随着二胎政策的推出[1-2]，孕产妇年龄发生了变化[3]。为了提高人口素质，减少出生缺陷，孕期检查显得尤为重要。超声检查因其具有无放射可重复等优势[4]，成为目前孕期检查常用手段之一。本研究回顾分析6 303例中孕超声检查结果，探讨超声检查在中孕期的诊断价值。
对象与方法
1.对象：2015年1月—2017年12月在本中心接受中孕期超声检查的6 303例孕妇，其中有高危因素1 523例。年龄18～46岁，平均年龄(31.2±2.3)岁，孕周16～20周，平均孕周(20.0±1.1)周。
2.方法：
(1)仪器。使用GE-LOGIQ-P5彩色多普勒超声诊断仪(韩国产)，探头频率3～5 MHz，预设胎儿及胎儿心脏软件程序。
(2)方法。孕妇平卧或侧卧，经腹进行规范系统的超声检查。根据产前超声检查指南[5]，将标准切面贮存于超声影像工作站。对有结构异常的胎儿，记录分析明显的体表畸形，由两名医师签署诊断意见。对有内脏畸形的胎儿，在有产前检查资质的医院进行专门检查后确诊。发现子宫附件及胎儿附属物异常者，与临床沟通、建卡复查。顺利分娩的新生儿作全面检查，引产儿作解剖学检查。对产前超声图像、引产标本、尸检、病检以及产后新生儿随访情况等资料进行分析。
(3)诊断标准。对所有孕妇进行跟踪随访。终止妊娠的，以引产后尸检结果为标准；出生的新生儿，根据国家出生缺陷监测中心制定的诊断标准判断[6](包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、小耳外耳畸形、食道闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄内翻足、多指并指、肢体短缩、先天性膈疝、脐膨出、腹裂、联体双胎、唐氏综合征、先天性心脏病、其他)；子宫附件及胎儿附属物以产后检查为标准。
结果
1.胎儿畸形检出率：经产后或术后随访证实，6 303例中检出138例畸形胎儿，畸形检出率为21.9‰(见表1)。引产胎儿尸检，超声检查结果与病理解剖相符99%(66/67)。其中由卫生部规定的六大畸形(无脑儿、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻和单腔心)，超声诊断符合率为100%(33/33)。产后新生儿检查，与超声检查结果相符95.8%(68/71)，漏诊半椎体畸形、骶尾部隐形脊柱裂各1例、其他畸形合并永存动脉干畸形5例以及孕晚期出现的腹水1例。子宫附件及胎儿附属物异常与超声检查结果相符100%(36/36)。
2.胎儿畸形年度检出率及畸形种类：分年度来看，2015年—2017年，胎儿畸形检出率分别为18.5‰(28/1 510)、21.6‰(43/1 987)、23.9‰(67/2 806)，呈逐年上升趋势(见表1)。
分类型来看，心脏畸形检出率为5.2‰(33/6 303)，神经系统畸形检出率为4.6‰(29/6 303)，泌尿生殖系统畸形检出率为3.8‰(24/6 303)，体表畸形种类明显多于内脏畸形种类(见表2和图1、2)。
表1 2015—2017年研究对象一般特征和畸形检出率
年度例数孕妇年龄(岁)畸形检出(例)畸形胎儿孕妇年龄(岁)畸形检出率(‰)构成比(%)20151 51028.0±1.92829.0±1.818.520.320161 98730.0±2.14331.0±2.021.631.220172 80632.0±2.06734.0±1.723.948.5合计6 30331.2±2.313832.0±1.921.9100
表2 不同类型畸形胎儿检出例数以及畸形检出率与构成比
