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| 脆性X综合征的产前基因筛查与诊断 |
| 杨丹彤;贾颐舫;吴爱华;张爱东 |
| 山东省优生技术重点实验室(山东省计划生育科学技术研究所),济南,250002 |
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| Prenatal screening and diagnosis for fragile X syndrome |
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摘要 目的 对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定.结果 在32例孕妇及其胎儿中,检出1例孕妇为前突变携带者,1例男性胎儿为脆性X综合征患者.结论 采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断.
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| 关键词 ：
脆性X综合征,
聚合酶链反应,
牙幼基因,
产前诊断
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出版日期: 2010-04-15
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| 基金资助:山东省科技攻关项目 |
| 作者简介: 山东省优生技术重点实验室(山东省计划生育科学技术研究所),济南,250002 |
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