临床资料
患者，35岁，G3P1，因孕5＋个月，超声提示胎儿畸形入院。停经后无明显早孕反应，停经2＋个月曾患“感冒”，口服“板兰根”3袋后痊愈。孕4＋个月始自觉胎动，孕期无阴道出血。妊娠23周本院二维彩超（图1）示胎头位于上腹部，双顶径6.0 cm，头围19.3 cm，小脑横径2.4 cm，后颅窝池0.4 cm，胎儿颅骨光环完整，脑中线居中，双侧丘脑对称，小脑形态未见异常，脑室未见扩张，一侧脑实质内可见一不规则液性暗区，范围约3.3 cm×2.7 cm×2.2 cm，内透声好，颜面显示不清。脊椎骨排列整齐，连续性好，脊柱与头颅连接角度异常，走行僵直，生理曲度消失；四肢未见异常；胎心158次／分，心胸比例正常，双肺、心脏未见异常；肝脏、双肾可见，膀胱、胃泡未显示；胎盘，位于后壁，厚约3.4 cm，内回声均质；羊水最大厚度12.2 cm，羊水指数31.9 cm，透声差。紧邻胎儿头面部可见一杂乱回声团，范围约16.1 cm×12.1 cm×11.3 cm，边界不清，形态不规则，内部回声似胎儿胸腹部，其周围可见皮肤包绕，皮下组织明显增厚，厚度约0.8 cm，内部结构回声杂乱，未见心脏结构，部分似肠管回声，由腹部向外突出，并可见多个大小不等的囊性暗区，均漂浮于羊水内，该团块与胎儿面部紧密相连，界限不清。超声印象：宫内妊娠，胎儿相当于23＋1周；胎儿先天畸形：脊柱形态异常，颅内液性暗区；羊膜腔内杂乱回声，考虑双胎之一无心畸形。羊水过多。患者8年前足月顺产一男婴，1年前人工流产1次。既往体健，无高血压、糖尿病、肾脏病史。入院查体：T 36.2℃，P 110次／分，R 18次／分，BP 140／90 mmHg。精神可，全身表浅淋巴结未及肿大，无颈静脉怒张，双肺呼吸音清晰，心率110次／分，律齐，二尖瓣听诊区可闻及收缩期2／6级杂音，无传导。浮肿（＋＋）。产科情况：宫高36 cm，腹围106 cm，子宫张力高，胎位骶位，胎头似在左上腹，但右上腹亦可及实性质硬组织。诊断：①中期妊娠；②胎儿畸形；③子痫前期（轻度）；④羊水过多。入院后查血常规：血红蛋白83 g／L，血小板正常；尿蛋白（＋）；肝功：丙氨酸氨基转移酶70 U／L，血浆总蛋白 47.5 g／L，白蛋白 24.2 g／L，余项正常；肾功、血糖正常。心电图示窦性心动过速；孕妇心脏彩超提示左心扩大，二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣均可见血液反流，心脏射血分数65%。眼底未见明显异常。予解痉、镇静治疗。米非司酮＋米索前列醇引产，引产一死女婴，见自死胎口腔向外内突出一巨大肿瘤组织，约16 cm×15 cm×8 cm，蒂与上腭相连，形态不规则，质软（图2）。经家属同意将死胎口腔上颚肿物送病理。病理检查结果为 “口腔”未成熟性畸胎瘤（Ⅱ～Ⅲ级）。引产经过顺利，产妇无明显不适。引产后第2天血压140／90 mmHg，复查丙氨酸氨基转移酶47 U／L。
图1 二维彩色声像图 FH：胎头；M：肿瘤
图2 引产后死婴大体图
讨论
畸胎瘤来源于性腺或胚胎全能细胞的肿瘤，主要发生于中线轴器官［1］，胎儿畸胎瘤较少见，好发于骶尾部、颅内、舌下等中线部位，其中以骶尾部最为常见，发病率为 1／40 000～1／20 000［2］，而来源于口腔的畸胎瘤更为罕见，散见个案报道，多为舌部未成熟畸胎瘤，少有来源于上颚者。黄瑛等［3］报道1例超声检查误诊为胎儿不相等连体畸形，引产后证实为口腔上颚畸胎瘤。赖秋荣等［4］及陈慧颖［5］各报道胎儿口腔畸胎瘤1例，均来源于舌部。
