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| 父母亚甲基四氢叶酸脱氢酶基因型对后代发生先天性心脏病的影响 |
| 成君[1];朱文丽[1];刀京晶[1];李书琴[2];李勇[1] |
- 100083,北京,北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系
- 中国医科大学附属第二医院
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| Effect of parental 5, 10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase genotypes on offspring congenital heart defect risk |
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摘要 目的探讨父母亚甲基四氢叶酸(CMTHFD)基因型对后代发生先天性心脏病(CHD)的影响.方法选择辽宁省192例CHD患者的父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的124名正常人的父母作为对照组,采用PCR-RFLP方法检测其MTHFD G1958A位点基因多态性,比较2组的基因型频率和等位基因频率,并计算2组父母生育纯合突变后代的概率的比值.结果 CHD父母基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性(P＞0.05);房间隔缺损母亲突变等位基因频率为10.87%,明显低于对照组28.15%(P＜0.05),OR=0.31(95%CI:0.09～0.84);房间隔缺损患者父母至少携带一个突变等位基因的比例为43.48%,亦明显低于对照组69.64%(P＜0.05),OR=0.34(95%CI:0.12～0.92);病例组和对照组父母可能生育的纯合突变胎儿占总胎儿数的比例分别为5.17%和7.04%,差异无显著性(P＞0.05).结论亲代(尤其是母亲)MTHFD G1958A位点基因突变可降低后代房间隔缺损的危险性.
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| 关键词 ：
亚甲基四氢叶酸脱氢酶,
基因型,
先天性心脏病
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出版日期: 2003-12-15
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| 基金资助:国家重点基础研究发展计划(973计划) |
作者简介: - 100083,北京,北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系
- 中国医科大学附属第二医院
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