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| 广东省河源市789户核心家庭α和β地中海贫血基因突变研究 |
| 517000广东,河源市妇幼保健院妇女保健科（黄秀霞），保健部（刘志祥）; 511442广州,广东省妇幼保健院保健部（梁志江,马远珠）; 广东省妇幼保健院院长室（赵庆国） |
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摘要 目的揭示河源市以家庭为基础的α地中海贫血和β地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇223%，丈夫187%，新生儿210%是地中海贫血基因α珠蛋白和β珠蛋白基因突变的携带者。在α珠蛋白基因点突变频率中，东南亚缺失（SEA）占的比例最高，其次是–α37和–α42/αα。在β珠蛋白基因点突变频率中，β4142/β突变的比例最高，其次是β654/β和β28/β。河源市以家庭为基础的总地中海贫血基因携带率为24%，α地中海贫血和β地中海贫血基因携带率分别为23%和01%。结论在河源市α地中海贫血和β地中海贫血基因突变率高，这项研究将有助于河源市地中海贫血的预防和控制策略的发展。
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| 关键词 ：
核心家庭,
地中海贫血,
基因突变
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出版日期: 2014-06-15
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| 作者简介: NULL |
| [1] |
陶华娟 蔡琨 修霞. 影响女性生殖的遗传因素[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(3): 292-0. |
| [2] |
钟惠珠;李坚;魏佳雪;廖灿;钟燕芳. 胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(5): 286-288. |
| [3] |
李晓红;庄广伦;周灿权;程钢;舒益民;曾瑞萍. 荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(4): 235-237. |
| [4] |
刘丽华;丁友法;陈瑛. 畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(3): 165-166. |
| [5] |
周玉球;肖鸽飞;梁雄;吴丽蓉;刘莉;李文典;朱兰芳. 中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(1): 30-33. |
| [6] |
徐宏贵;方建培;黄绍良;苏红;李海刚;陈纯;钟风仪. 小儿重型β-地中海贫血肝穿刺活检病理特点及评价[J]. 中国生育健康杂志 , 2001, 13(3): 123-125. |
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