|
|
|
| 脆性X 染色体综合征快速筛查的聚合酶链反应技术 |
| 李东至;廖灿;黄以宁 |
| 510180,广东,广州市妇婴医院优生围产研究所遗传室 |
|
| A PCR approach for fragile X syndrome screening |
|
|
|
摘要 目的建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应(PCR)方法. 方法提取76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列. 结果 96.1 %(73/76)的标本PCR反应出现产物,条带大小为400～500 bp,相当于三核苷酸重复次数20～30;3.9 %(3/76)PCR反应无产物,其中2例被证实为脆性X综合征患者. 结论该方法简便、快速、价廉,可用于高危人群的快速筛查.
|
|
| 关键词 ：
脆性X染色体,
聚合酶链反应,
筛查
|
|
出版日期: 2005-02-15
|
| 作者简介: 510180,广东,广州市妇婴医院优生围产研究所遗传室 |
| [1] |
顾燕芳 周小金 韦玮 陈鸣华 王建霞 俞秋霞 王心如. 人乳头状瘤病毒检测和宫颈巴氏涂片法在宫颈癌筛查中的应用[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(5): 433-0. |
| [2] |
赵连香. 5 218例宫颈细胞学检查结果分析[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(4): 333-0. |
| [3] |
隋霜朱丽红张艳梅. 产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果评价[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(4): 319-0. |
| [4] |
李蔓 韩历丽 高倩. 临床体检、超声与钼靶X线检查在乳腺癌筛查中的应用[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(3): 202-0. |
| [5] |
刘琰. 2001—2010年聊城市新生儿疾病筛查[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(3): 280-0. |
| [6] |
周碧华 廖丹梅 韦林宜 施擎. 1 462例产后6～8周妇女盆底筛查[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(1): 50-0. |
| [7] |
丁燕 顾建明 李鸿斌 朱继华 王志红. 如皋市2002—2009年农村妇女常见病筛查率动态变化[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(1): 47-0. |
| [8] |
李卓影;王伟. 42例苯丙酮尿症患儿早期诊断治疗与智能发育[J]. 中国生育健康杂志 , 2010, 21(4): 195-197. |
| [9] |
陈凯;田玉红. 山东省菏泽市城区2～3岁儿童语言发育调查[J]. 中国生育健康杂志 , 2010, 21(3): 131-133. |
| [10] |
杨丹彤;贾颐舫;吴爱华;张爱东. 脆性X综合征的产前基因筛查与诊断[J]. 中国生育健康杂志 , 2010, 21(2): 84-85. |
| [11] |
张萌;安利莎;侯林浦;牛向兰;谷学英;何欢;马旭. 巨细胞病毒特异性IgG抗体检测方法的建立及应用[J]. 中国生育健康杂志 , 2009, 20(3): 154-157. |
| [12] |
邱琇;王临虹;方利文;乔亚萍;孙江平. 某艾滋病高流行地区孕产期HIV抗体筛查成本效果分析[J]. 中国生育健康杂志 , 2009, 20(2): 70-74. |
| [13] |
池雅琴;朱莲英;吕弘道;高红;徐勇. 吴江农村已婚育龄妇女宫颈癌早期筛查[J]. 中国生育健康杂志 , 2009, 20(2): 86-88. |
| [14] |
赵温;张凇文. 阴道B超与宫腔细胞学检查在子宫内膜癌筛查中的应用[J]. 中国生育健康杂志 , 2007, 18(5): 278-280. |
| [15] |
薛峰;朱菊珍. 常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查[J]. 中国生育健康杂志 , 2007, 18(4): 223-225. |
|
|
|
|
