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| 正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用 |
| 张莉 |
| 110032,辽宁,沈阳市妇儿医疗保健中心遗传室 |
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| Polymorphism of three loci In chromosome 21 in normal individuals and prenatal diagnosis for trisome 21 syndrome |
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摘要 目的探讨正常人群21号染色体S1435、S1270、S 3个位点的多态性及三者联合应用于21-三体综合征产前诊断中的可行性. 方法利用3个位点的四聚核苷酸重复序列多态性,用生物素标记聚合酶链反应(PCR),扩增DNA,检测沈阳地区60例孕中期(18～22周)孕妇羊水. 结果 21号染色体S1435、S1270和S 3个位点杂合率分别为80.00 %(48/60)、78.33 %(47/60)、83.33 %(50/60);3个位点均纯合占0.75 %. 结论正常人群21号染色体上均出现3个位点的四聚核苷酸重复序列,应用PCR方法可方便和快捷地在24 h内完成21-三体综合征的产前诊断工作.3个位点联合使用可提高诊断率.
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| 关键词 ：
四聚核苷酸重复序列,
多态,
21-三体综合征,
产前诊断
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出版日期: 2003-04-15
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| 作者简介: 110032,辽宁,沈阳市妇儿医疗保健中心遗传室 |
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