·病例报告·
功能性运动障碍(functional movement disorders，FMDs)或称心因性运动障碍(psychogenic movement disorders，PMDs)，是一种以运动障碍为特征的疾病，常与精神诱因相关，不能归因于已知的器质性病因[1]。历史上对该病的认识可追溯到古希腊对“癔病”(hysteria)的描述。弗洛伊德在前人基础上提出了“转换障碍”(conversion disorder)的概念，即心理症状可转换为各种躯体表现[2]。在第5版《精神疾病诊断与统计手册》(DSM- 5)中，将FMDs归类为躯体化障碍中的转换障碍[3]。
FMDs在儿科门诊并不罕见，在因运动障碍就诊的儿科患者中，FMDs占2.8%～23.1%[4-5]，男女比例约为1∶2～4，年长儿多见，10岁以下的只占13.0%～16.7%[6]。其表现形式复杂多样，包括震颤、肌张力障碍、肌阵挛、步态异常、语言障碍、运动过度，运动不能及瘫痪等等。与成人相比，儿科FMDs的临床研究较少，在Pubmed数据库检索的英文文献中，儿童和青少年FMDs仅有数十篇回顾性临床研究和案例报道。在CNKI中文数据库中，可检索到少量以儿童“转换障碍”为关键词的研究，尚缺乏儿科FMDs相关的文献和统一的诊断标准，命名常混淆不清。本文通过回顾在本院小儿神经专业门诊遇到的3例因考试压力导致青少年FMDs案例，总结其临床特征，并结合文献分析其诊断要点，以期提高儿科工作者对FMDs的认识水平。
病例1 患儿 女，11岁，因“右上肢间断抖动1周”就诊。患儿1周前在晚间写作业时突然出现右侧上肢不由自主快速阵挛样抖动，呈阵发性，每次持续几分钟到十几分钟不等，不能自行控制，期间意识清醒，能正确回答问题，不抖时可继续完成作业，不伴乏力、肌痛，左上肢和双下肢活动不受影响。抖动均出现于白天清醒时，睡眠期间未见抖动，因抖动频繁，导致无法上学，日常穿衣持物进食仍能完成，未诉其他伴随不适。患儿在围产期无异常，生长发育顺利，现小学6年级，学业成绩中上，平素好胜心强，对自我要求较高，情绪发展良好，同伴关系融洽。既往体健，无外伤史，否认家族遗传性疾病史。自幼父母养育，父母均受过高等教育，为普通职员，家庭交流方式较积极，但母亲在亲子关系处理中有控制性倾向。查体：神清语利，心肺腹未见异常，深浅感觉无异常，肌力肌张力正常，深浅反射正常引出，病理征和脑膜刺激征阴性，颅神经未见异常，共济检查未见异常。做指鼻实验和轮替动作时，患儿抖动动作暂时停止，检查之后继续出现右上肢抖动。追问病史，患儿2周后将参加素描等级考试，平时每天坚持素描练习，近期家长对患儿要求提高，练习时间延长。患儿行生化和脑电图检查未见异常。
病例2 患儿 男，10岁，因“下肢异常姿势不能行走2 d”就诊。患儿1 d前晨起后突然自诉双下肢疼痛，站立时不能负重，需家人扶助，下肢固定于轻微屈髋屈膝姿势，不能挪动行走，坐位或卧位时下肢姿势自如，上肢活动及言语进食等正常，休息后未见缓解，家人用轮椅推入诊室。患儿在围产期无异常，生长发育正常，现小学5年级，学业成绩中等，有时情绪不稳易怒，喜爱体育运动，伙伴关系良好。既往体健，无外伤史，否认家族性遗传性疾病史。自幼祖辈抚养，较宠溺。父母受过高等教育，父亲长期出差，母亲教养方式较严格。查体：神清语利，心肺腹未见异常，关节无红肿及活动障碍，深浅感觉无异常，上肢肌力肌张力正常，下肢肌力正常。深浅反射正常引出，病理征和脑膜刺激征阴性，颅神经未见异常。上肢指鼻、轮替动作未见异常，下肢共济检查无法配合。患儿上检查床时动作十分缓慢，下肢检查时患儿肌张力增高，伴极度痛苦表情，但患儿不能明确指出疼痛部位，转移注意力时肌张力增高可暂时缓解。追问病史，患儿3 d后将参加小提琴等级考试，平素每天坚持练琴1～2 h。患儿在骨科行下肢关节X线摄片未见异常。
病例3 患儿 女，15岁，因“右上肢颤抖3 h”就诊。患儿3 h前参加期中化学考试时感到题目太难，做不出来，考试中突然出现右上肢持续颤抖，以右手及腕部为著，不能自行控制，无法持笔握物，未伴其他不适。患儿在围产期无异常，生长发育良好，初中3年级，住校，自我管理能力强，情绪不易激动，平时化学成绩优秀，任班级干部。既往体健，无外伤史，否认家族性遗传性疾病史。父母均为研究生学历，在科研单位工作，性格偏内向，看重学习成绩，亲子交流较淡漠，互动不足。查体：神清语利，心肺腹未见异常，深浅感觉无异常，肌力肌张力正常，深浅反射正常引出，病理征和脑膜刺激征阴性，颅神经未见异常，共济检查未见异常。检查过程中右手以腕部为轴在水平方向持续震颤，约3次/秒，当进行指鼻实验和轮替动作时，震颤明显减轻。
