TIMM8A和BTK基因联合缺失致Mohr-Tranebjaerg综合征合并X连锁无丙种球蛋白血症病例报道1例及文献分析

舒方华, 何雪玉, 张慧敏, 李艾, 林雪梅, 蔡思源, 李晓娟, 李栋方

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中国生育健康杂志 ›› 2026, Vol. 37 ›› Issue (1) : 62-66.

TIMM8A和BTK基因联合缺失致Mohr-Tranebjaerg综合征合并X连锁无丙种球蛋白血症病例报道1例及文献分析

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