先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，是指出生时即存在的心脏或大血管的结构和功能异常，是婴幼儿中最常见的出生缺陷，占出生缺陷的40.95%，约25%的病例是需要早期确诊和治疗的严重缺陷，是儿童死亡的主要原因之一[1]。中国新生儿缺陷监测结果，CHD的发生率在0.70‰～7.32‰之间，且逐年上升[2]，已成为影响儿童健康和生活质量的重大公共卫生问题。国家出生缺陷办公室发布的信息，2014年我国CHD的发生率为万分之52.06，较1997年上升了万分之44.23。2003—2013年，甘肃省围产儿CHD的发生率呈上升趋势，出生缺陷顺位发生变化，CHD成为主要的出生缺陷[3]，从2005年的第三位上升至2010年的第一位，发生率从2005年的12.66/万上升至2010年的17.38/万[4]。CHD病种复杂繁多，目前常见的包括室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)、房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)、动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)，法洛氏四联症(tetralogy of fallot，TOF)等，其发生率不等。CHD可引起较多的并发症，严重损害健康。CHD不仅影响出生人口素质和生存质量，也给家庭及社会带来了沉重的经济负担和精神压力[5]。本次专题研究，通过对兰大一院心外科2011—2015年五年间收治的CHD患者的病案资料进行分析，初步了解CHD各病种发生的基本情况及其变化，为CHD的防制提供依据。
对象与方法
一、对象
2011年1月1日—2015年12月31日兰州大学第一医院心外科住院治疗的CHD患者。
二、方法
1. 数据收集：设计专用调查表，逐一摘录2011—2015年住院治疗的2344例CHD患者的病案记录资料，居住地无限制，本省2304例，外省40例。收集的主要内容包括：患者一般资料、患病情况等。对同一患者反复住本院治疗的，仅分析首次住院信息。全部患者的确诊年龄以首次彩超确诊时间为准，疾病诊断以心脏彩超诊断为准[6]。
2.数据处理：用EpiData3.1软件建立数据库，录入数据，采用SPSS22.0软件进行方差检验及秩相关分析，P<0.05为差异有统计学意义。
结 果
一、不同类型CHD住院患者的构成及顺位
2011—2015年收治的2344例CHD患者，按病种分类，排在前七位的分别是室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、动脉导管未闭(PDA)、法洛氏四联症(TOF)、心内膜垫缺损(endocardial cushion defect，ECD)、右室双出口(double outlet of right ventricle，DORV)、肺动脉(瓣)狭窄(pulmonary vein stenosis，PS)，详见表1。
二、各类型CHD住院患者的年度构成情况
2011—2015年各年度中室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭住院患者均居于前三位，室间隔缺损构成逐渐减小，房间隔缺损构成比逐渐增大，到2015年增至首位，其他病种构成比变化不明显，见图1。
表12011—2015年各类型CHD发生顺位
Table 1 Congenital Heart Defects Among 2344 cases,2011-2015
三、各类型CHD住院患者确诊年龄分布
CHD确诊年龄段中，18岁及以上成人组构成比最高(35.6%)，7岁及以上儿童青少年组构成比最低(13.5%)。1011例室间隔缺损患者中，1岁及以上学龄前儿童364例，所占比例最大，为36.0%；7岁及以上儿童青少年123例，所占比例最小，为12.2%。751例房间隔患者中，18岁及以上成人451例，所占比例最大，为60.1%；1岁以下婴儿50例，所占比例最小，为6.7%。274例动脉导管未闭患者，1岁及以上学龄前儿童132例，所占比例最大，为48.2%；1岁以下婴儿和7岁及以上儿童青少年各41例，所占比例小于18岁及以上成人，均为15.0%；116例法洛氏四联症患者，1岁以下岁婴儿45例，所占比例最大，为38.8%；7岁及以上儿童青少年12例，所占比例最小，为10.3%。见表2。不同确诊年龄组各类型CHD构成差异有统计学意义(P<0.05)。
四、各类型CHD住院患者地区分布情况
2344例CHD患者中，本省患者有2304人，外省的有40人。我们将本省患者，按居住地分组统计。兰大一院CHD住院患者中，兰州、天水、白银三地构成比较高，分别为14.5%、13.2%、11.1%。酒泉、金昌、嘉峪关三地构成比较低，分别为2.8%、1.4%、0.6%。在兰大一院心外科就诊的患者人数，随居住地离兰州距离的增加而减少，呈负相关(P<0.05)，详见图2。
