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| 中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断 |
| 周玉球[1];肖鸽飞[1];梁雄[2];吴丽蓉[3];刘莉[2];李文典[1];朱兰芳[1] |
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院产科
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院妇保科
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| Rapid detection of three commonest deletional α-thalassemias in China by gap-PCR and its application to prenatal diagnosis |
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摘要 目的建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫)的聚合酶链式反应(PCR)技术并应用于产前α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中. 方法采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)方案设计3组PCR引物,并对PCR反应条件进行优化以扩增代表这3种α-地贫存在的特异性DNA片段.应用血液学分析法对孕妇及其配偶各6 135例进行α-地贫表型的初筛,gap-PCR法用于α-地贫表型阳性病例的确诊和32例α-地贫高风险胎儿的产前诊断. 结果一次PCR同时成功地检出3种α-地贫的纯合子、杂合子或双重杂合子;孕妇及其配偶中共筛出541例携有--SEA突变基因,及其HbBart's和HbH病的高风险胎儿17例和15例,并对其中的31例进行了产前诊断,5例HbBart's水肿胎儿和4例HbH病胎儿被终止妊娠. 结论该法简便快速、准确可靠、重复性好,适合于人群筛查时检出α-地贫携带者和高风险重症α-地贫胎儿的产前诊断.
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| 关键词 ：
α-地中海贫血,
聚合酶链式反应,
遗传筛查,
产前诊断
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出版日期: 2003-02-15
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| 基金资助:广东省科技厅科研项目，广东省珠海市科技局科技攻关项目，广东省珠海市科技局科研项目 |
作者简介: - 519001,广东,珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院产科
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院妇保科
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