脆性X 染色体综合征快速筛查的聚合酶链反应技术

中国生育健康杂志 ›› 2005, Vol. 16 ›› Issue (1) : 670-0.

论文

李东至,黄以宁

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摘要

目的建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应(PCR)方法. 方法提取76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列. 96.1 %(73/76)的标本PCR反应出现产物,条带大小为400～500 bp,相当于三核苷酸重复次数20～30;3.9 %(3/76)PCR反应无产物,其中2例被证实为脆性X综合征患者. 结论该方法简便、快速、价廉,可用于高危人群的快速筛查.