出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中由于遗传或环境因素所导致的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎死产、婴幼儿死亡或儿童生长发育迟缓和长期残疾，给家庭和社会造成沉重的负担。随着全球疾病谱和死因谱的变化，出生缺陷已成为全世界关注的重大公共卫生问题之一[1]。
北京市西城区是全国出生缺陷人群监测的重要组成部分，连续系统地总结分析出生缺陷相关资料，对了解辖区出生缺陷的发生情况、变化趋势，探讨社区干预措施，降低出生缺陷发生率具有重要意义。
对象与方法
1.对象：西长安街社区2008年10月1日—2012年9月30日分娩的、妊娠满28周至产后42 d的胎婴儿(包括所有活产、死胎、死产和治疗性引产)。
2.监测方法：根据《中国出生缺陷监测》中以人群为基础的监测方案，对辖区所有产妇(本市户籍、婚嫁和双方均非户籍在本地区居住1年以上)分娩的新生儿调查追访，详细记录出生后7 d内、7～27 d内和28～42 d内的监测期转归情况。并结合产科儿科出生缺陷反馈资料(按照国际疾病分类标准ICD-10诊断)，信息核实后填写《出生情况及婴儿随访登记表》，并对缺陷儿填写《居委会(村)出生缺陷儿登记表》。
3.质量控制：资料收集整理人员经过规范化培训，所有数据符合西城区三网监测质量控制标准，监测的主要项目错误率、主要畸形漏报率和出生漏报率均小于0.5 %。
4.统计学处理：采用SPSS 15.0对出生缺陷相关的危险因素进行Logistic回归分析。用logistic回归对出生缺陷可能有影响的因素出生体重、产妇年龄、分娩季度、产次、孕次、胎数进行分析。因变量出生缺陷有=1，无=0；自变量分娩季度、产次、孕次从1依次赋值；胎数1胎=1，多胎=2。
结果
1.人群出生缺陷发生率及顺位：2009—2012年共监测围生儿2 622例，其中出生缺陷儿76例，出生缺陷平均发生率为29.0 ‰(76/2 622)。位居前5位的缺陷是先天性心脏病、多(并)指/趾、外耳畸形、隐睾和内脏畸形，占总出生缺陷的构成比为84.2 %(64/76)。其中，2012年先心病发生率显著下降。见表1。
2.出生缺陷发生率特征：(1)性别比例。男婴出生总数和出生缺陷发生率均高于女婴。(2)户籍。流动人口高于本市人口(产妇为本市户籍和婚嫁)。(3)民族。母亲汉族低于其他民族。(4)母亲年龄。母亲高龄或低龄高于适龄妇女。 (5)分娩时期。第二季度出生缺陷发生率高于其它季度。见表2。
3. logistic回归分析：分娩季度是发生出生缺陷的危险因素，二季度分娩发生出生缺陷的概率是一季度的2.28倍(95 %CI为1.14～4.56)；孕产次、胎数和产妇年龄等因素未进入回归模型。见表3。
表1 2009—2012年西长安街社区出生缺陷人数及发生率[例(‰)]
表2 2009—2012年西长安街社区出生缺陷发生率特征
4.诊断和转归：11.8 %(9/76)产前23～38周经超声确诊，其余88.2 % (67/76)均为产后临床和(或)超声确诊。产前诊断病例中4例死胎死产，包含3例脑积水(28周)和1例法洛四联症(28周)；1例肺动脉闭锁出生7 d内死亡；其余4例存活。生后诊断病例中，仅1例房间隔缺损合并感染出生后7～27d死亡，其余均存活。
讨论
1.出生缺陷发生率：近年来全国范围内出生缺陷发生率呈上升趋势，总发生率为5.6 %[2]。2009—2012年西长安街社区出生缺陷发生率为29.0 ‰，低于全国平均水平。与2003—2007年北京市西城区医院出生缺陷率28.8 ‰相近[3]，高于东城区1999—2009年医院出生缺陷率14.9 ‰[4]、顺义区2006—2008年医院出生缺陷率14.9 ‰[5]和大兴区2004—2008年医院出生缺陷率18.7 ‰[6]。这可能与西长安街社区人口特点、出生缺陷监测范围和医疗水平等因素有关。西城区是全国出生缺陷人群监测地区，数据资料能全面反映辖区所有人群出生信息和出生缺陷发生情况，作为北京市优势医疗资源集中区域，西城6家产院具有先进的诊疗水平，负责常住人口和属地流动人口的产检分娩工作，也是昌平等远郊区县产科定点转诊单位，每年分娩量巨大，可能存在各种高危重症产妇，使人群出生缺陷率增高。
