孤独症也称自闭症，是发生于儿童早期的神经精神发育障碍性疾病，临床主要表现为社会交往障碍、语言发育障碍和重复刻板行为[1]。1980年以前，孤独症一直被认为是一种罕见疾病，其患病率介于0.2‰～0.3‰[2]，随着对孤独症认识加深、诊断标准变化及调查方法完善等，患病率呈明显上升趋势。如，20世纪70年代美国儿童孤独症患病率低于0.3‰，到90年代时已超3‰，患病率升高逾十倍[3]。中国直到21世纪初才陆续出现部分地区性的流行病学调查报道，且研究的样本量较小[4]，其中大部分研究[5-9]仅以普通幼儿园和小学儿童为调查对象，可能低估中国儿童孤独症患病率。国外曾有学者依托特教康复机构对儿童孤独症患病现状进行调查，得到了较高的患病率，且其随时间变化趋势较为平缓[10]。中国也曾有学者提出逐步建立健全孤独症儿童登记监测体系，并以此为基础进行研究，将有利于全面了解我国儿童孤独症患病现状[9]，但截止目前国内仍未见依托特教康复机构进行儿童孤独症患病率研究的相关报道，同时缺乏对孤独症儿童功能障碍情况的研究。
汕头市政府高度重视儿童孤独症康复事业，通过大量的媒体宣传、社区活动提高了当地民众对孤独症的了解和关注，并以政府主管、鼓励民办的形式成立了多家康复机构，基本满足了孤独症儿童康复需求。2009年汕头市成为中国残联贫困孤独症儿童抢救性康复项目重要试点地区，汕头市残联对所有康复机构进一步加强监管，建立了较为完善的孤独症康复机构体系。本研究拟依托汕头市所有11所孤独症康复机构调查汕头市中心城区3～6岁儿童孤独症患病现状和功能障碍情况，为相关部门规划资源提供科学依据。
对象与方法
一、对象
2007年1月1日—2010年12月31日出生且常住汕头市金平或龙湖两中心城区，并经由具诊断资质医院按照《疾病和有关健康问题的国际统计分类(ICD-10)》中的孤独症诊断标准诊断的孤独症儿童。
二、方法
1.资料来源和质量控制：汕头市残联自2009年起对所有接受康复训练的孤独症儿童进行了规范化管理。孤独症儿童入学康复机构需提供具有诊断资质医院出具的《儿童孤独症诊断书》，并填写市残联统一印制的《孤独症儿童入学登记表》，入学后由专业人员使用中国残联编制的《孤独症儿童发展评估表》定期对语言沟通、社会交往等八方面功能进行评估登记。于2013年6月—7月通过汕头市残联登记在册的共11所康复机构收集金平、龙湖两中心城区接受过或正接受康复训练的3～6岁孤独症儿童相关资料，主要包括《儿童孤独症诊断书》、《孤独症儿童入学登记表》和《孤独症儿童发展评估表》。调查人员由儿童精神行为发育专家和流行病学研究人员组成，调查前经专门培训，对研究对象入选、信息摘录及功能评分统一标准；调查过程中，及时核查信息，发现问题及时咨询相关人员并采取必要措施，保证信息的真实和完整。
2.主要观测指标：通过《儿童孤独症诊断书》收集患儿诊断年龄、诊断机构等信息；通过《孤独症儿童入学登记表》收集患儿性别、年龄、父母年龄等信息；通过《孤独症儿童发展评估表》收集患儿首次功能评估信息。以汇总各机构入学登记资料得到的两区3～6岁孤独症儿童总数作分子，以汕头市人口和计划生育局统计的2013年7月1日金平和龙湖两区3～6岁常住儿童数作分母计算患病率。孤独症儿童按性别和年龄分层汇总后除以对应儿童总数，得到不同性别年龄别患病率。由2名课题组人员根据孤独症儿童首次功能评估资料对患儿各功能独立评分，评估内容包括感知觉、粗大动作、精细动作、语言沟通、认知、社会交往、生活自理和情绪与行为8个方面。按照达到相应年龄应具备功能水平从正常到差分别评为5、4、3、2、1分。5分为正常，所有功能均达到相应年龄应具备功能水平判定为该项；4分为基本正常，3/4以上功能表现正常判定为该项；3分为部分功能缺失，1/4到1/2功能表现异常判定为该项；2分为大部分功能缺失，1/2到3/4功能表现异常判定为该项；1分为绝大部分功能缺失或无功能表现，3/4以上功能表现异常或无该方面功能表现判定为该项。评分存在差异的由2名课题组人员讨论决定，仍有争议者，交由课题组讨论决定。评分≤3分定为功能障碍。
