出生缺陷(birth defects)又称先天缺陷，是指由于遗传因素、环境因素、行为因素等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因[1]。出生缺陷包括形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。例如，形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(苯丙酮尿症)等，也包括精神、行为等方面的异常。出生缺陷不仅造成围产儿、婴儿死亡，还导致大量的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，也是影响经济发展和人们正常生活的重要社会问题，是世界各国最为关心的公共卫生问题。本文对潍坊市2009—2014年出生缺陷医院检测结果进行了资料分析，了解本市近年来的出生缺陷发病情况,为将来本市制订出生缺陷防治对策提供科学依据。
对象与方法
1.对象：2009年10月1日—2014年9月30日，在潍坊市所辖16个县市区具备接产资质的医疗、保健机构孕满28周出生的围产儿，包括活产、死胎、死产及出生7d内死亡儿。
2.资料收集及监测方法：按照《中国出生缺陷医院监测方案》的要求[2]。利用潍坊市妇幼卫生信息监测网络，按照《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义特征及诊断标准进行监测,由经过培训的产科和儿科医生进行体检,依据临床表现,超声心动图检查,染色体检查及病理结果进行诊断。并将缺陷儿情况,出生缺陷诊断,孕早期情况等填入《出生缺陷儿登记卡》和《山东省围产儿情况调查表》，通过汇总相关内容获得。数据由潍坊市卫生局妇幼卫生工作领导小组办公室提供。出生缺陷发生率=某地年内出生缺陷发生例数/该地年内活产数×1000‰；病死率=某地年内出生缺陷儿死亡数/该地年内出生缺陷儿总数×100%；出生缺陷产前确诊构成比=某地年内出生缺陷儿产前确诊例数/该地年内出生缺陷儿总例数×100%。
3.质量控制：建立市、县( 区)、镇(乡) 三级质量控制系统，市级每年进行2次出生缺陷儿、新生儿死亡漏报调查。
4.诊断标准：按全国出生缺陷监测中心制定的《先天畸形诊断标准》中围产儿出生缺陷的定义、临床特征及临床描述等结合临床观察、体检及辅助检查(超声检查、X射线、病理切片、染色体检查、血生化检查等)的结果做出缺陷诊断。
5.统计学处理：应用Excel建立数据库，进行数据汇总、制表，然后导入SPSS 19.0软件，采用卡方检验对率以及构成比进行统计分析。
结果
1.2009—2014年潍坊市出生缺陷发生情况：2009—2014年全市围产儿总数为553 285人，出生缺陷儿总数为2 809人，出生缺陷发生率为5.08‰。其中死亡缺陷儿1 263例，占缺陷儿总数的44.96%。6年来出生缺陷发生率趋势变化不明显，经卡方趋势检验无统计学意义。见表1。
表1 潍坊市2009—2014年围产儿出生缺陷发生情况
2.2009—2014年潍坊市围产儿男女性别出生缺陷发生情况：近6年来，男性围产儿出生缺陷发生率一直高于女性，差异具有统计学意义。见表2。
表2 潍坊市2009—2014年围产儿男女性别出生缺陷发生情况
注：与女性围产儿比较，*P <0.05
3.2009—2014年潍坊市围产儿出生缺陷产前确诊情况：2009—2011年全市出生缺陷儿共计1 276例，其中产前确诊495例，占38.79%；产后7 d内确诊781例，占61.21%；2012—2014年全市出生缺陷儿1 533例，产前确诊677例，占44.16%，产后7天内确诊308例，占56.62%；后三年的产前确诊构成比明显提高，产后7 d内确诊构成比下降。产前确诊前后三年(2012—2014年)比较，两者之间差异具有统计学意义。见表3。
4.2009—2014年潍坊市围产儿出生缺陷发生的类别、顺位及构成比：出生缺陷高发依次集中在先天性心脏病、多指、神经管缺陷、唇裂、并指、唇裂合并腭裂、外耳其他畸形、尿道下裂、肢体短缩等。见表4。
表3 潍坊市2009—2014年围产儿出生缺陷确诊时间
注：“2009—2011年”和“2012—2014年”比较，*P <0.05
讨论