胎儿畸形类别畸形检出(例)畸形检出率(‰)构成比(%)心脏畸形335.223.9神经系统畸形294.621.0泌尿系统畸形243.817.4唇裂/腭裂101.67.2四肢畸形30.52.2消化系统畸形71.15.1腹裂及内在外翻20.31.5颈部及外耳畸形50.83.6合并畸形152.410.9其他101.67.2合计13821.9100
3.子宫附件及胎儿附属物异常检出率：子宫附件及胎儿附属物异常检出率为5.7‰(36/6 303)，其中子宫异常占42.0%(15/36)、胎盘异常25.0%(9/36)、附件异常17.0%(6/36)(见表3)。在孕后期随访并指导临床观察治疗，产后跟踪随访与检查结果相近。其中子宫附件异常者全部为再次妊娠，孕妇年龄为35～45岁，平均年龄(39.0±1.3)岁。
4.孕妇年龄与胎儿畸形检出率的关系：孕妇平均年龄在2015—2017年间分别为(28.0±1.9)岁、(30.0±2.1)岁、(32.0±2.0)岁，畸形胎儿孕妇平均年龄分别为(29.0±1.8)岁、(31.0±2.0)岁、(34.0±1.7)岁(见表1)，畸形胎儿孕妇平均年龄明显高于所有检查孕妇的平均年龄。
表3 子宫附件及胎儿附属物异常检出率及构成比
类别检出数(例)检出率(‰)构成比(%)胎盘异常91.425脐带异常20.35羊水异常40.611子宫异常152.442附件异常61.017合计365.7100
讨论
1.胎儿畸形检出率、年度畸形发生趋势及与孕妇年龄的关系：胎儿畸形是影响新生儿出生质量、导致围生儿死亡的重要因素之一。国外胎儿畸形率为30 ‰～40‰[7]，国内为10‰～20‰[8,9]。本研究畸形检出率为21.9 ‰，与国内其他报道[10-12]相一致。近三年来，胎儿畸形检出率由18.5 ‰上升到23.9 ‰与朴今兰等[13]研究相吻合。孕妇平均年龄由28岁增加至32岁，呈逐年上升趋势，这与国家生育政策调整，逐步全面实施两胎政策有关[14]。胎儿畸形检出率与孕妇年龄的关系与全国水平吻合[15]。
2.胎儿畸形种类：本研究胎儿畸形种类前3位分别是心脏畸形、神经系统畸形、泌尿生殖系统畸形。心脏畸形检出率达5.2 ‰，与朴今兰等[13]报道相似。其发病与高血压[16]、妊娠期感染、环境污染等因素有关[17]，畸形率居高，还与诊断水平和监测质量提高有关。本研究中，心脏畸形检出率较高，与本省在基层开展孕期超声检查培训和专家定期基层指导有很大关系。本研究神经系统畸形检出率为4.6‰，与国内总发病率1‰～5‰[18-19]，在孕20周左右[18]诊断相一致。本研究泌尿生殖系统构成比17.4% 高于张晓敏等[12]报道的12.2%，可能与本研究按顺序系统胎儿[20]检查，胎儿肾脏要求必须显示清晰有关。胎儿体表畸形种类明显多于内脏畸形种类，可能与中孕期胎儿主要器官解剖结构趋于成熟[21]，是胎儿结构畸形检出率最高的时期[22-23]，而部分内脏迟发畸形只有到晚孕期时，由于胎儿生理指标失常才逐渐表现出来有关。
3.子宫附件及胎儿附属物异常检出率：本研究子宫附件及胎儿附属物异常检出率5.7 ‰，且子宫附件异常者全部为再次妊娠，孕妇年龄为35～45岁，因此对年龄大于35岁的再次妊娠孕妇，要特别注意子宫及附件异常，及时指导临床后续妊娠和分娩。
4.本研究的局限性：本研究中漏诊半椎体畸形、骶尾部隐形脊柱裂各1例、其他畸形合并永存动脉干畸形5例以及晚妊出现的腹水1例，未对孕12～16周发现的无脑儿畸形2例及不完全性葡萄胎1例就行统计，且仅限于16～20周检查时发现的畸形，若能扩大研究范围，对于中孕超声检查的评价将更准确。本研究正值国家生育政策调整期间，部分孕妇年龄大于40岁，是胎儿畸形率高的部分原因。随着国家生育政策的实施和孕前检查的推广，孕妇年龄将逐渐走向适龄妇女，经夫妻双方积极备孕，胎儿畸形率可能会下降。
(图1、图2见封三)
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