脆性X综合征的产前基因筛查与诊断

中国生育健康杂志 ›› 2010, Vol. 21 ›› Issue (2) : 84-85.

论文

脆性X综合征的产前基因筛查与诊断

杨丹彤;贾颐舫;吴爱华;张爱东

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Prenatal screening and diagnosis for fragile X syndrome

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摘要

目的对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断.方法采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定.结果在32例孕妇及其胎儿中,检出1例孕妇为前突变携带者,1例男性胎儿为脆性X综合征患者.结论采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断.