出生缺陷是妊娠期间胎盘或胎儿功能性或结构性异常。世界卫生组织调查发现，低收入国家的出生缺陷率64．2／万明显高于中等收入国家的55．7／万［1］。疾病预测模型推测，未来20年，尤其是西方发达国家，出生缺陷将逐步取代感染性疾病和早产，成为新生儿首月发病率和死亡率的首要因素［2］。出生缺陷是直接影响发病率、死亡率、残疾率及公共卫生费用支出的公共卫生问题。中国每年有900 000新发病例，其中 250 000例为严重畸形［3］。2014年全国前5位高发出生缺陷依次为先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、先天性脑积水和并指（趾）［4］。本研究旨在通过对2011—2015年新疆生产建设兵团的出生缺陷儿的分析，探讨适合本地发展的预防干预措施，为今后的预防工作提出建议和意见。
对象与方法
1．对象：统计2011—2015年新疆生产建设兵团孕满28周至产后7天内的围产儿，包括死胎、死产、7天内死亡。资料的统计期限采用“3＋1”模式，即上年第4季度到次年第3季度。
2．监测方法：根据《新疆生产建设兵团出生缺陷监测方案》，按照《中国出生缺陷监测方案》制定的23类主要出生缺陷，使用全国统一的《出生缺陷儿报告卡》收集资料。范围覆盖克孜勒苏以外的新疆全境，共14个师，121个助产机构。
3．质量控制：对2011—2015年在所有的助产机构出生的所有新生儿进行逐一筛查，并按照要求认真填写《出生缺陷儿报告卡》，上报各师疾病预防控制中心。各师对上报信息进一步审核后，上报至兵团疾病预防控制中心进行汇总。
4．相关定义：出生缺陷儿为发生出生缺陷患儿的例数；出生缺陷数（例次）为发生出生缺陷的合计例次，例如一个出生缺陷儿可能发生2种以上出生缺陷；出生缺陷发生率为辖区内当年出生缺陷儿例数／当年出生人数。
5．统计学处理：采用统计软件SPSS 21．0进行统计分析。计量资料以均数±标准差表示，各组间比较采用单因素方差分析；计数资料比较采用χ2检验。p＜0．05为差异有统计学意义。
结果
1．出生缺陷的发生率：2011—2015年新疆生产建设兵团监测出生数共147 160名，出生缺陷儿358例，出生缺陷种类数为403例次，出生缺陷的发生率为24．3／万（358／147 160），见表 1。
表1 2011—2015年新疆生产建设兵团出生缺陷情况
2．出生缺陷儿孕产妇基本情况：出生缺陷儿孕产妇平均年龄为（27．8±5．9）岁；非汉族占 307%，农村人口占553%，高中以下文化者占712%，见表2。
表2 2011—2015年新疆生产建设兵团出生缺陷儿的孕产妇基本情况
3．出生缺陷儿的基本情况：男婴196例，女婴159例，3例两性未明。各年份出生缺陷儿的胎龄和体重比较，差异无统计学意义，见表3。
表3 2011—2015年新疆生产建设兵团出生缺陷儿的基本情况
4．出生缺陷的顺位：主要出生缺陷包括四肢畸形、先天性心脏病、唇腭裂和神经管畸形4类，共282例。四肢畸形以马蹄内翻足的例数最多，先天性心脏病排名第2；唇腭裂以唇裂合并腭裂例数最多，见表4。
表4 2011—2015年新疆生产建设兵团主要出生缺陷顺位及构成比
注：四肢畸形包括马蹄内翻足、外翻足、多指（趾）、并指（趾）、肢体短缩；唇腭裂包括唇裂、腭裂、唇腭裂；神经管畸形包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑水肿
5．主要出生缺陷的构成比比较：出生缺陷儿中，少数民族、低学历人群神经管畸形的发生数较高。农村神经管畸形发生数较少，但四肢畸形较多；每年度不同属性孕妇出生先天性心脏病儿的构成比差异均无统计学意义，见表5。
讨论
2011—2015年新疆生产建设兵团共监测新生儿147 160名，其中出生缺陷儿358例，出生缺陷率为24．3／万，较2004—2008年新疆生产建设兵团的出生缺陷率 36．6／万有所下降［5］。四肢畸形、神经管畸形、唇腭裂和先天性心脏病为主要出生缺陷，四肢畸形顺位第一，先天性心脏病顺位第二。
神经管畸形是一种神经管结构异常的先天性畸形。大量研究表明，孕前服用叶酸预防神经管畸形安全有效［6］，少数民族和低学历人群可能受语言、民族习惯、文化水平的影响，优生优育知识缺乏，叶酸服用缺乏规范，导致发生率较高。神经管的生成在受孕28天内完成，发现怀孕后再使用叶酸，有时已于事无补。因此，建议在准备怀孕时就开始服用叶酸。本研究显示，出生缺陷儿孕产妇为城镇人群神经管畸形发生数明显高于农村，可能与国家重大公共卫生叶酸补服项目有关，农村户口免费发放叶酸，使农村人口叶酸服用率增高，神经管畸形发生率降低。
先天性心脏病发生率逐年上升，已位居顺位第2，可能与诊断机构诊断水平逐年提升，房间隔缺损／卵圆孔、动脉导管未闭等轻度缺陷的检出率提高有关，但其具体原因还需进一步的研究。先天性心脏病可根据临床症状、体征或影像学检查来判断，但各临床医生诊断水平参差不齐，为确保诊断明确，建议采用确切证据，如心脏彩超。填写《出生缺陷报告卡》时，应注明先天性心脏病的类型，以便进一步的分析。
出生缺陷是由遗传因素或环境因素单独作用或遗传因素和环境因素共同作用所致，如有研究发现某些慢性病与先天性心脏病密切相关［7］。现在虽然还不完全清楚所有出生缺陷的原因，但大量研究表明，孕前参加优生遗传咨询和孕前检查［89］，孕期防止感冒、发烧［10］，戒烟、戒酒［11］，均衡营养，保持理想体重［12］，积极治疗感染及慢性病［7］，可有效地减少出生缺陷的发生。建议：转变观念，从产前围产保健预防模式转变为孕前围孕保健预防模式［13］；将新疆生产建设兵团纳入国家重大公共卫生叶酸补服项目，提高叶酸的使用率；提高婚前医学检查［14］和孕前检查，特别是慢性病的检查［15］；增加对少数民族以及低学历者的优生优育健康教育，尤其是青少年孕产妇孕期健康教育。
表5 不同属性孕妇主要出生缺陷的构成比比较［例（%）］
注：四肢畸形包括马蹄内翻足、外翻足、多指、并指、肢体短缩；唇腭裂包括唇裂、腭裂、唇腭裂；神经管畸形包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑水肿。为同一年度同一因素内两两比较，p＜005
参考文献
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