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| 荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断 |
| 李晓红[1];庄广伦[2];周灿权[2];程钢[2];舒益民[2];曾瑞萍[2] |
- 100034,北京,北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心
- 中山医科大学第一附属医院生殖中心
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| Preimplantation genetic diagnosis of β-thalassemia by real-time quantitative PCR |
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摘要 目的用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型CD41/42(-TCTT)的基因诊断. 方法来源于β-地中海贫血病人或携带者的289个淋巴细胞和人体外受精-胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离137个单细胞用荧光定量PCR方法进行分析. 结果用单个淋巴细胞诊断β-地中海贫血扩增效率达96 %,准确率达99 %～100 %,等位基因丢失(ADO)率仅0～5 %.单个胚胎细胞扩增效率86 %. 结论荧光定量PCR技术是一种敏感、快速、可靠和准确的技术,适合包括β-地中海贫血在内的单基因疾病的种植前诊断.
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| 关键词 ：
聚合酶链式反应,
β-地中海贫血,
种植,
遗传学诊断
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出版日期: 2003-08-15
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| 基金资助:国家重点基础研究发展计划(973计划)，国家自然科学基金，面向21世纪教育振兴行动计划(985计划) |
作者简介: - 100034,北京,北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心
- 中山医科大学第一附属医院生殖中心
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