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内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析 |
黄艳, 王晓华, 王桂香, 沙晶, 齐颖, 冀小平, 冀云鹏 |
010020 呼和浩特,内蒙古自治区妇幼保健院遗传科(黄艳、王晓华、冀小平、冀云鹏)、内蒙古自治区妇幼保健院耳鼻喉科(齐颖)、内蒙古自治区妇幼保健院妇产科(王桂香、沙晶) |
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摘要 目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证。结果 93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9% 、23.7% 、3.2% 和2.2%。其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例。SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大。未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族(蒙族和回族)的比较中无显著性差异(P>0.05)。结论 遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因(SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)突变在不同的民族之间无显著性差异。对于耳聋基因阳性患者定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因检测可以为未来新生儿筛查和遗传咨询提供科学依据。
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关键词 :
非综合征型耳聋,
GJB2,
SLC26A4,
MT-RNR1,
GJB3,
基因突变
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收稿日期: 2019-01-30
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通讯作者:
王晓华(wangxiaohua2222@163.com)
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1 云中燕,沈碧云,王艳华,等.黑龙江省新生儿听力与基因联合筛查总结.中国医学文摘耳鼻喉科学,2015,30:205-207. 2 He X,Li X,Guo Y,et al.Newborn Screening of Genetic Mutations in Common Deafness Genes With Bloodspot-Based Gene Chip Array.Am J Audiol,2018,27:57-66. 3 柴福,赵海亮,邱书奇.新生儿GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变筛查结果分析.临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2017,31:664-666. 4 刘秀丽,石林,孙月华等.大连地区108例非综合征型耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析.中华儿科学杂志,2014,12:283-289. 5 Huang B,Han M,Wang G,et al.Genetic mutations in non-syndromic deafness patients in Hainan Province have a different mutational spectrum compared to patients from Mainland China.Int JPediatr Otorhinolaryngol.2018;108:49-54. 6 朱晓燕,魏钦俊,鲁雅洁等.耳聋分子病因学检测与临床应用研究.南京医科大学学报(自然科学版),2013,33:186-190. 7 孙洁,韦桂玲,陈俞等.86例非综合征型耳聋患者耳聋芯片检测结果分析.中华耳学杂志,2013,11:216-219. 8 满荣军,张增,陆荣忠等.非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析.临床耳鼻喉科头颈外科杂志,2015,29:319-324. 9 Hao Z,Fu D,Ming Y,et al.Large scale newborn deafness genetic screening of 142,417 neonates in Wuhan,China.PLoS One.2018;13:e0195740. 10 马琳,安慧波,刘征燕等.我国常见耳聋基因及其在临床预防和阻断耳聋中的应用.中国优生与遗传杂志,2015,23:126-127. |
[1] |
张蔓丽, 王利群, 李晓青, 陈宁, 潘亭亭, 田亚平, 卢彦平. 6个Meckel-Gruber综合征家系临床和分子遗传学分析[J]. 中国生育健康杂志, 2020, 31(5): 449-453. |
[2] |
肖艳慧, 田甜, 李智文, 张乐, 李楠, 靳蕾, 王琳琳, 任爱国. 平面细胞极化通路基因突变与神经管缺陷的关联研究[J]. 中国生育健康杂志, 2018, 29(4): 333-339. |
[3] |
朱庆文, 王婧, 张玲莉, 卞文君, 林孟思, 刘江悦, 陈小波, 周君, 顾红兵. 一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变[J]. 中国生育健康杂志, 2018, 29(1): 78-81. |
[4] |
田甜,张继,靳蕾,王琳琳,任爱国. Scribble基因体细胞突变与神经管缺陷的关联研究[J]. 中国生育健康杂志, 2017, 28(5): 435-440. |
[5] |
黄秀霞, 梁志江, 刘志祥, 马远珠, 赵庆国. 广东省河源市789户核心家庭α-和β-地中海贫血基因突变研究[J]. 中国生育健康杂志, 2014, 25(3): 281-283. |
[6] |
陶华娟, 蔡琨, 修霞. 影响女性生殖的遗传因素[J]. 中国生育健康杂志, 2014, 25(3): 292-294. |
[7] |
刘丽华;丁友法;陈瑛. 畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(3): 165-166. |
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