|
|
|
| 遗传代谢病高危儿筛查结果及临床分析 |
| 苏雅洁, 阿依加马力, 杨蛟, 努尔亚, 李明珠, 李龙 |
| 830001 新疆,新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科 |
|
|
|
|
摘要 目的 分析遗传代谢病高危患儿的筛查结果及临床特点,为实现早诊断早干预提供依据。方法 回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院新生儿重症监护室自2012年10月—2015年12月高度怀疑遗传代谢病患儿的临床资料,总结其临床表现及实验室检查,分析诊治与预后。结果 确诊遗传代谢病患儿14例,其中枫糖尿病1例,希特林蛋白缺乏症1例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症2例,高草酸尿症1例,高乳酸血症2例,酮尿症4例,线粒体病1例。常见的临床症状和体征包括反应差、惊厥、肌张力异常和黄疸。常规实验室检查多见代谢性酸中毒、低血糖和高血氨等。结论 掌握遗传代谢病的临床特点,对高危儿及早行串联质谱分析,以早期诊断治疗可避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生风险。
|
|
| 关键词 ：
遗传代谢病,
串联质谱技术,
高危儿
|
|
收稿日期: 2016-03-31
|
|
通讯作者:
李龙(lilong65@126.com)
|
1 黄新文,样建滨,童凡,等.串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究.中华儿科杂志,2011,49:765-770.
2 Zikanova M,Krijt J,Skopova V,et al.Screening for adenylosuccinate lyase deficiency using tandem mass spectrometry analysis of succinylpurines in neonatal dried blood spots.Clin Biochem,2015,48:2-7.
3 Ellaway CJ,Wilcken B,Christodoulou J.Clinical approach to inborn errors of metabolism presenting in the newborn period.J Paediatr Child Health,2002,38:511-517.
4 Mak CM,Lee HC,Chan AY,et al.Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening:review and update .Crit Rev Clin Lab Sci,2013,50:142-162.
5 McHugh D,Cameron CA,Abdenur JE,et al.Clinical Validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry:a wordwide collaborative project.Genet Med,2011,13:230-254.
6 杨楠,韩连书,叶军,等.枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析.中华医学杂志,2012,92:2839-2842.
7 堵向楠,丁岩,王向波.希特林蛋白缺乏症的研究进展.疑难病杂志,2014,13:980-983.
8 黄倬,韩连书,叶军,等.甲基丙二酸血症患者143例资料分析.中华内分泌代谢杂志,2014,30:490-494.
9 Schaefer AM,Taylor RW,Turnbull DM,et al.The epidemiology of mitochondrial disorders-past,present and future.Biochim Biophys Acta,2004,1659:115-120.
10 方方.儿童常见线粒体病的临床表现和遗传特征.中华实用儿科临床杂志,2014,29:1841-1843. |
|
|
|
