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| 畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型 |
| 刘丽华[1];丁友法[2];陈瑛[2] |
- 315040,浙江,宁波市第六医院儿科
- 丽水市人民医院检验科
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| Gene mutation with β-thalassemias among SHE-nation |
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摘要 目的探讨畲族居民β-海洋性贫血患者基因突变类型.方法采集血红蛋白电泳检测HbA2和HbF阳性患者的静脉血,从白细胞中提取DNA,然后用反向点杂交法检测基因突变.结果35例基因点突变有2种类型,3个组合,即-28(A→G)/-28(A→G)占11.4%(4/35),-28(A→G)/N占71.4%(25/35),IVS-Ⅱ-654(C→T)/N占17.1%(6/35).4例重症β-海洋性贫血具有典型临床症状者均为-28(A→G)/-28(A→G)基因突变类型,其他2种基因突变组合均为外观正常的β-海洋性贫血基因携带者.结论浙西南地区畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型有别于所报道的其他少数民族.提示每个民族或群体均可能有其特定的基因突变类型.反向点杂交检测β-海洋性贫血基因突变具有快速、简便、针对性强等特点,应用价值较大.
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| 关键词 ：
畲族居民,
β-海洋性贫血,
基因突变
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出版日期: 2003-06-15
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作者简介: - 315040,浙江,宁波市第六医院儿科
- 丽水市人民医院检验科
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