中国是出生缺陷高发国家，其发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。加强出生缺陷综合防治，是提高国家人口素质、建设人力资源强国的重要战略任务，是政府义不容辞的责任[1]。为了使预防出生缺陷关口前移，完善孕前危险因素筛查和孕前检查，建立整个孕前保健的健康教育和咨询、健康状况检查和健康指导服务体系，经国务院批准，原国家人口计生委和财政部共同组织实施了“国家免费孕前优生健康检查项目”(简称“孕前检查项目”)，目前各地在已取得成绩和经验的基础上，正在提质提速，创新创优，推进孕前检查项目全覆盖，建立长效工作机制[2]。从而形成了医学检查上预防出生缺陷的婚前检查、孕前检查和产前检查(简称“三前检查”)三道防线。
一、“三前检查”现状和特点
1.婚前检查：中国古代直至解放前后男女以婚礼确立婚姻关系，新中国成立后《婚姻法》规定只要男女双方在结婚登记机关办理了结婚登记手续(领取结婚证)便确定了夫妻关系，没有明确的婚前健康检查的要求。1986年原卫生部和民政部共同下发了《关于婚前健康检查问题的通知》，对婚前检查问题做出了具体规定，那些在婚检中被发现患有法律规定禁止结婚或者暂缓结婚疾病的，民政部门不予批准登记结婚。其后的《婚姻登记管理条例》、《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女儿童发展纲要》进一步强化了婚检制度，截至2002年底，全国婚前医学检查率城市达到78.6%，农村达到59.4%。自2003年10月1日中国开始实施新的婚姻登记条例，婚检从“强制”改为“自愿”后，全国婚检率开始迅速下降[3-4]。相关研究显示，中国出生缺陷发生率有所上升趋势可能与其存在一定关系，因此认为提倡婚前检查，同时加强孕前检查及产前检查对改善中国出生缺陷发生有帮助[5]。
2.孕前检查：出生缺陷三级预防策略中，一级预防最为积极主动、经济安全。2010年和2011年，原国家人口计生委和财政部分二批在全国开展孕前检查项目试点工作，2012年进一步推进到全国60%县(市、区)的1 714个县进行试点工作。试点工作特点是(1)明确任务和目标，其任务是为符合生育政策、计划妊娠的农村夫妇(包含流动人口)提供健康教育、健康检查、风险评估、咨询指导、追踪随访等免费孕前优生健康检查服务。每对夫妇孕前优生健康检查经费240元，所需经费由中央和地方财政设立专项，按比例分级负担；目标是孕前优生检查人群覆盖率逐步达到80%。(2)大力强化宣传倡导和健康教育，充分发挥人口计生系统网络优势，利用多种形式进行社会宣传，让免费孕前优生健康检查的好政策家喻户晓、深人人心。(3)提高服务的可及性，让准备妊娠夫妇及早获得科学知识，树立优生意识，建立科学文明生活方式，减少出生缺陷发生风险，努力提高孕前优生检查人群覆盖率。(4)科学普及优生知识，规范开展健康检查，正确进行咨询指导，提高孕前优生健康检查项目试点工作质量，实现科学规范开展技术服务。(5)成立专家指导组，加强知识技能培训，全面提升服务人员素质，强化质量评估，以加强技术指导和质量控制[6-7]。2013年“二部委”决定推进国家免费孕前优生健康检查项目农村和城市全覆盖，新增项目县(市、区)1 076个，要求达到两个“80%以上”，即农村计划怀孕夫妇优生科学知识知晓率达到80%以上；农村计划怀孕夫妇参加免费孕前优生健康检查的主动性和自觉性不断增强，目标人群覆盖率逐步达到80%以上[8]。2013年9月现国家卫生计生委召开加强妇幼健康服务管理电视电话会议，要求全面推进国家免费孕前优生健康检查全覆盖，完善省级检验质量监测中心和孕前优生数据中心建设，组织国家和省级检验质量室间质评；还要求加强出生缺陷综合防治，落实出生缺陷防治干预措施，将出生缺陷综合防治工作与婚前、孕前、产前和新生儿保健相结合[9]。
3.产前检查：为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略。一级预防是在孕前及孕早期(又称为围孕期)阶段进行综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；二级预防是在孕期通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，避免或减轻致残，提高患儿生活质量[10]。由此可见产前检查主要属于二级预防，其目的是减少出生缺陷儿出生。
二、孕前检查项目分析和比较[8,11]
1.孕前检查项目总目标：建立免费孕前优生健康检查制度，让每一对计划怀孕夫妇都能享受到免费孕前优生健康检查服务，有效降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。
