·综述·
女性先天性生殖道畸形是因苗勒管或副中肾管发育异常导致，发病率为4%～7%。主要表现为子宫的解剖形态异常，其异常程度和类型决定了健康和生育相关的一系列问题[1]。临床上，流产女性中约有13%的先天性生殖道畸形患者，而在不孕和习惯性流产者中，则比例高达25%[2]。患有先天性生殖道畸形的女性，遭受着身心双重打击，进而影响家庭的和谐稳定。所以，对于生殖道畸形的确切诊断和有效治疗是亟需引起重视的[3]。
女性先天性生殖道畸形的临床表现多样，临床上极易误诊误治。早期诊断生殖道畸形是降低母婴并发症的关键。妊娠合并生殖道畸形在终止妊娠前检出率很低。有学者研究发现85.3%是在剖宫产或阴道分娩过程中确诊生殖道畸形。
1. 病史与体格检查：详细询问病史，如患者有原发性闭经、不孕、习惯性流产、胎位不正或难产等病史，应想到生殖道畸形的可能。同时，查体需注意第二性征的发育情况，而外生殖器的形态有助于外生殖器畸形的诊断，妇科检查和必要时三合诊可以帮助了解阴道、宫颈和子宫的情况，从而发现有无内外生殖器官畸形。
2. 辅助检查：影像学检查在女性生殖道畸形的诊断中占有重要的地位，超声(二维、三维)、子宫输卵管造影(HSG)及核磁共振成像(MRI)等影像技术的迅速发展，提高了对生殖道畸形诊断的准确性和检出率。欧洲人类生殖与胚胎学会/欧洲妇科内镜学会于2015年在生殖道畸形诊断的专家共识中推荐对有症状(原发性闭经、痛经、不孕、习惯性流产、既往有胎位不正或难产病史)的女性使用三维超声进行确诊，对无症状的女性则使用二维超声和妇科检查进行评估，时间最好选择在月经前半期[4]。陈其能[5]对65例生殖道畸形的患者进行超声检查，发现超声可以准确诊断先天性无阴道、处女膜闭锁、双子宫，无子宫，始基子宫等。而MRI也可全面观察女性生殖系统及盆腔结构。2016年协和医院尝试基于薄层MRI数据进行3D图像重建并完成3D打印模型，以协助术前诊断复杂生殖道畸形，其结果与后宫腹腔镜联合检查的诊断相符，因此，随着新兴技术的发展，基于薄层MRI的3D打印技术有可能成为无创诊断女性生殖道畸形的新技术[6]。HSG可以显示宫腔和输卵管的位置、形态及大小，是协助诊断子宫畸形的主要方法，有着其他辅助检查不可替代的优势。而有些特殊的实验室检查，如染色体检查、肾上腺皮质功能检测等可以用来协助诊断复杂的生殖道畸形。
3. 生殖系统畸形和泌尿系统畸形相关性：由于生殖系统及泌尿系统都起源于体腔上皮下肠系膜根部两侧的中胚层，因此往往同时发生畸形。30%～50%的生殖道畸形患者存在泌尿系统发育异常。刘艳丽等[7]对289例生殖道畸形患者进行临床分析，结果发现非对称生殖道畸形患者合并同侧肾脏、输尿管畸形发生率较高，为22.5%，生殖道对称性畸形患者合并泌尿系统畸形发生率仅为0.4%。裴海英等[8]对527例生殖道畸形患者进行临床特点分析，结果显示泌尿系统畸形患者合并发生生殖系统畸形占92.3%，其中以子宫畸形最多见，为75%。
女性生殖道畸形的国际分类方法很多，按照发育异常的程度，结合临床表现、治疗、胎儿预后等进行分类。1998年美国生殖学会(AFS)根据胚胎学的理论，对分类进行了完善。2013年之前常用的共有3种分类：AFS分类、泌尿生殖道畸形的胚胎-临床学分类系统以及以肿瘤学的TNM分期原则为基础的阴道、宫颈、子宫、附件和相关的畸形分类系统。而在不断更新的临床分类系统的需求下，2013年6月欧洲人类生殖与胚胎学会及欧洲妇科内镜学会共同发布了女性生殖道畸形新的ESHRE/ESGE分类共识[9]，被认为是一个新的、有效的、具有临床实用性和简便性的分类系统。
