75.
7 蔡鸿英.急性闭角型青光眼伴先天性小角膜、眼球震颤一家系.临床眼科杂志,2006,14:120.