上述3例患儿均有精神诱因，起病突然，除运动障碍外无其他伴随表现，运动障碍在注意力转移时能够减轻，随意运动未受影响，无明确器质性疾病依据，考虑FMDs可能性大，分别给予情绪疏导和心理暗示治疗，嘱家长帮助患儿减轻考试压力，避免对考试结果期待过高。随访病例1，自就诊后抖动即减少，至1周后完全消失，能够正常复课并参加考试。病例2在给予心理暗示后不需扶助能够在诊室内缓慢行走，步态拖拽不稳但未摔倒，返家2 d后下肢运动完全恢复正常。病例3在诊室给予疏导暗示后震颤基本缓解，随访症状未再反复。
1.FMDs的发病机制：功能性神经疾病是一个较新兴的研究领域，目前越来越多的学者认为功能性或心因性疾病应被视为心理-生物-社会疾病，也有其病生理基础。通过功能磁共振成像(fMRI)技术[7]，发现成人FMDs患者的运动调节网络发生了自上而下改变，与自我意识、自我监控和活动性运动抑制有关的区域(如扣带回和岛叶皮质)的激活增加，杏仁核的活动增加[8]，觉醒程度增加，与运动控制有关的辅助运动区的激活减少，右颞顶交界区和双侧感觉运动区之间的连接减弱。同时，遗传因素可能在功能性神经系统疾病的易感性中也起到一定作用，虽然尚未发现特定基因与FMDs相关，但表观遗传学会影响基因表达的稳定性和大脑发育，最终可能会对FMDs的发病造成影响。目前，对儿童FMDs的基础研究十分匮乏，在儿科应用功能成像技术的可行性有待提高，发育中的大脑在运动网络调节中的独特性尚需进一步探讨。
2.考试压力是本研究中3例FMDs患者的主要发病因素：国外报道FMDs的相关诱因众多，包括不良生活事件、疫苗接种、情绪障碍(孩子和/或父母)、行为障碍、睡眠障碍、躯体疾病、学校表现、身体创伤、家庭暴力和儿童虐待、社会环境、参加竞技项目等[9]。国内现有国情下，应试教育的导向性仍较突出，中小学生课业负担过重一直是基础教育的热点问题。近年来，注重素质教育已成为全社会的共识，但家长常常把素质教育视为才艺培养，才艺考试成为当前中小学生负担的另一种来源。考试造成的焦虑和应激反应在学龄青少年中普遍存在，过度焦虑或应激反应有损健康，可能引起各种心理和躯体疾病。本研究报告的3例FMDs患者起病前的共同诱因均为学科或才艺考试，有一定代表性，提示家庭、社会应重视考试压力对儿童青少年的身心健康的不利影响，帮助孩子及时调整情绪，减轻负担，避免孩子因此诱发疾病，进而误课甚至休学，造成不利影响。
3.FMDs的临床特点：FMDs在临床上往往起病突然、症状呈发作性出现、进展比较迅速、可伴多种其他躯体化表现。FMDs的表现形式复杂多样，如震颤、肌张力障碍、肌阵挛、步态异常、帕金森样表现、精神性面部运动、腭肌阵挛、言语障碍、精神性抽动、刻板行为、阵发性运动障碍、运动过度，运动不能及瘫痪等[3]。儿童和青少年期FMDs最常见的三种形式是震颤(32.4%)、肌张力障碍(29.5%)和肌阵挛(24.3%)[9]。震颤的特点是方向、频率和幅度多变，可通过转移注意力而减弱或停止，易受暗示影响，可随时间而变化，在静止或运动状态下均可发生，非震颤肢体的随意运动不受影响，动作具有选择性和“打鼹鼠征”(固定最初出现震颤的部位后，异常的震颤动作可出现在身体的另一部位，甚至程度更重)。肌张力障碍的特点是既可以多变，也可以固定不变，易受注意力转移和暗示影响的倾向不如震颤或肌阵挛患者明显，与器质性肌张力障碍相比，较少见到拮抗肌的共同收缩。肌阵挛可与其他形式合并出现，特点是持续时间和部位易变、通常无先兆、对外界刺激敏感但刺激后出现肌阵挛的潜伏期较长、可在短时间内自发缓解、不能自主控制、转移注意力后可消失[10]。FMDs其他的共性临床特点包括无法解释的夸张姿势或动作、对自己的病情漠不关心、具有一定的表演性、选择性无力(如摔而不倒)、感觉过敏、惊恐反应过度、在检查过程中表现得过于费力和痛苦、动作过于缓慢、症状能够自发缓解等[11]。成人FMDs对生活质量和社会功能影响较大，预后可能较差，在3～7年的随访中，40% ～50%的患者症状持续或恶化，导致失业和长期领取社会津贴[12]。与成人相比，多数急性FMDs的儿童症状持续时间较短，预后较好[9]。
