先天性肢体畸形是指胚胎或胎儿因宫内发育异常在出生时即表现出的四肢骨骼的数量、形态、结构和功能改变[1]。大多数肢体畸形儿，特别是单发畸形患儿往往能存活下来，但其功能或生长发育、生命质量均受到影响，给患儿家庭带来了沉重的经济和精神负担，已成为影响儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题[2-3]。本文旨在通过对柳州地区2009—2013年围产儿出生缺陷的监测资料进行统计分析，更全面了解柳州地区围产儿肢体畸形的发生率及其变化趋势，寻找可能病因，为下一步深入开展肢体畸形病因学研究及制定干预措施提供科学依据。
资料与方法
一、资料来源
资料来自2008年10月1日—2013年9月30日5年间柳州市区及6县119家助产机构上报的出生缺陷监测资料。
二、方法
1. 监测方法：出生缺陷的诊断统一采用国际疾病分类ICD-10标准。根据全国出生缺陷监测中心指定的《中国出生缺陷监测实施方案》，在柳州市范围内所有开展助产的119家医院，对孕满28周至产后7天内的围产儿(包括活产、死胎、死产、7天内死亡和治疗性引产)进行23种主要缺陷的筛查，确诊为出生缺陷后，由专人负责上报至柳州市妇幼卫生信息系统中的出生缺陷监测子系统。
2. 质量控制：为保证监测数据的真实准确，要求各监测医院每季度自查出生缺陷监测情况1次，市妇幼保健院每季度抽查各监测医院，及时进行漏报调查，自治区监测办每年组织相关人员进行质量控制检查，确保出生缺陷上报资料的质量。
3. 统计分析：采用SPSS 13.0软件进行卡方检验、发生率以及构成比等统计分析，肢体畸形5年变化趋势采用线性趋势卡方检验，P<0.05表示差异有统计学意义。
结 果
一、柳州市2009—2013年围产儿肢体畸形发生率
2008年10月1日—2013年9月30日，柳州市共监测围产儿总数为239 343例，发现出生缺陷儿4 309例，其中肢体畸形1 338例，肢体畸形总发生率为5.6‰。肢体畸形的发生率总体呈现稳定状态，5年间发生率没有明显变化，不同年份肢体畸形发生率的差异无统计学意义(趋势χ2=0.774，P=0.379)。见图1。
图12009—2013年柳州市围产儿肢体畸形发生趋势图
二、肢体畸形的常见类型
1 338例肢体畸形的围产儿中多指/趾畸形占56.4%(754/1 338)，其围产儿发生率为3.2‰，位于肢体畸形的第1位；内翻足的发生率(0.9‰)在肢体畸形中位于第2位，并指/趾(0.6‰)为第3位，外翻足(0.5‰)为第4位，肢体短缩(0.4‰)为第5位。见表1。
表12009—2013年柳州地区围产儿肢体畸形的常见类型
三、5种常见肢体畸形的发生特征
1.性别比较：男婴肢体畸形的总发生率(5.9‰)略高于女婴(5.1‰)，差异有统计学意义。在常见的5种肢体畸形中，仅多指/趾畸形发生率是男婴(3.6‰)较女婴(2.7‰)高，差异有统计学意义，而足内翻、并指/趾、外翻足与肢体短缩的男婴发生率与女婴的差异没有统计学意义。
2. 城乡比较：城镇围产儿肢体畸形的总发生率(6.2‰)高于农村(5.1‰)，差异有统计学意义。在常见的5种肢体畸形中，多指/趾、足内翻以及外翻足畸形的发生率为城镇围产儿高于农村，差异均有统计学意义，而并指/趾与肢体短缩畸形的发生率在城镇与农村之间差异没有统计学意义。见表2。
四、5种常见肢体畸形的转归情况
5种常见肢体畸形中多指/趾、足内翻、并指/趾及外翻足的转归均以活产为主，而肢体短缩以活产(45.2%)和死胎(43.3%)为主。见表3。
