48，XXXX超雌染色体一例

临床资料

患者 女，32岁，汉族，文盲，智力低下，体型一般，面部畸形，身高154 cm，体重55 kg，头发稀少，枯燥偏黄带白发，只能进行简单的语言交流。三岁半走路，四岁说话，只会算个位整数内加减。14岁初潮，月经量偏少，月经周期26～32 d，每次持续3～5 d。检查乳房、外阴发育正常，处女膜破裂，阴道畅。B超显示卵巢大小正常，子宫大小5.1 cm × 3.8 cm × 2.1 cm,造影检查显示双侧输卵管通畅，性激素六项检查正常。患者趾指甲变形，增厚，灰白褐色，经常脱发，头部、前胸、后背、腰部、腹股沟、肛周、臀部、双上肢及大腿出现红色斑丘疹，伴鳞屑、色素沉着，但边缘清楚，自觉症状为剧烈瘙痒，皮损部位取材镜检真菌阳性，诊断为泛发性体癣。肝功能、肾功能、血糖正常。18岁结婚，一直不孕。患者配偶检查精子量偏少，精子活动力偏低。

患者出生时为低出生体重儿，胎龄不详。父母生育三胎，非近亲结婚，否认毒物、放射线等接触史，无家族病史。患者的姐姐39岁，未查染色体，小学一年级文化。患者的哥哥37岁，研究生学历，染色体正常。该患者哥姐及哥姐子女外貌、智力均正常。给患者抽血检查染色体，G显带染色体核型:48, XXXX超雌染色体。

患者检查报告见图1。

讨论

人体细胞有46条染色体，其中常染色体22对(44条)，性染色体1对(XY)，男性为46，XY；女性为46，XX。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变，出现染色体单条、多条或成倍的增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体型和非整倍体型[1]。此患者为48，XXXX染色体，为非整倍体型染色体数目畸变。患者临床表现主要为智力障碍，语言发育迟缓，常年全身泛发真菌感染，有性生活但不孕。48，XXXX染色体病例迄今为止已报道50余例，2013年斯里兰卡报道一例两岁女孩为48，XXXX染色体，患者伴面部畸形特征，语言发音延迟[2]。2015年美国报道三例神经发育变异性罕见染色体障碍的年轻女孩为48 , XXXX染色体患者。在这三个女性中，都有神经发育缺陷，语言发音不清晰，表达能力有限,粗大运动延迟。该三例女性年龄都在12岁以内，因此无法知道是否能怀孕。但此前有报道，一个27岁的48，XXXX染色体的女性生育一个健康的孩子[3]。

近年真菌感染有所上升，与长期使用广谱抗生素后所致的菌群失调、免疫抑制药和抗肿瘤药物的广泛应用，以及艾滋病患者增加所致的免疫功能低下有关[4]。但本患者无抗生素及免疫抑制药和抗肿瘤药的用药史。患者既往体健，无糖尿病、艾滋病、梅毒病史。该患者智力低下、面部畸形与此前病例报道相符，但像此类病例出现常年全身泛发真菌感染的报道文献未见。此类患者不建议生育，以防患儿的出生。

(图1见封底)

参考文献

1 陈文彬,主编.诊断学.第6版.北京:人民卫生出版社,2004:305-306.

2 Padeniya PM,Godapitiya I,Pathirana DR,et al. A Sri Lankan Child with 48,XXXX Syndrome.Indian J Pediatr,2014,81:201-202.

3 Samango-Sprouse C,Keen C,Mitchell F,et al.Neurodevelopmental variability in three young girls with a rare chromosomal disorder,48,XXXX. Am J Med Genet A,2015,167A:2251-2259.

4 吴志华.临床皮肤病学.北京:人民军医出版社,2011:231.