2009—2014年本市的出生缺陷发生率为5.08‰，其中缺陷儿病死率为44.96%，近6年的出生缺陷发生率年度趋势变化不明显。出生缺陷的发生主要有两大原因,一是遗传因素,二是环境因素，并且大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果。环境因素又包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。一方面，外部环境污染日趋严重,妊娠妇女受到诸多因素[3]影响，如生物因素包括病毒、细菌、寄生虫等；化学因素有农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等；物理因素有辐射、噪声和振动等；药物因素指大多数抗肿瘤药，抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等。上述因素增加了出生缺陷的发生风险。同时，通过业务培训指导及各种先进仪器的辅助,医务人员对出生缺陷的诊断水平逐步提高，也是出生缺陷发生率升高的一个原因。另一方面，政府对妇幼卫生投入的不断加大，农村妇女住院分娩补助和农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷等妇幼项目的实施，无疑降低了出生缺陷的发生风险。
近6年来，本市男性围产儿出生缺陷发生率明显高于女性。目前，性别对出生缺陷的影响尚不清楚，一些文献资料提示可能是性别相关的生物遗传因素作用结果，也可能与畸形胎儿存活概率的性别差异有关[4]。
前三年(2012—2014年)出生缺陷产前确诊构成比与后三年(2009—2011年)相比，总体呈上升趋势，产后7 d内确诊构成比呈下降趋势，原因与近几年来本市超声、检验等医疗设备性能不断提升，专业技术人员业务水平不断提高，产前筛查及产前诊断技术服务能力不断提升，宫内诊断水平不断提高有关。
表4 潍坊市2009—2014年围产儿出生缺陷发生动态变化情况(发生率为：/万)
2009—2014年本市围产儿出生缺陷高发依次为先天性心脏病、多指、神经管缺陷、唇裂、并指、唇裂合并腭裂、耳畸形、尿道下裂、肢体短缩等。其中先天性心脏病2012年发生87例，发生率为8.93/万，2013年发生116例，发生率为12.31 /万，2014年发生99例，发生率为9.53/万，连续三年排在首位。先天性心脏病的发病原因内因即遗传因素，外因可作为预防因素，其中风疹病毒是先天性心脏病的致病因素之一[5]，相关文献报道，环境污染是目前造成先天性心脏病的重要因素[6]。也有研究表明，铅在工农业生产中的广泛应用，会导致先天性心脏病发生率的提高[7]。另外，本市彩色B超技术的广泛应用，特别是超声心动技术，大大提高了先天性心脏病的诊断水平，这也是本市先天性心脏病发生率升高的影响因素。
我国每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷发生率约为5.6%[8]。本市近6年出生缺陷发生率为5.08‰，低于全国水平。2007年开始本市实行免费婚前保健[9]； 2009年建立了孕产妇、新生儿急救“绿色通道”和危急重症抢救中心，同年开始实施农村孕产妇住院分娩补助项目；2010年开始实施农村妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷项目，并印发了《潍坊市产前诊断与筛查技术管理办法实施细则》，产前诊断大范围的展开，这些对降低本市出生缺陷的发生都起到了重要的作用。
积极推行一级预防，广泛开展社会宣传和健康教育，积极开展婚前保健和咨询指导，提高婚前医学检查率和服务质量，认真做好孕前、孕早期保健。认真落实二级防治措施，按时产检，建立健全产前筛查和产前诊断网络，提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平，早发现、早诊断、早干预，做好孕期保健。加强三级防治措施落实，推进新生儿疾病筛查、健全筛查网络，提高筛查水平，加强确诊病例的治疗与干预，减少或降低出生缺陷的发生风险[10]。
参考文献
1 钟南山,浅谈我国出生缺陷的现况与展望.中国优生优育杂志，2007,13:10-11.
2 《中国妇幼卫生监测工作手册》(2013版).http://www.mchscn.org.
3 刘小毓,曾维钦,刘建平.围产儿出生缺陷相关因素分析.中华现代临床医学杂志,2004,2:91-92.
4 刘敬涛,许跃忠,何琳坤,等.2001～2010 年四川省围产儿出生缺陷监测分析.实用医院临床杂志,2013,10:63-65.
5 李杰,杨柳，邵杰，等.沈阳市1996-2006围产儿先天性心脏病发病情况分析.中国妇幼保健,2009,24:5015-5016.
6 易泉英,钟柏茂,刘建新.东莞市2008～2011年围产儿先天性心脏病检测分析.中国妇幼保健,2014,29:770-773.
7 Vincell M,Rovesti S,Bergomi M,et al.Risk of birth defects in a population exposed to environmental lead pollution.Sci Total Environ,2001,278:27-30.
8 张世琨.卫生部第二届中国出生缺陷防控论坛(2013).
9 姜玉霞,董红旗,戴淑玲,等.2000-2010年山东省潍坊市孕产妇死亡原因分析.中国妇幼保健,2013,28:596-597.
10 卫生部贯彻2011-2020年中国妇女儿童发展纲要实施方案.卫妇社发〔2012〕12号.