单脐动脉的诊断和对胎儿的影响

正常脐带有2条脐动脉和1条脐静脉，当脐带仅有1条脐动脉时，则形成SUA(single umbilical artery，SUA)。SUA在单胎妊娠的发生率为0.5%，且常合并多种畸形，畸形发生率为25%～30%，围生儿死亡率约为20%[1]。1989年Leung等[2]报道双胎SUA的发生率为8.8%，且多发生于双胎中体重较轻的一个。SUA干扰胚胎发育过程的血液供应，可引起胎儿心血管系统、中枢神经系统、胃肠道、骨骼系统、泌尿生殖系统和胎儿肢体的发育异常。SUA常伴有胎儿生长受限(intrauterine growth retardation，IUGR)、早产、胎儿器官畸形，死胎[3-5]。

一、概述

SUA主要由胎儿在母体发育过程中一侧脐动脉退缩或尿囊动脉永存引发，左侧脐动脉缺失比右侧脐动脉缺失更为常见，发病率为3.1%[6]。脐动脉是胚胎背侧动脉尾部最大的分支，若脐带动脉的原基未形成，胚胎背侧动脉的发育将发生异常，受尾部动脉供应的胚胎部分发育将受影响。SUA可导致3方面的发育畸形：扰乱早期胚胎下半部分的血液供应，导致泄殖腔泌尿生殖道和胃肠道中枢神经系统及下肢的发育畸形；影响脐以下前腹壁的形成，通过扰乱胚胎血液动力学，导致心血管畸形，并可能使缺陷向头部发展[7]。

二、SUA的分类及产前诊断

根据有无合并其他畸形分为复杂性SUA(或SUA综合征，因多数合并多器官复杂畸形或染色体异常故称为SUA综合征)和单纯性SUA(ISUA，指不合并其他畸形)。SUA的临床诊断有赖于超声检查。孕妇多在18～24周进行彩色多普勒超声(简称彩超)筛查，超声诊断SUA的标准为膀胱水平切面，仅见一侧显示脐动脉血流，羊水中脐带中段横切面见两条血管断面呈“吕”字型[8]。产前诊断十分必要，但具有高风险性及不确定性。彩超未发现异常并不代表无畸形，部分结构畸形，如缺指、多指、肛门闭锁、隐性脊柱裂等彩超很难显示清楚；彩超发现SUA合并单一畸形，仍要警惕可能合并其他彩超未能发现的隐匿性畸形。

三、产前超声检查

孕期彩色多普勒超声系统检查具有很大价值，SUA的发生会扰乱正常的胚胎及胎儿的发育，导致胎儿心血管系统、下肢结构、下腹部脏器等一系列发育异常。同时与早产及IUGR的发生也有关[9]。许多胎儿心脏畸形，特别是严重复杂的心脏畸形常合并SUA，因此认为SUA畸形也是心血管畸形的标记之一。高危人群妊娠患先天性心脏病的发生率较高。妊娠期单纯性SUA患者，如果胎儿心脏四心腔及流出道切面正常不必进行专项胎儿超声心动图检查[10]。国际指南[11]极力推荐应用流出道切面来补充胎儿心脏检查中单独的四心腔切面。35%～63%的胎儿心血管畸形都是靠四腔心切面检测出的，四腔心切面结合左、右心室流出道切面观察，可使心血管畸形的检出率提高到90%以上。中国产前检查规范[12]中提出，妊娠18～24周应诊断的致命性胎儿缺陷包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸、腹腔缺损的内脏外翻、单心室及致命性软骨发育不全(致死性侏儒)。对于心脏异常仅提出单心室这一严重畸形，对其他心脏结构异常未提出要求。尽管胎儿心脏超声的“基本”及“扩展”检查方法指南[11]能够检出近90%的胎儿心脏结构异常，但由于胎儿心脏超声筛查技术在某些医院尚不成熟，笔者认为产前诊断为SUA的胎儿有必要行胎儿心脏超声检查。通过产前胎儿心脏超声检查可识别复杂严重的先天性心脏病，有利于及时干预及合理咨询，减少出生后对社会、家庭造成的不利影响，同时可减轻孕妇的心理负担。

四、SUA对胎儿的影响

脐带正常胎儿畸形发生率仅约为1.15%，SUA并其他畸形的发生率增加30%～60%[8]，国外Persutte等[13]报道SUA畸形发生率为7%～55%，较脐带正常胎儿畸形发生率明显增高。SUA合并胎儿畸形种类繁多，临床报道以无脑儿、先天性无肛、肾脏缺如、心脏畸形、腹壁缺损、内脏外翻和肢体畸形等多见，这些畸形常为多发性和致命性，也可与染色体畸形有关。郭正琴等[14]研究发现，SUA胎儿发育不良涉及到全身各个系统，无固定模式及特定部位，其中以心血管畸形占首位(48.28%)，室间隔缺损多见，还有肺动脉狭窄、左位上腔动脉、右室双出口、单心室或单心房等；骨骼系统畸形居第2位(37.93%)，涉及脊柱及四肢等各个部位，如脊柱侧弯、上下肢发育不良、手掌缺如等；泌尿系统畸形居第3位(20.69%)，有异位肾、融合肾、肾积水、输尿管扩张等[14]。泌尿系畸形发生率为49.15%与严小丽等[15]报道的49.13%相近。2010年Hua等[16]一项研究发现SUA中IUGR的发生是双脐动脉(DUA)的2倍，而心脏畸形是DUA的20倍，肾脏畸形是DUA的3倍。目前尚无大样本资料证明，单纯性SUA与染色体异常的必然关系，但部分SUA与染色体异常有关。SUA合并染色体异常率较高，可达18.4%[15]，SUA合并染色体异常中，最常见的为18-三体综合征[17]。SUA仅是胎儿发育的一个标记，并不能完全提示胎儿发育异常及胎儿畸形。笔者认为只有SUA，无显著的解剖结构异常，应列为高危妊娠进行管理。孕妇在妊娠和分娩过程中，由于脐带受压引发胎儿宫内缺氧或骤死，即使SUA胎儿未发现明显其他畸形，胎儿在孕妇体内仍然可能出现胎儿生长受限、早产等危险。

陈肖侠等[18]研究发现，伴SUA的双胎中双胎反向动脉灌注序列征的比例最高，所有双胎反向动脉灌注序列征受血胎儿均为SUA，表明SUA为本病的一个重要特征，双胎反向动脉灌注序列征由于受血儿血管不直接与胎盘相连，而是仅靠供血胎儿的脐动脉血(含氧量少)来供应，因此可引起胎儿形态结构出现继发性阻断畸形，器官与组织等结构形成减少[19]。

对产前发现的SUA胎儿及时临床处理，可改善预后。临床处理应根据是否合并畸形及畸形的严重程度而定。对于合并致死性畸形的，应及时终止妊娠；对于单纯性SUA可考虑继续妊娠，但应密切关注妊娠过程，加强围生期的护理，观察是否合并胎儿生长受限，分娩过程谨防脐带受压引起胎儿突然死亡。由于产前超声检查不易发现某些隐匿性畸形，故胎儿出生后应加强随访。对于超声发现双胎妊娠并SUA胎儿，必要时行超声监测及必要的染色体检查，为临床处理提供依据及合理化建议，行早期临床干预，对提高出生人口素质及优生优育具有重要的临床指导意义。

参考文献

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