双胎反向动脉灌注序列征(TRAP)又称无心畸胎序列征，是一种特殊的双胎输血综合征。特点为两个胎儿中一个发育正常，另一个为无心脏结构，发育正常的胎儿为泵血儿，无心胎儿依靠泵血儿的血液供给而发育。如未及时诊断治疗可导致泵血儿发生高输出性心功能衰竭，胎死宫内[1]。近年来随着辅助生殖技术的增多，双胎妊娠增多，TRAP的发生率也随着增高。最新文献资料报道，TRAP发生率约为1/35 000，多见于双胎妊娠，8%发生在三胎妊娠中[2]。

对象与方法

一、对象

收集2005年1月—2014年9月来本院行常规超声产前检查的孕妇388 356名，年龄15～48岁，平均(26.8±4.2)岁，孕13～42周，平均(28.3±4.0)周。双胎、三胎占妊娠1.5%(5 901/388 356)和0.3‰(119/388 356)。

二、方法

采用GE voluson E8、GE voluson 730、飞利浦IU22彩色多功能显像仪，凸阵探头频率1.0～5.0 MHz，容积探头频率4～8 MHz。行产科常规超声检查及测量，对无心畸胎儿进行三维成像，并检查其脐带显示情况及脐带供血情况。

结　　果

一、一般情况

双胎、三胎占妊娠的发生率分别为1.5%(5 901/388 356)和0.3‰(119/388 356)。无心畸形发生率为0.3/万(11/388 356)。三胎之一无心畸胎占9.1%(1/11)，三胎无心畸形的发生率为8.4‰(1/119)；双胎之一无心畸胎占90.9%(10/11)，双胎无心畸形的发生率为1.7‰(10/5 901),其中双胎反向动脉灌注占90%(9/10)，发生率为1.5‰(9/5 901)，孕妇年龄20～36岁，平均(28.7±3.9)岁，孕周12～31周，平均(21.6±3.9)周。无心畸形均引产后证实(图1)。

图1　引产后大体图
A.左侧为无心畸胎儿，右侧为正常胎儿；B.无心畸胎儿解剖未见心脏

二、超声表现

1.三胎无心畸形超声影像：三胎无心畸形中2个胎儿发育正常，第3个胎儿未见胎头及胎心，可见部分脊柱回声，腹腔内胃泡及肠管显示清晰，其他脏器显示不清，胎儿体内见散在血流信号，双下肢可见，未见肢体活动，双上肢显示不清，周身皮下呈水肿影像。

2.双胎无心畸形超声影像：双胎无心畸形均为双胎之一发育正常，另一胎为无心胎体。2例可见胎头影像，但颅内结构紊乱，胸腹腔内脏器较紊乱，1例伴有脐膨出、胎儿水肿及单脐动脉，另1例伴有腹裂、足内翻及胎儿水肿；8例均未见胎头影像，表现为混合性回声，其内分别含部分脊柱及肋骨影像、部分脊柱及肠管影像、部分躯干影像或部分骨骼影像，其中3例四肢可见、3例仅见双下肢、2例未见四肢影像，8例均胎儿水肿(图2)。双胎反向动脉灌注9例，均可见无心畸胎儿由脐动脉供血，血流方向朝向胎儿体内，与正常胎儿脐动脉血流方向相反。

图2　双胎无心畸胎儿声像图
A.二维超声；B.三维超声

讨　　论

多胎妊娠无心畸形可为双胎输血综合征中一种非常少见的形式，病因至今不清楚。目前提出的动脉反向灌注理论认为，胚胎期由于胎盘表面脐血管大的动脉-动脉，静脉-静脉吻合造成双胎之间血流压力明显不一致，不正常灌注所致泵血儿代谢后含氧量低的脐动脉直接通过胎盘表面动脉-动脉的交通反向灌注到无心畸胎儿的脐动脉内，从而影响了该胎儿的器官包括心脏的分化发育，故称之为双胎反向动脉灌注序列征(TRAP)[3]；陈欣林等[4]证实了无心畸胎的循环与代谢完全依赖于泵血儿，支持共同胎盘寄生胎的理论。另一种解释是染色体的畸变或受到致畸因素的作用造成胚胎异常而出现无心畸胎[5]。此外，TRAP供血儿结构与染色体异常的发生率也远高于双绒毛膜双胎妊娠及单胎妊娠[5]。

TRAP本身无心脏或仅有原始心管而无正常心脏，其血液供应来自另一个发育正常的胎儿。声像图上未见心脏显示是无心畸胎的特点，但超声检查在胎体内可见有血管回声和血液循环证据。少数无心畸胎的胎体内存在原始心管残腔或心脏遗迹，但即使有搏动，也非常微弱[6]。由于从另一胎儿脐动脉来的血液营养物质及氧含量都极低，因此无心畸胎儿可出现严重缺氧和极度水肿[7]，本研究无心畸胎儿均存在胎儿水肿。在胚胎早期，双胎的脐动脉间可出现动脉-动脉的血管吻合，具血流动力学优势的胚胎成为泵血儿，泵血儿的缺氧血沿着脐动脉倒灌注入另一个胎儿的脐动脉，再沿着髂动脉注入腹主动脉。由于髂动脉和腹主动脉为下肢及腹部器官供血，因此下肢及腹部器官优先接受含氧量相对稍高的血液，发育的相对好些[8]。本研究无心畸胎儿四肢可见4例、双下肢5例、未见四肢2例。TRAP常合并其他严重的畸形，以上部身体畸形为主，包括无头、无上肢、胸腔发育极差、有肠道者可伴有脐膨出、无躯干或表现为一个不定形的软组织包块，内脏畸形更为严重。本研究无头9例、上部身体均发育异常，也有合并脐膨出、腹裂、足内翻等。