依据ESHRE/ESGE标准并结合相关中国专家共识[10]，子宫畸形(uterine anomalies，UA)包括7个主型，根据临床意义又分不同亚型，并按照严重程度从轻到重进行排序：U0型为正常子宫；U1型为子宫形态异常，此型子宫体积偏小，指除纵隔子宫外其他所有子宫轮廓正常但宫腔形态异常的畸形子宫，其亚型包括：U1aT型、U1b幼稚型及U1c其它类型；U2型为纵隔子宫，其定义为宫底部中线处内凸的厚度超过子宫壁厚度的50%，而宫底浆膜层内陷小于50%，其亚型包括U2a部分性及U2b完全性纵隔子宫；U3型为双角子宫，包括所有宫底部凹陷深度超过50%肌层厚度的融合异常，其亚型包括U3a部分性、U3b完全性双角子宫及U3c双角纵隔子宫；U4型为单角子宫，为单侧子宫发育成形，而对侧子宫呈发育不全或缺如，其亚型包括U4a有功能残腔及U4b无功能残腔；U5型为发育不良子宫，其亚型包括U5a有功能与U5b无功能残腔；U6型为未分类畸形。而子宫颈及阴道的畸形单独根据临床意义分为不同亚型[10]，C0型为正常型；C1型为纵隔子宫颈；C2型为双(正常)子宫颈；C3型为一侧子宫颈发育不良；C4型为(单个)子宫颈发育不良，其包括子宫颈未发育、子宫颈完全闭锁、子宫颈外口闭塞、条索状子宫颈及子宫颈残迹。而阴道畸形分为5型：V0型为正常型；V1型为非梗阻性阴道纵隔；V2型为梗阻性阴道纵隔；V3型为阴道横隔和(或)处女膜闭锁；V4型为阴道闭锁。
1. 女性生殖道畸形对妊娠的影响：生殖道畸形合并妊娠的患者，由于子宫或宫颈、阴道发育异常，使胎儿生长受到影响，易引起早产、胎位异常、胎儿生长受限(FGR)、胎儿畸形(主要表现为四肢畸形)、梗阻性难产等。以子宫畸形为例，畸形子宫其内膜发育不良且宫腔形态及血管分布异常，影响胚胎着床及发育，易合并流产、早产、胎膜早破及胎位不正等并发症，同时，畸形子宫合并妊娠临产后发生宫缩乏力导致产后出血及胎盘滞留、产褥感染等并发症也相应增加。研究显示，子宫畸形合并不良妊娠结局(包括自然流产、早产)发生率为44.9%，胎膜早破发生率为25.9%[11]。Zyla等[12]通过分析94例子宫畸形妊娠患者发现，其早产、剖宫产率分别为58.5%和73.0%，FGR、新生儿窒息率分别为16.0%和30.9%。阴道纵隔常合并双子宫、纵隔子宫、双角子宫，同样有不孕、流产、早产、胎位异常的表现。且子宫畸形的类型及严重程度与妊娠并发症或不良妊娠结局发生的时间及严重程度关系密切。单角子宫发生胎膜早破的概率显著高于其他子宫畸形。Chan等[13]通过Meta分析3 805例不同类型子宫畸形与妊娠结局的关系发现，中隔子宫妊娠后早孕时流产率显著高于其他类型子宫发育异常。虞杨等[14]研究发现，与其他类型子宫畸形相比，残角/单角子宫和不完全中隔子宫妊娠胎位异常的发病率最高(分别为76.7%和69.5%)，显著高于双子宫组(34.1%)。
2. 分娩方式的选择：研究发现生殖道畸形患者剖宫产率达69.6%。杜红巧[15]对35例生殖道畸形产妇进行调查，发现子宫畸形和子宫合并阴道畸形剖宫产率较高，依次为28.6%和22.9%。Takami等[16]研究发现，完全中隔子宫合并妊娠的剖宫产率显著增加，双角子宫和不完全中隔子宫的早产和胎盘早剥发生率均显著高于正常产妇。但生殖道畸形并不是剖宫产的绝对指征，应根据胎儿大小、产力、产道、胎位及骨盆情况等综合因素考虑，对于无产道梗阻、胎位异常、胎儿宫内窘迫者应首选阴道试产，但需严密监测产程进展及母胎情况。总之，对已确诊的生殖道畸形妊娠者应注意孕产期的常规检查及严密的产程观察，充分估计分娩其他因素的条件，加强母胎监护，选择适当的分娩途径。对有不良孕产史、高龄初产、宫颈发育不良、胎位异常等情况，应适当放宽剖宫产指征，以确保母儿安全。