表3 2009—2012年西长安街社区出生缺陷危险因素分析
位居前5位的缺陷是先天性心脏病、多(并)指/趾、外耳畸形、隐睾和内脏畸形，顺位与2007年全国出生缺陷顺位[7]相近。随着产前诊断技术的不断发展，2012年西长安街社区出生缺陷发生率为17.9 ‰，低于2009—2011年出生缺陷发生率。尤其先天性心脏病产前确诊能力提高，对于严重心血管系统畸形，及早采取二级预防相应措施，避免大于28周胎儿出生，使2011年前16.3 ‰～22.6 ‰的先天性心脏病发生率下降至1.3 ‰。同时，社区产后访视和追访对副耳、多(并)指等小的体表畸形报告率提高，而某些重大体表畸形，如神经管缺陷，则由于待孕妇女增补叶酸，和产前诊断技术的提高，未有明显变化。
2.出生缺陷发生率特征：2009—2012年男女出生比例为107∶100，男婴出生缺陷率略高于女婴，可能与男性生殖器外露，隐睾上报率高有关。监测范围内流动人口的出生缺陷发生率高，可能与监测人群流动人口基数少，同时外来务工人员或具有多种高危因素，选择来京分娩等有关。出生缺陷发生率在高龄产妇组(≥35岁)高于25～35岁组，研究结果与国际出生缺陷情报交换所[8]的结果一致。原因可能是高龄产妇染色体不分离机会增加，胎儿染色体畸变率增高，或现今环境污染、电磁辐射、食品安全、服用药物等问题引起的母亲孕期机能改变。同时低龄产妇组(≤25岁)也高于25～35岁组，其中先天性心脏病发生率为71.4 %(5/7)，更多考虑孕育准备不充分，心理健康水平低、服用药物或病毒感染等，还有待进一步研究。分娩季度是出生缺陷的高危因素，可能与受孕时机外界条件、母亲身体状态等因素相关，有待进一步研究。
3.出生缺陷干预措施：随着出生缺陷诊断和监测水平进一步提高，漏报率降低，出生缺陷发生率数据有增高趋势，反映出生缺陷实际发生水平。我们需采取多种预防措施降低出生缺陷发生率。通过出生缺陷手册发放、孕妇学校课堂、一对一咨询等将出生缺陷知识传播给社区群众，并调动待孕妇女和家人的积极性，主动关注相关知识，科学孕期保健，重视心理保健[9]，做好一级预防；通过规律产检、产前筛查等早发现、早诊断，早干预，做好二级预防；对妊娠期糖尿病[10]、妊娠期高血压疾病、贫血等孕期常见异常因素，讲解其危害性，并及时转诊具有高危因素的孕妇；对于已出生的出生缺陷儿，解除家长心理顾虑，指导其定期复查、按时免疫接种等，在新生儿疾病筛查和儿童系统保健管理工作中采取有效措施，关注预后，提高其生活质量，做好三级预防。
继续完善流动孕产妇保健机制，加强与街道计生、流动人口管理等部门信息沟通，尽可能与户籍孕妇享受到同等的医疗保健服务，高效利用西城区优势医疗资源。多方面努力共同降低出生缺陷发生率。
参考文献
1 朱军.出生缺陷及其监测.中国实用妇科和产科杂志,2002,9:513-514.
2 中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告(2012).中国实用乡村医生杂志,2012,19:3-5.
3 夏宏伟,闫学明.北京市西城区围生儿出生缺陷监测分析.中国妇幼健康研究, 2009, 20: 90-92.
4 刘亚兰. 北京市东城区产科医院1999-2009年出生缺陷资料分析.中国计划生育杂志,2010,6: 358-359.
5 王海英.北京市顺义区2006～2008年围生儿出生缺陷调查.中国计划生育学杂志, 2009,7: 416-418.
6 刘广美,丁辉.北京市大兴区2004-2008年出生缺陷检测结果分析.中国妇幼健康研究,2010,21: 511-513.
7 张丹妍,李练兵,马明福.出生缺陷的研究进展.中国优生优育,2010,1,16:4-7.
8 ICBDSR. Annual report 2007 (with data for 2005). The International centre on birth defects- ICBDSR centre, 2007：70.
9 黄广文,杜其云,刘智昱.出生缺陷儿母亲心理健康状况调查研.中华疾病控制杂志,2012,16:124-126.
10 杨慧霞,赵怿,段晓华,等. 妊娠期糖代谢异常对母儿结局影响的前瞻性对照研究.中国全科医学,2004,14:1044-1045.