2.孕前检查项目实施范围：全面推进国家免费孕前优生健康检查全覆盖，2013年在全国除四川省、西藏自治区和新疆生产建设兵团部分不具备条件的69个偏远区县外的所有县(市、区)，共计2 790项目县(市、区)普遍开展。
3.孕前检查项目服务机构：免费孕前优生健康检查各项服务由县级计划生育技术服务机构承担、同级医疗卫生机构配合参与。县级计划生育技术服务机构要充分发挥计划生育流动服务车功能，深入乡镇社区开展服务，乡级计划生育服务人员和村级计划生育专干配合开展相关工作。县级计划生育技术服务机构未取得《医疗机构执业许可证》的，应委托同级公益性医疗卫生机构开展免费检查，按同等标准结算费用。
4.孕前检查项目经费支付：每对计划怀孕夫妇免费孕前优生健康检查经费国家结算标准为240元，所需资金由中央财政和地方财政共同负担。其中，西部地区由中央财政负担80%，地方财政负担20%；中部地区由中央财政和地方财政分别负担50%；东部地区由中央财政负担20%，地方财政负担80%。地方负担的资金以省级财政为主。
5.“三前检查”比较：孕前检查项目与婚前检查和产前检查比较具有国家免费和逐步全覆盖等优点，见表1。
表1“三前检查”比较
三、孕前检查项目内容和关联
1.孕前检查项目内容：孕前优生健康检查基本服务内容包括19项，见表2。第1项为优生健康教育，是通过多种方式，向计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，树立“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防观念。与计划怀孕夫妇充分沟通，了解需求，建立良好人际关系。积极引导夫妇接受知识、转变态度、改变行为，共同接受孕前优生健康检查，做好孕前准备。第2项是病史询问，主要了解孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等。第3项体格检查，常规检查包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等，按常规操作完成男女双方体格检查后再分别进行男、女生殖系统专科检查。第4～12项统称为实验室检查9项。第13～16项合称实验室筛查4项。第17项影像学检查，即妇科超声常规检查。第18项风险评估和咨询指导，即依据所获得的计划怀孕夫妇双方的病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查结果进行综合分析，识别和评估夫妇存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理和行为等方面的风险因素，形成评估建议，依据评估结果，将受检夫妇区分为一般人群(风险评估未发现异常的计划怀孕夫妇)和高风险人群(经评估发现一个或多个方面有异常的计划怀孕夫妇)，对一般人群，告知可以准备怀孕，并给予普遍性健康指导，而对风险评估为高风险的计划怀孕夫妇，进行面对面咨询，给予个性化指导，在普遍性指导的基础上，告知存在的风险因素及可能给后代带来的危害，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干预措施，必要时建议暂缓怀孕。第19项早孕及妊娠结局追踪随访，及时准确了解怀孕信息，收集出生缺陷等不良妊娠结局相关信息，为评估服务效果、提高服务质量提供基础资料[12]。
2.婚前检查医学意见：虽然孕前检查内容较全面地对出生缺陷进行一级预防，然而婚前检查仍然有着重要意义。婚前检查能够更早地进行孕前医学干预；通过婚前检查，婚姻当事人对自己的身体状况能有更深的了解，因而能积极采取治疗或预防措施；婚前检查对一些传染性疾病的早期诊断和治疗，避免将疾病传给配偶和下一代；婚前检查可发现生殖系统异常，避免影响婚姻生活。最主要的是通过婚前检查提出医学意见[3,13]，见表3。
3.产前检查相关内容：在《孕前和孕期保健指南(第1版)》中，产前检查包括健康教育及指导、常规保健内容、辅助检查项目(分为必查项目和备查项目)，其中健康教育及指导、常规保健内容和辅助检查的必查项目适用于所有的孕妇，辅助检查项目中，有条件的医院或有指征时可开展备查项目。产前检查中与孕前检查相关联的必查项目内容[14]见表4，由此可见，享受国家免费孕前优生健康检查的孕妇，如无特殊情况在妊娠20周(5个月)以前可不必重复辅助检查的必查项目，仅需进行健康教育及指导和常规保健。
表2孕前优生健康检查基本服务内容
表3婚前检查医学意见
表4产前检查必查项目
四、孕前检查项目的基本公共卫生服务均等化特性分析
