6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断及1种新突变的发现

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中国生育健康杂志 ›› 2014, Vol. 25 ›› Issue (6) : 521-527.

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Tetrahydrobiopterin deficiency due to 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency: Diagnosis and a novel mutation identification

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