临床资料
待产妇，27岁，因停经38＋2周，下腹痛3＋小时入本市妇幼保健院待产。孕2产0，均为人工流产。否认家族遗传病史和近亲结婚。孕28周左右有周身皮肤过敏症状，持续约1．5个月。入院诊断：宫内孕36＋5周，孕 2产 0，枕左前，宫缩 20～25 s／3～4 min，先兆早产。B超（图1）：羊水暗区内见较多光点及絮状回声，诊断为单活胎；胎儿脐绕颈1圈。入院后行子宫下段剖宫产术娩出一活女婴。体重2 500 g，身长 50 cm，1 min Apar评分 9分，5 min Apar评分10分。女婴全身表层皮肤如烫伤状，灰白色的表皮覆在水疱上，一触即破。新生儿颜面、躯干、四肢皮肤部分片状表皮缺失，暴露鲜红色的皮肤基底层，掌、跖过度角化。术中新生儿科、儿科会诊，诊断为新生儿脱皮原因待查：（1）大疱性表皮松解症；（2）先天性表皮缺失。因病例罕见，遂转入省妇幼保健院会诊，诊断为新生儿大疱表皮松解症，建议加强消毒隔离保护创面，控制感染，同时进行营养支持治疗。患儿因全身皮肤缺失无法进行抽血、补液等常规检查与治疗，只能对症用无菌纱布湿敷、按时喂乳。患儿于生后36小时左右死亡，死于呼吸循环功能衰竭。术后第3天，分别将该产妇的胎盘、胎儿表皮进行了病检，病理诊断为（1）胎盘灶状钙化；（2）“胎儿表皮”剥脱组织为退变的表皮组织，结合临床所见，不能除外大疱性表皮松解症。
讨论
大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）临床较为少见，全身性重症大疱表皮松解症则更罕见。大疱性表皮松解症由Koebner在19世纪晚期首次提出。该病是一种以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病，内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性，同时基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。分为3种类型，单纯性大疱性表皮松解症、交界性大疱性表皮松解症和营养不良性大疱性表皮松解症。EB症状通常表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。据数据统计结果大约5万个新生儿中会有一个患EB［1］。所有的种族都有可能患上EB，且男女比例相同［1］。大疱性表皮松解症分为遗传性和获得性两大类，最常见的为常染色体性遗传［2］，而调查该产妇及配偶的三代直系亲属中均无此类病症。获得性以孕期接触过敏原常见。
该产妇及其爱人否认此病遗传家族史，身体均健康，年龄为最佳生育年龄，无近亲史。产妇在孕28周左右时有周身皮肤过敏症状，持续约1．5个月，可能是引发EB的原因。B超提示羊水中可见较多光点漂浮，医生误以为胎脂，未引起重视。术后第3天的病理检查仅按常规对胎儿表皮进行病检，未深入阐述涉及到的病变皮层，无意义。追溯产妇病史，该产妇为护士，常在外就餐，即使在家就餐也常为半成品加工，饮食安全系数较低，该例EB与饮食可能有关；孕期产妇无发热等症状，排除如金黄色葡萄球菌等感染所致的剥脱性皮炎的可能。该产妇及其爱人产后半年曾到省级专科医院做了遗传学筛查排除了这种多基因遗传性疾病。2016年2月12日该名产妇在同所医院产下一健康男婴。
本病例是非常罕见的全身皮肤均出现大疱松解的新生儿，存活36小时，无家族遗传史，推断为孕期过敏致基因突变。肓龄妇女应加强孕期营养保健，做好围生期保健工作。
图1 孕36＋周超声诊断图 羊水暗区内见较多光点及絮状回声
图2 胎盘病理图（HE染色，×40倍） 胎盘灶状钙化
图3 胎儿表皮病检（HE染色，×40倍） “胎儿表皮”剥脱组织为退变的表皮组织，结合临床所见不能除外大疱性表皮松解症
（图1～图3见封四）
参考文献
1 石伟，黄勇，陈昌辉．新生儿先天性大疱性表皮松解症综合分析．中国优生与遗传杂志，2002，10：9393．
2 楼佳，车月苹，俞君，等．13例新生儿大疱性表皮松解症的护理．中国保健营养，2013，7：818．