本研究中3例患者运动障碍的主要表现形式分别为肌阵挛、肌张力障碍和震颤，是儿童和青少年期较常见的FMDs形式，而起病突然、不影响随意运动、检查中表情过于痛苦、易受注意力转移影响、暗示治疗后症状较快缓解等特点符合上述FMDs的典型特征。
4.FMDs诊断和治疗：FMDs的诊断是一种临床诊断，不依赖于特殊的辅助检查。目前尚无专门针对儿童的FMDs诊断标准。国际上最早和最被认可的FMDs诊断标准是1988年的Fahn-Williams标准[1]，该标准将患者分为确诊、临床诊断、拟诊和疑诊四种类型。即(1)确诊病例应符合心理治疗、暗示疗法、安慰剂及物理治疗有效，或患者的运动障碍具有表演性的特点。(2)临床诊断病例应符合其运动障碍与经典运动障碍存在矛盾，且合并其他心因性症状、多发性躯体化症状或明显精神障碍三者之一。(3)拟诊者指运动障碍与经典的运动障碍存在矛盾，或伴有精神症状或多种躯体化表现。(4)疑诊者指运动障碍患者合并情绪障碍。虽然多数患者起病前有一些精神诱因，但现有趋势已倾向于较少依赖心理因素来做出诊断。第五版《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-5)中，对功能性神经症状的诊断重点也放在关注与器质性疾病不一致的感觉和运动症状，而不再强调心理因素对疾病的影响[13]。
需与儿童期的FMDs相鉴别的其他器质性疾病或行为障碍包括发作性共济失调、多巴反应性肌张力障碍、快速发作性肌张力障碍性帕金森病、任务特异性肌张力障碍、急性药物性肌张力障碍、抽动障碍、Sandifer综合征、刻板的自慰行为等[1]。器质性运动障碍表现为随意运动调节障碍，多与锥体外系疾病有关，症状相对固定，病程相对较长或有进展性。鉴别器质性病因应从遗传、血管异常、中毒、外伤、感染、药物、退行性病变等方面分析。本研究病例起病前有考试造成的心理压力诱因而无器质性疾病诱因，既往生长发育良好，无相关疾病家族史，随意运动时运动障碍可减轻或消失，除运动障碍外，不伴其他神经功能损害表现，症状持续时间短，生化、脑电图、关节X线片、磁共振等辅助检查未见异常，心理暗示治疗有效，随访症状无反复，故考虑为FMDs。受儿童年龄和诊断方法的制约，在儿童期诊断FMDs比成人难度更大。理想情况下，诊断应以小儿神经专科医师主导，且由精神、心理和发育行为专家共同组成多学科小组来完成。对于症状不典型、临床诊断和鉴别确实存在疑问的患者，多学科会诊尤为必要，有时可能需要更长时间的观察和随访才能做出准确的判断。
针对FMDs儿童的治疗方法是认知行为治疗、心理治疗、家庭咨询、物理治疗、催眠、安慰剂治疗等[9]。应尽可能挖掘患者潜在的心理压力源，避免对造成压力的问题过于关注，通过改变其错误认知、强化正面行为、减轻焦虑达到改善症状的目的。如果合并抑郁焦虑等精神障碍，可以考虑抗焦虑抑郁的药物治疗。以运动训练为重点的物理疗法和生物反馈疗法对大多数患者有帮助[14]。有时安慰剂治疗也能起到一定效果[15]。
通过晤谈和行为观察，本文3例患者发育轨迹和认知能力正常，社会适应性良好，无明显的情绪偏离，并未合并其他精神心理或行为疾病，但其个性和家庭养育方式均有一定特点，如自我要求高、情绪自控或表达能力欠缺、控制型亲子关系、淡漠型亲子关系等，可能是FMDs的易感因素。此3例患者症状较轻，持续时间短，经情绪疏导，改变对考试结果的过高期待，仅给予暗示治疗后症状较快缓解，可能与考试压力是相对单纯的起病诱因有关。
5.儿科工作者应提高对FMDs的认识：FMDs的表现复杂多样，有时可能与器质性运动障碍、癫痫及非痫性发作等其他症状或疾病相混淆，造成误诊误治。患儿首诊常常在儿科神经专业，病程长的患者辗转就医，常耗费大量时间精力和经济支出，经历多种辅助检查，最终并未发现器质性病因。包括FMDs在内的功能性神经疾病，还蕴含着很多未解之谜[16]，目前多数儿科医生、儿童保健人员对此尚较陌生，有必要更新认识，加强临床和基础研究，同时在患者的诊治过程中要避免出现互相推诿的“灰色地带”，使病人纳入儿科神经、精神、心理和发育等多专业综合规范的管理之中。
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