TRAP多见于单羊膜囊双胎，少见于单绒毛膜囊双羊膜囊双胎，偶见于双绒毛膜囊双胎。因此在孕早期判断多胎妊娠绒毛数及羊膜个数非常重要，文献报道孕早期超声诊断绒毛膜性的准确率为96%～100%[9]。早孕期由于不易识别胎儿解剖结构，尤其是妊娠8周以前，看不见胎心搏动，易误诊为双胎之一死亡。本研究1例早孕时双胎之一正常，而另一胎仅为稍强回声，未见胎心搏动，考虑为双胎，一活胎，另一胚胎停止发育。复查发现双胎之一发育正常，另一胎也继续长大，可见胎头影像，但颅内结构紊乱，胸腹腔内脏器显示较紊乱，未见胎儿心脏影像，并伴有胎儿水肿、脐膨出及单脐动脉。超声检查发现单绒毛膜双胎中一胎儿形态结构发育相对正常，另一胎儿中无明显胎心结构及胎心搏动，且合并多发结构畸形应高度怀疑TRAP。检出无心畸胎儿由脐动脉供血，血流方向朝向胎儿体内即可诊断TRAP。本研究双胎反向动脉灌注9例。血流自然阻断后，从无心畸胎儿体内连到胎盘上闭锁的细线状脐带样结构是诊断TRAP的重要线索[10]。

超声检查早孕期无心畸胎儿要与双胎之一胚胎死亡相鉴别，继续追踪超声可见胎儿增大、发育，并有血流供应及胎动。中期妊娠后要与死胎相鉴别，要点是无心畸胎各径线随孕周的增加而增长，且有胎动，彩色多普勒超声显示脐带内有血流信号。但畸形越严重观察到胎儿异常的孕周就越早，在此阶段做超声检查，可见到脐带血流信号。超声检查是产前诊断TRAP最方便、安全、有效的手段，早在11～14孕周的彩超筛查即可确诊[11]。TRAP若未得到相应的治疗，其供血儿在胎儿期及新生儿期的死亡率可高达55%[12]。未经治疗的TRAP预后较差，适时治疗，泵血儿存活率可达80%，平均分娩孕周可达37.4周[13]。

参考文献

1　Guimaraes CV,Kline-Fath BM,Linam LE,et al. MRI findings in multifetal pregnancies complicated by twin reversed arteria perfusion sequence(TRAP). Pediatr Radiol,2011,41:694-701.

2　Hartge DR,Weichert J. Prenatal diagnosis and outcome of multiple pregnancies with reversed arterial perfution(TRAP-sequence). Arch Gynecol Obstet,2012,286:81-88.

3　周祎,万俐,陈涌珍,等.15例双胎反向动脉灌注序列症的自然病程及围生儿预后探讨.实用妇产科杂志,2012,28:351-354.

4　陈欣林，杨小红，陈佩文，等.双胎反向动脉灌注序列征声像图与胎盘血管铸型的对比研究.中华超声影像学杂志，2011,4：327-330.

5　Paramasivam G,Wimalasundera R,Wiechec M,et al. Radiofrequency ablation for selective reduction in complex monochorionic pregnancies. BJOG，2010，117:1294-1298.

6　杨小红,陈欣林,戢秀勤,等.双胎反向动脉灌注序列征的研究进展.中华医学超声杂志,2014,11:366-368.

7　杨小红,陈欣林,杨菁.产前超声在双胎反向动脉灌注序列征胎儿诊断中的临床应用.中华医学超声杂志:电子版,2014,11:552-556.

8　Lewi L,Valencia C,Gonzalez E,et al. The outcome of twin reversed arterial perfusion sequence diagnosed in the first trimester.Am J Obstet Gynecol,2010,203:211-213.

9　周祎.重视双胎妊娠的早期筛查与后续规范化处理.中国产前诊断杂志:电子版,2012,4:1-4.

10　杨小红,陈欣林,杨菁.双胎反向动脉灌注序列征无心畸胎胎儿血流自然阻断前后的超声表现及泵血儿预后的相关因素.中华医学超声杂志:电子版,2013,10:804-810.

11　Kamitomo M，Kouno S，Ibuka K，et a1．First-trimester findings associated with twin reversed arterial perfusion equence．Fetal DiagnTher，2004，19：187-190．

12　Wong AE，Sepulveda W. Acardiac anomaly: current issues in prenatal assessment and treatment. Prenatal Diagnosis，2005，25:796-806.

13　Diehl W，Hecher K．Selective cord coagulation in acardiac twins．Semin Fetal Neonatal Med，2007，12：458-463．