公共服务是一个国家在特定历史发展时期，按照本国自身的政治决策程序，基于效率、公平、历史传统、公众意愿、国家长远利益等各种原因，由政府利用公共资源和财政资金为整个社会或特定社会群体提供的所有服务，是政府职能的体现，以实现社会公平为目标。基本公共服务均等化是与社会经济基础相联系的动态过程，服务内容和范围随着社会经济的发展不断变化和扩增，政府运用所掌握的公共资源，在不同阶段根据相应标准界定不同的基本公共服务内容。基本公共卫生服务均等化政策的落实，是依托于项目的有效开展，项目的准入机制最主要的就是明确基本公共卫生服务内容的界定原则、步骤流程以及资源等。文献资料统计显示，现有涉及均等化准入机制的研究均基于理论层面，针对政策实践的实证研究需要进一步探索和强化[15]。孕前检查项目是基本公共卫生服务均等化的一项实践，由于取消强制婚前检查后婚检率下降和中国出生缺陷发生率上升趋势，特别是出生缺陷发生率农村明显高于城市[16]。2010年起，经国务院批准，由原国家人口计生委和财政部共同组织实施“国家免费孕前优生健康检查项目”至今已逐步在农村乃至城市全覆盖。该项目具有基本公共卫生服务均等化的特征包括(1)服务项目范围是纯公共服务；(2)项目纳入原则是逐步农村乃至城市全覆盖；(3)项目决策主体是国家政府单独决策以最大程度上保障均等化目标的实现；(4)服务提供方是由政府经过能力考察而选取的下属机构，如无能力或资质则由政府承担遴选、监督以及费用支付等责任而将部分公共服务(如实验室检查和筛查等)外包给有资质的组织机构；(5)服务接受方是由政府根据具体公共服务项目的特性而确定，首先保障农村和流动人口的需求，乃至延伸至城市人口的需求；(6)具体服务准入方式是以“标准人口数”测算公共服务需求，定量确定服务项目纳入方式；(7)财政保障制度是中央政府根据不同地区确定支付规模和力度，确定省级及以下财政管理体系；(8)具体供给任务分配是中央政府部门对省级政府部门进行任务分配，省级政府部门再对下级政府部门进行任务分配，明确各级政府的供给任务；(9)监控评价方式是政府独立进行监控评价，建立多级监控评价指标体系(如检验质量室间质评等)；(10)运行机制是在试点前确定具体服务项目的实施方案和技术服务规范，并出版健康教育、体格检查、临床检验操作、妇科超声检查和优生咨询等5本服务指南，在试点后出版风险评估指导手册[17-18]。因而有利于保障服务的有效提供和利用，有利于孕前检查项目的顺利进行，有利于孕前优生健康检查工作长效机制的建立。
参考文献
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7 国家人口计生委科学技术服务司.国家人口计生委，财政部关于进一步扩大国家免费孕前优生健康检查项目试点范围的通知.[2013-09-05].http://old.chinapop.gov.cn/rkyfz/csqxyf/gzbs/.
8 国家人口计生委科学技术服务司.国家人口计生委 财政部关于推进国家免费孕前优生健康检查项目全覆盖的通知.[2013-09-05].http://old.chinapop.gov.cn/rkyfz/csqxyf/gzbs/.
9 中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会.国家卫生计生委召开加强妇幼健康服务管理电视电话会议.[2013-09-05].http://www.moh.gov.cn/zhuzhan/.
10 国家人口计生委科技司.孕前优生健康教育指南.北京:中国人口出版社,2010:10-11.
11 国家人口计生委科学技术服务司.国家免费孕前优生健康检查项目试点专项资金管理办法(试行).[2013-09-05].http://old.chinapop.gov.cn/rkyfz/csqxyf/gzbs/.
12 国家人口计生委科学技术服务司.国家免费孕前优生健康检查项目试点工作技术服务规范(试行).[2013-09-05].http://old.chinapop.gov.cn/rkyfz/csqxyf/gzbs/.
13 中华人民共和国卫生部.婚前保健工作规范(修订).中国生育健康杂志,2002,13:145-148.
14 中华医学会妇产科学分会产科学组.孕前和孕期保健指南.中华妇产科杂志,2011,46:150-153.
15 励晓红,郝超,吕军,等.基本公共卫生服务均等化的内涵及实现机制探讨.医学与社会,2013,26:13-15.
16 刘启兰,张春延,王京玲,等.江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况监测.中国计划生育学杂志,2012,20:679-682.
17 徐汉波,吕军,郝超,等.基本公共卫生服务均等化政策实现机制研究现状分析.医学与社会,2013,26:16-22.
18 国家人口计生委科技司,全国计划生育生殖健康研究会.孕前优生健康检查风险评估指导手册.北京:中国人口出版社,2013:1-155.