先天性女性生殖道畸形的治疗原则从畸形类型及患者意愿两方面考虑。对于没有临床症状或无生育要求、染色体及性腺正常的患者可不进行治疗。而大部分生殖道畸形的患者采用手术治疗，其原则为解除梗阻、恢复解剖、促进生育和提高生命质量，同时注意对共存的泌尿道畸形进行矫治。
1. 外阴畸形：主要包括处女膜异常(如处女膜闭锁、微孔处女膜等)而行处女膜切开术及小阴唇融合或其他外阴畸形而行的矫正术。
2. 阴道畸形：女性生殖道畸形综合征是由于苗勒管发育不全导致的一种生殖道畸形合并有泌尿、骨骼、心血管、消化等多系统发育异常的先天性疾病，又称之为Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征(简称MRKH综合征)，治疗方法包括用模具在发育较好的外阴舟状窝顶压成形阴道，成功率可达90%，或行人工阴道成形术[17]。阴道横隔、纵隔或斜隔可根据完全性或不完全性酌情行切开术。
3. 子宫畸形：单纯的单角子宫无需特殊处理，但大部分单角子宫合并残角，残角子宫的治疗取决于有无有功能的子宫内膜及有无周期性腹痛的症状，若两者均无可不处理，反之需行残角切除术，同时行同侧输卵管切除。对于有生育要求或存在不良孕产史的双角子宫患者，可行宫腹腔镜联合手术，术中切除子宫隔板。纵隔子宫患者，若既往无不良孕产史，可先试孕，或在腹腔镜或超声监测下行宫腔镜子宫纵隔切除术。而中隔子宫患者妊娠前行宫腔镜下子宫中隔切除术。
4. 微创手术：传统开腹手术对于患者身心健康存在一定风险性[18]。随着微创外科手术的广泛应用，内镜治疗已成为妇科疾病的成功技术。袁迎九等[3]采用妇科内镜微创手术治疗生殖道畸形有效率为93.3%明显高于采用传统开腹手术的86.7%。同时，宫腔镜检查对于确定畸形种类、明确手术方案意义重大，手术也更安全有效。研究表明[19]，宫腔镜下子宫中隔矫治术可以明显改善子宫中隔患者的妊娠率和活产率。宫腔镜及超声监护可使复杂的生殖道畸形手术更安全、准确、快速与直接。因此可以说生殖道畸形矫治手术中宫腔镜联合超声监护是手术成功的必要手段。
研究统计[20]，先天性生殖道畸形在不孕女性中患病率约为9.4%，严重影响女性生殖健康。文献报道[21]，子宫畸形占生殖道畸形的55%，生殖道畸形可以导致女性月经不调、不孕、流产、早产及性生活困难等不良影响，且发病比例逐年升高，并伴随着较高的剖宫产率和围产儿的死亡率。世界卫生组织(WHO)向全球提出了关注生殖健康问题，生殖道畸形关系到女性的生育能力及家庭维系。由于女性生殖系统特殊的生理构造，使得生殖系统更加具有复杂性和隐蔽性，在进行临床诊疗时会比男性更加困难。如果不能及时正确地进行诊治，会给女性带来终生影响。因此，女性生殖道畸形需要做到早发现、早诊断、早治疗，同时生殖道畸形的治疗应该综合考虑，多科合作，只有做到这些，才可及时纠正生殖道畸形，提高患者的生活质量，降低因其引起的母婴并发症的发生率。
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