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| X连锁慢性肉芽肿病4例临床分析 |
| 张翠, 李小青 |
| 710003 西安,陕西省西安市儿童医院免疫科 |
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摘要 目的 探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征。方法 随访4例籍贯均为陕西的X-CGD患儿,收集其从2007年11月至2017年5月就诊病历资料,总结分析年龄特点、感染情况、基因突变、免疫学检查、病原学检查以及治疗情况等。结果 4例X-CGD患儿就诊共20次;起病年龄最小1 d,最大30 d;确诊年龄最小3.5月,最大27月;肺炎为最常见临床感染(10次),其次为脓肿(9次)以及结核感染(4次);3例患儿胸部CT显示实变影、结节状致密影;2例患儿分别在肺泡灌洗液及脓液中分离出肺炎克雷伯杆菌;明确3个CYBB基因突变(IVS5+1G>A,c.742-743Ains,c.801delT);确诊后3例长期使用复方磺胺甲噁唑,2例长期使用伊曲康唑,2例长期使用重组人γ干扰素;1例患儿接受了造血干细胞移植;3例存活,1例死于结核感染。结论 反复肺炎及脓肿为X-CGD最常见临床表现,预防性使用抗细菌、抗真菌药及重组人γ干扰素可降低X-CGD患儿的感染率,但结核感染以及真菌感染仍是CGD患儿死亡的主要原因。造血干细胞移植可治愈X-CGD。
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| 关键词 ：
X连锁慢性肉芽肿病,
感染,
治疗
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收稿日期: 2018-09-12
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通讯作者:
李小青(nuoya_0607@163.com)
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