表25种常见肢体畸形的发生特征
注：共监测围产儿239343例，其中42例性别△不明。多指/趾患儿中有5个性别不明，并指/趾患儿中有1个性别不明，肢体短缩患儿中有4个性别不明。*P<0.05
表35种常见肢体畸形围产儿的转归情况
五、肢体畸形合并其他缺陷发生情况
2009—2013年柳州市围产儿肢体畸形共1 338例，其中1 150例(85.9%)是单发畸形，14.1%(188例)合并其他畸形，合并1种、2种、3种及以上畸形的分别占10.5%(140例)、2.2%(29例)和1.4%(19例)。
讨 论
一、围产儿肢体畸形的发生率
胎儿肢体畸形是指在胚胎发育过程中，由于各种内外因素的影响，包括遗传和非遗传因素，而致胎儿肢体骨骼系统及软组织形态结构发生异常，是围产儿出生缺陷中最常见的类型。柳州市2009—2013年围产儿肢体畸形发生率波动在5.1‰～5.8‰之间，平均为5.6‰，高于衡阳市2002—2009年围产儿肢体畸形的平均发生率(2.05‰)[4]。5年间柳州市肢体畸形发生率趋势没有显著的变化。肢体畸形的类型繁多，发生率最高的前5种是多指/趾(3.2‰)、足内翻(0.9‰)、并指/趾(0.6‰)、外翻足(0.5‰)和肢体短缩(0.4‰)。
二、肢体畸形的发生特征
柳州市监测结果显示围产儿肢体畸形发生率男性(5.9‰)高于女性(5.2‰)，进一步对常见5种肢体畸形的性别发生特征进行比较分析，仅发现多指/趾畸形发生率是男婴(3.6‰)高于女婴(2.6‰)，与北京市2004—2008年围产儿中男性多指/趾发生率高于女性相一致[5]；而其余4种的发生率在性别之间没有差异，全国肢体短缩畸形发生率没有性别差异[2]，海南省肢体短缩发生率也没有性别差异[6]，全国围产儿并指/趾畸形男性高于女性[7]，全国先天性马蹄内翻足发生率存在性别差异[8]。
本研究发现柳州市围产儿肢体畸形发生率存在城乡差异，城镇发生率高于农村，与衡阳市的监测结果相同[4]。进一步对常见5种肢体畸形的城乡差异进行比较，显示多指/趾、足内翻以及外翻足畸形的发生率为城镇高于农村，但是并指/趾和肢体短缩不存在城乡差异。考虑可能与城市生活节奏愈来愈快，竞争日益激烈，精神压力大有关，且环境污染严重、接触有害的物理、化学物质[9]。文献显示，其他畸形中多见于农村围产儿发生率高于城镇[10-12]。
三、肢体畸形的转归情况
监测结果显示肢体短缩畸形的转归以活产和死胎为主，约各占一半；多指/趾、足内翻、并指/趾以及外翻足的转归约90%以上都是活产。存活的肢体短缩畸形对儿童生活质量影响较大，国外研究表明早产和低出生体重与肢体短缩畸形有关，而且畸形儿围生期死亡和新生儿期死亡的风险远远高于对照组[13]。而多指/趾、足内翻、并指/趾以及外翻足不影响婴幼儿的存活，但是影响其生理功能，后期需要通过外科手术或者运动康复治疗进行矫正，给社会和家庭带来一定程度的精神和经济负担。
四、建议
先天性肢体畸形严重影响围产儿的生存质量，因此要加大力度做好孕前保健，重视有效的二级预防，做好产前超声检查[14]，积极引用更先进的仪器设备如磁共振[15-16]，争取做到早发现早诊断，对于严重肢体畸形及时终止妊娠，对于某些确实因技术限制不能诊断出来的或对新生儿没有生命危险的肢体缺陷，在患儿出生后应采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施，提高患儿的生命质量，防止病残，促进健康。
参考文献
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