3.统计学处理：采用SPSS 18.0进行统计学分析，计量资料用
表示；计数资料用率或构成比表示，组间比较采用卡方检验。P值均为双侧，P<0.05为差异有统计学意义。
结 果
一、基本情况
汕头市金平、龙湖两中心城区3～6岁儿童共51 968名，确诊为孤独症139名，其中男童111名，女童28名，男女比为3.96:1。孤独症儿童平均年龄(4.9±0.9)岁；平均诊断年龄(3.2±0.8)岁；诊断机构分类中三级医院和二级甲等精神专科医院分别为60.5%(84/139)和36.7%(51/139)，其他2.8%(4/139)。母亲平均年龄(32.5±4.5)岁，父亲平均年龄(35.3±5.3)岁。
二、患病率
孤独症总患病率为2.7‰，男女患病率比为3.57∶1，差异有统计学意义；不同年龄别患病率差异有统计学意义，4岁组最高，6岁组最低；不同性别年龄别患病率最高为4岁男童，最低为6岁女童；各年龄别男童患病率均高于女童，其中男女4、5、6岁患病率差异有统计学意义，见表1。
表1汕头市3～6岁儿童不同性别和不同年龄别孤独症患病率[例(‰)]
注：与女性患病率比较，*P<0.05
三、功能障碍情况
共收集到130名孤独症儿童首次功能评估资料，2名课题组人员功能评分结果一致率为91.5%。汕头市孤独症儿童常见功能障碍依次为语言沟通、社会交往、认知、生活自理、感知觉、情绪与行为、精细动作和粗大动作障碍，见表2。除语言沟通和社交障碍外，94.5%患儿同时有2项及以上其他功能障碍，87.6%同时有3项及以上，79.9%同时有4项及以上，66.8%同时有5项及以上，43.1%同时有6项。
讨 论
汕头市中心城区3～6岁儿童孤独症患病率为2.67‰，与我国其他类似地区基于社区抽样调查报道的患病率相比，高于无锡市的0.98‰[11]、大庆市的1.42‰[12]和深圳市的1.93‰[13]；稍低于天津市的2.78‰[14]。除语言沟通和社会交往障碍外，大部分孤独症儿童还同时有多项其他功能障碍，且各项功能障碍发生比例明显高于以往病例研究[15-18]报道数据。
表2孤独症儿童的功能评估得分及障碍情况[n=130，例(%)]
国内既往研究的方法为抽样筛查社区、街道或幼儿园和小学儿童，对筛查阳性者进一步诊断，确定患儿总数，计算患病率。大部分研究样本量较小，约为几千到一万左右，最大为2007年在无锡开展的一项调查，样本量也仅为25 521[11]，而欧美发达国家调查样本量一般为几万甚至几十万[4]，且国内目前缺乏统一有效的筛查工具，各研究在选择筛查量表和制定标准时存在较大差异，导致各研究的患病率差异较大。其中还有研究仅以正常幼儿园和小学儿童为调查对象，因我国孤独症儿童主要在特教康复机构接受训练[9]，只有少部分症状较轻或尚未诊断的孤独症儿童可能进入正常幼儿园和小学，所以通过对正常小学和幼儿园抽样调查得到的患病率会低估总人群的患病现状。本次调查结合孤独症康复机构相关资料和常住儿童人口数，得到了汕头市中心城区3～6岁儿童孤独症患病率。相比以往基于社区的抽样调查总人数增多，超过5万，对患病率估计更加稳定，男女患病率之比与欧美发达国家报道的更接近，且所有孤独症儿童均由具诊断资质医院按照《疾病和有关健康问题的国际统计分类(ICD-10)》规定的诊断标准诊断的。汕头市为中国残联贫困孤独症儿童抢救性康复项目重要试点地区，康复机构体系较完善，绝大部分孤独症儿童都在康复机构接受训练，相比正常幼儿园和小学的抽样调查，通过汇总康复机构孤独症儿童得到的患病率接近于总人群的患病现状。
在孤独症儿童功能障碍情况研究方面，既往的病例分析[15-18]资料主要来源于医院，对孤独症儿童功能障碍认定主要取决于求诊时父母的主诉，缺乏专业评估。而来源于康复机构的评估资料是经专业人员采用科学的方法对孤独症儿童进行全面系统评估得出的，功能障碍的认定经两名课题组人员独立评分后严格依照判定标准得出的，真实地反映了孤独症儿童功能障碍情况。
