正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用

中国生育健康杂志 ›› 2003, Vol. 14 ›› Issue (2) : 113-115.

论文

张莉

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Polymorphism of three loci In chromosome 21 in normal individuals and prenatal diagnosis for trisome 21 syndrome

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摘要

目的探讨正常人群21号染色体S1435、S1270、S 3个位点的多态性及三者联合应用于21-三体综合征产前诊断中的可行性. 方法利用3个位点的四聚核苷酸重复序列多态性,用生物素标记聚合酶链反应(PCR),扩增DNA,检测沈阳地区60例孕中期(18～22周)孕妇羊水. 结果 21号染色体S1435、S1270和S 3个位点杂合率分别为80.00 %(48/60)、78.33 %(47/60)、83.33 %(50/60);3个位点均纯合占0.75 %. 结论正常人群21号染色体上均出现3个位点的四聚核苷酸重复序列,应用PCR方法可方便和快捷地在24 h内完成21-三体综合征的产前诊断工作.3个位点联合使用可提高诊断率.

关键词

四聚核苷酸重复序列 / 多态 / 21-三体综合征 / 产前诊断

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张莉. 正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用[J]. 中国生育健康杂志, 2003, 14(2): 113-115

Polymorphism of three loci In chromosome 21 in normal individuals and prenatal diagnosis for trisome 21 syndrome[J]. Chinese Journal of Reproductive Health, 2003, 14(2): 113-115

中图分类号： R71