图1 2011—2015年各类型CHD住院患者构成分布
Figure 1 The distribution ofdifferent categories of CHD,2011-2015
表22011—2015年各型CHD住院患者确诊年龄分布
Table 2 The distribution ofdiagnosis age of CHD,2011-2015
Note:The proportion of age-groups differed significantly by types of CHD,P<0.05
图2 居住地距医院的距离与CHD住院患者构成关系
Figure 2 The correlation between the proportion of patients and the distance from patients’ residence to Lanzhou
讨 论
CHD病型繁多复杂，不同地区、不同时期、不同人群中CHD的发病率及病型的构成也有一定的差异。据报道，CHD的发病率与海拔有一定的关系，甘肃是全国CHD的高发地区[7,8]。本次研究结果显示，2011—2015年，兰大一院多种类型CHD住院患者构成中，前三位分别是室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，占总数的86.9%，此结果与国内外报道基本一致[7,9]。室间隔缺损是我国最常见的CHD，约占CHD的20%～30%[10]。2011—2015年，兰大一院CHD住院患者中，室间隔缺损者最多，占患者总数的43.1%，房间隔缺损占32.0%，提示室间隔缺损和房间隔缺损是CHD中最常见、多发的畸形，这与国内外同类研究结果基本吻合[11]。由于室(房)间隔缺损是少数治愈后心脏功能可以恢复到正常水平的CHD，并且治疗费用也较其它低，故大部分患者愿意手术治疗[11]。
CHD是儿科最常见的慢性疾病之一，随着诊断、诊疗、手术技术以及预防方面的进展，CHD儿童的存活率较过去的二十年有了大幅增加，但是情况仍不容乐观[12]。有报道，约1/3的CHD患儿在婴儿期处于危重状态，9%的室间隔缺损患儿在婴儿期死亡，法洛氏四联症患儿在婴儿期的死亡率可达25%，一些复合缺损和复杂先心的死亡率更高[13]。所以CHD的早诊早治可降低心肌发生不可逆损害的风险。不同类型CHD的治疗时机和方法不同，室间隔缺损在6岁以内治疗效果较好，房间隔缺损最好的治疗时机在1岁左右，法洛氏四联症最好在1～2岁进行根治，动脉导管未闭也越早治疗效果越好[14]，诊断和治疗越晚，手术的难度和风险也就越大。对于可以自然愈合的CHD，如果能早期诊断发现，及时给予合理干预，可使其最大可能自然愈合。所以早期筛查和诊断以及选择合适的治疗方法，对CHD的治疗和预后有很大的影响。但是，由于我省各地市、县级医疗机构，CHD诊疗水平参差不齐，部分CHD患者未能被早期诊断，继而失去了有利的治疗时机，病情进展，影响了患者的生活质量。
目前，成人CHD的人口已经超过儿童CHD人口，据估计美国超过1亿，欧洲约1.2亿，CHD死亡率中成人所占比例逐年增加，老年CHD人口也在增加，从2000年到2012年增加了近9倍。CHD人口老龄化是目前CHD防制的新挑战[15-17]。本文分析了兰大一院住院患者的确诊年龄，结果显示，在18岁及以上成人组确诊CHD者，占了35.6%，1岁以下婴儿期确诊CHD者仅占20.1%。尤其是房间隔缺损患者，60.1%集中在成人期才被确诊，婴儿期确诊的仅占6.7%，这对于房间隔缺损的治疗极其不利。今后应加强基层专业人员的业务培训，提高对CHD认识，积极探寻敏感筛查指标，早发现、早诊断、早治疗CHD，提高患者的生存质量。
研究还分析了省内2304名CHD患者，在甘肃14个地市的分布情况，结果表明，在兰大一院心外科就诊人数，随居住地离兰州距离的增加而减少，呈负相关。兰州、定西、天水等周边地市的患者在兰大一院就医者比较多，而嘉峪关、酒泉等地患者因转诊、交通、经济、医疗条件等因素的限制，就诊数量相对较少。患者选择就诊医院，不仅受距离、服务质量、价格等多因素的影响，也与自身病情严重程度、经济实力等有关。兰大一院心血管外科是甘肃省重点临床学科和最大的心外科中心，技术力量强、业务水平高。
CHD是目前我国主要的出生缺陷，也是婴儿心力衰竭的常见原因。因此加强三级预防，积极防范，早发现、早诊断以及选择合适的治疗方法和时机及时治疗非常必要。今后应落实好孕前优生健康检查计划，对有高危因素者做好产前筛查及诊断，加强婴幼儿体检工作和边远地区的卫生服务工作，降低CHD发生，提高CHD早诊、早治率，减轻患者及家庭的经济负担。
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