汕头市中心城区3～6岁儿童孤独症患病率与我国其他类似地区基于社区抽样调查结果基本一致；孤独症儿童各项功能障碍发生比例高于以往病例研究报道的数据，且大部分患儿同时有多项功能障碍，提示在康复训练体系较完善地区，通过整理和分析已有资料能更加便捷、真实地反映孤独症患病情况，对患儿功能障碍情况的研究也更加专业和全面。
[致谢：现场工作得到了汕头大学精神卫生中心、汕头市残联、汕头市人口和计划生育局以及汕头市彩霞、恩雨、慧翔、肯纳、蓝天下、启爱、童悦、星星、学康、智航孤独症儿童康复训练中心(各康复机构按拼音首字母排序)的大力支持，在此表示感谢。]
参考文献
1 American Psychiatric Association.Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders DSM-IV-TR 4th Edition. Arlington:American Psychiatric Pnblishing,2000.
2 武丽杰.我国孤独症谱系障碍流行病学现状及趋势.中国实用儿科杂志,2013,08:571-576.
3 Blaxill MF.What’s going on? the question of time trends in autism.Public Health Reports,2004,119:536.
4 樊越波,揭晓锋,邹小兵.孤独症患病率回顾.中国儿童保健杂志,2008,4:439-440.
5 梁茂萍,陈绮琳,刘春华,等.茂名市学龄前儿童孤独症筛查情况分析.中国妇幼保健,2011,26:1164-1165.
6 王卫东,肖光文,谢彦鹏,等.梅州市2～6岁儿童孤独症调查.中国健康心理学杂志,2009,17:917-919.
7 杨少萍,陆艳平,彭安娜,等.武汉市学龄前儿童孤独症筛查及影响因素分析.中国妇幼保健,2013,28:1613-1616.
8 张静,徐翠青,张建端.武汉市学龄前儿童孤独症筛查结果分析.中国妇幼保健,2005,20:2395-2396.
9 王馨,杨文翰,金宇,等.广州市幼儿园儿童孤独症谱系障碍患病率和相关因素.中国心理卫生杂志,2011,25:401-408.
10 Maenner MJ,Durkin MS.Trends in the prevalence of autism on the basis of special education data.Pediatrics,2010,126:e1018-e1025.
11 张枫,眭茜,王洁,等.无锡市1～6岁儿童孤独症患病现状调查.中国妇幼保健,2008,27:3878-3880.
12 陈英才,黄慧桃,赵亚茹,等.大庆市让胡路区2～6岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查.中国儿童保健杂志,2010,4:331-333.
13 韦臻,任路忠,翁丽芬,等.深圳市18～24月龄婴幼儿孤独症谱系障碍筛查及3年随访研究.中国儿童保健杂志,2012,4:354-357.
14 苏媛嫒,张欣,李爱月,等.天津市婴幼儿孤独症患病率与危险因素.中国妇幼保健,2011,32:5004-5007.
15 李安茂,王家同.儿童孤独症93例流行病学分析.陕西医学杂志,2006，5:571-573.
16 武晓宁,热依拉·阿不都拉,宋新兰,等.儿童孤独症107例临床分析.新疆医科大学学报,2006,7:626-628.
17 冯淑瑜,张继永,朱明芬,等.儿童孤独症213例病例分析.中国儿童保健杂志,2003,2:84-86.
18 曾淑萍,李京,周翔,等.儿童孤独症116例诊治探讨.中国妇幼保健,2004,7:69-71.