胎儿畸胎瘤分为成熟性和未成熟性。发生于骶尾部畸胎瘤以良性为多见，而发生于其他部位畸胎瘤因罕见，报道比例不一。Yoneda等［6］报道出生前诊断的畸胎瘤病例中分别有61%，39%。刘欣友等［7］报道12例胎儿畸胎瘤均为良性。Heerema-McKenney等［8］根据肿瘤在子宫内手术、子宫内发现但出生后手术和出生后发现且手术分为1～3组，1组100%为未成熟畸胎瘤，2组71%为未成熟畸胎瘤，3组30%为未成熟性畸胎瘤。陈奕至等［9］也得出相似结论。因此早期发现至关重要。
畸胎瘤由于组织成分不同，其声像图表现呈多样性，诊断具有一定难度，来源于口腔的包块，除考虑畸胎瘤外，应注意与唾液腺瘤、舌下囊肿、舌下淋巴管瘤相鉴别。本病例超声提示胎儿颜面部前面巨大低回声团块，与胎儿颜面部关系密切，考虑来源于胎儿面部，引产后证实肿物来源于胎儿上颚，为未成熟性畸胎瘤。文献报道约18%的畸胎瘤可伴发其他畸形，如脊柱裂、无脑畸形等［10］，因此超声诊断中应注意其他脏器的发育。一般说来，超声可作为诊断依据，当超声无法给出明确诊断时，可采用MRI检查，MRI可提供更宏观的图像信息，对组织密度显示更佳，且可以显示合并畸形的存在，但因其价格昂贵且对胎儿影响不明确不能作为常规检查。
胎儿畸胎瘤常体积较大，易引起梗阻、胎儿水肿或分娩时阻塞产道导致难产等，因此早期发现对决定胎儿的去留和指导分娩方式及确定胎儿和新生儿的手术治疗均有重要意义。
参考文献
1 夏焙，吴瑛.小儿超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2001：427-431.
2 陈永卫.胎儿畸胎瘤的诊断与治疗.临床小儿外科杂志，2009，8：60-61.
3 黄瑛，孙小平，宋凤菊，等.胎儿口腔畸胎瘤1例.医学影像学杂志，2005，15：1091.
4 赖秋荣蒋建穗.超声诊断胎儿口腔畸胎瘤1例.中华妇幼临床医学杂志（电子版），2009，5：623.
5 陈慧颖.胎儿舌部畸胎瘤1例超声表现.中国交通医学杂志，2006，20：220.
6 Yoneda A，Usui N，Taguchi T，et al.Impact of the histological type on the prognosis of patientswith prenatally diagnosed sacrococcygeal teratomas：the results of a nationwide Japanese survey.Pediatr Surg Int，2013，29：1119-1125.
7 刘欣友，胡丹旦，胡萌.超声对胎儿骶尾部畸胎瘤的诊断价值.临床超声医学杂志，2014，8：571-572.
8 Heerema-McKenney A，Harrison MR，Bratton B，et al.Congenital teratoma：a clinicopathologic study of 22 fetal and neonatal tumors.Am JSurg Pathol，2005，29：29-38.
9 陈奕至，杜雪梅，昌红，等.胎儿骶尾部先天性未成熟性畸胎瘤尸检1例报道并文献复习.诊断病理学杂志，2015，22：283-286.
10 PeterW，Callen D.Ultrasonography in obstetrics and gynecology.4thed.Philadelphia：WB Saunders，2000：368-374.