目的 分析甲泼尼龙琥珀酸钠辅助治疗儿童重症肺炎支原体肺炎(SMPP)的临床疗效及对患儿血乳酸脱氢酶(LDH)、C反应蛋白(CRP)和T淋巴细胞亚群的影响。方法 选取2023年1月—2024年1月于河北医科大学第二医院儿科收治的120例重症支原体肺炎患儿为研究对象。其中治疗组(常规治疗基础上加上甲泼尼龙琥珀酸钠)80例,其中使用甲泼尼龙琥珀酸钠3 d 40例(短疗程组),使用5 d 40例(延长组),对照组(常规治疗)40例。通过两两比较患儿体温正常、咳嗽消失及啰音消失时间,治疗前后CRP及LDH改善情况进行综合分析。结果 与对照组相比,治疗组患儿体温正常、啰音消失、咳嗽消失的时间更短,两者比较差异有统计学意义;治疗组中短疗程组与延长组比较,两组患儿体温正常、啰音消失、咳嗽消失的时间差异均无统计学意义。在炎症指标方面(CRP和LDH),两组患儿治疗前比较差异均无统计学意义,治疗后治疗组改善情况优于对照组,两者比较差异均有统计学意义;其中治疗组两者比较,治疗前后CRP及LDH改善情况差异均无统计学意义。在T淋巴细胞亚群的比较中,与对照组相比,治疗组CD4⁺及CD8⁺的改善更明显,两者比较差异均有统计学意义;治疗组中短疗程组与延长组比较,两组患儿CD4⁺及CD8⁺的改善均无统计学意义。结论 甲泼尼龙琥珀酸钠辅助治疗儿童SMPP临床疗效显著,可以缩短患儿体温正常、咳嗽消失及啰音消失时间,还可以明显改善炎症指标(CRP及LDH)恢复情况,从而减少患儿痛苦,缩短住院时间。

目的 评估中重度新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)亚低温(TH)治疗现状并探讨影响TH实施的因素。方法 回顾性分析2018年1月至2023年6月华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院新生儿重症监护病房收治的诊断中重度HIE且符合TH纳入标准的新生儿,收集母婴资料、医疗组织转运及TH治疗情况进行分析,采用单因素和多因素Logistic回归分析影响TH使用的因素。结果 54.1% 中重度HIE患儿未进行TH治疗,主要原因为超过TH治疗时间窗(55.6%),其次分别是患儿胎龄较小(16.0%)、实验室指标未达治疗标准(8.3%)、存在TH治疗禁忌症(14.6%)、家属放弃治疗(5.5%)。多因素分析显示,35~36周、中度HIE、市外转运患儿TH使用率较低,OR(95%CI)值分别为0.41(0.17~0.96)、0.27(0.14~0.52)、0.28(0.13~0.57)。结论 本研究中重度HIE患儿TH使用率偏低。胎龄35周 ~ 36周、中度HIE、市外转运的患儿TH使用率较低,需采取持续质量改进措施,加强HIE诊断与评估,提高TH使用率。

目的 探讨北京地区孕妇孕早期有机磷农药暴露水平及其影响因素。方法 2018年7月至2020年10月在北京市妇产医院募集孕早期孕妇,采用调查问卷收集孕妇的一般人口学信息,采用超高效液相色谱-质谱联用技术测定孕妇孕早期尿液中有机磷农药的6种非特异性代谢产物二烷基磷酸酯类化合物(DAPs)的浓度。结果 本研究共纳入232名孕早期孕妇,尿液中6种DAPs检出率范围为19.4%～95.3%,其中磷酸二乙酯(DEP)的检出率最高(95.3%),DEP和磷酸二甲酯(DMP)为尿液中OPs代谢产物的主要成分。经肌酐校正后,6种DAPs的几何均值浓度范围为0.07～17.28 ng/mg Cre,其中DEP和DMP的几何均值浓度分别为17.28 ng/mg Cre和6.46 ng/mg Cre。多元线性回归分析结果提示, 孕前BMI是孕妇孕早期有机磷暴露水平的影响因素,孕前BMI偏低的孕妇尿液中DAPs浓度较高。结论 北京地区孕早期妇女广泛存在有机磷农药暴露,其暴露整体处于中等水平,暴露水平与孕前BMI有关,需要关注孕期有机磷农药暴露对母婴健康的影响。

塑料因其轻便、耐用、防水防潮、易于加工和成本低廉等优点,在现代社会被广泛使用。然而,这些优点也使塑料成为“隐形的杀手”。大量塑料分解产生数量更为庞大的微塑料,对人类健康产生了潜移默化的影响。本文结合了近年来国内外研究文献,系统综述了微塑料的来源及分类、对雌性哺乳动物生殖功能毒性的研究进展以及其作用机制,并对未来研究方向进行了展望。

目的 本研究旨在通过病例回顾研究,评估袋鼠式护理对新生儿高胆红素血症的治疗效果,关注其对光疗时间、峰值胆红素含量、住院时间及出院前24 h纯母乳喂养率的影响。方法 本研究回顾了2022年1月至2024年5月在火箭军特色医学中心儿科住院的112例胎龄≥35周的高胆红素血症新生儿,其中50例接受了袋鼠式护理作为袋鼠式护理组,62例未接受该护理者作为对照组。以光疗时间、峰值胆红素含量、住院时间及出院前24 h纯母乳喂养率为结局指标。结果 袋鼠式护理组新生儿的平均光疗时间[(23.4±8.2)h]显著短于对照组[(35.5±13.5)h,P<0.001],新生儿的平均住院时间[(4.2±2.1)d]也明显短于对照组[(6.2±3.9)d,P<0.001],但两组胆红素峰值[(15.8±1.9) vs.(15.7±1.9)mg/dL]和出院前24 h纯母乳喂养率(64.0% vs.46.8%)均无明显差异(P＞0.05)。结论 袋鼠式护理可以有效缩短高胆红素血症新生儿光疗时间以及住院时间,因此建议在临床实践中积极推广袋鼠式护理,以优化新生儿高胆红素血症的治疗效果。

目的 探究低度鳞状上皮内病变(LSIL)患者血清25羟基维生素D[25(OH)D]水平、阴道微生态变化与人乳头瘤病毒(HPV)感染的相关性。方法 选取本院2020年1月—2022年12月诊断为LSIL患者60例作为LSIL组,同期60例慢性宫颈炎患者作为慢性宫颈炎组及无宫颈病变的健康育龄女性60例作为对照组,检测各组血清25(OH)D水平、阴道微生态指标,并行HPV-DNA载量及亚型检测,分析血清25(OH)D水平、阴道微生态与LSIL及HPV持续感染的相关性。结果 对照组、慢性宫颈炎组、LSIL组血清25(OH)D水平呈逐渐降低趋势(P<0.05)。对照组、慢性宫颈炎组、LSIL组三组间菌群密度、菌群多样性、滴虫、乳酸杆菌、加德纳菌、pH值、孢子、唾液酸苷酶(SNA)阳性、白细胞酯酶(LE)阳性、阴道清洁度、Nugent评分、Donders评分异常情况比较差异显著(P<0.05),异常率呈上升趋势。对照组、慢性宫颈炎组、LSIL组HPV低危型感染率差异无统计学意义。LSIL组HPV高危型HPV-16、18等11个亚型的感染率与慢性宫颈炎组比较,差异具有(临界)统计学意义。根据HPV感染情况分为HPV阴性组和HPV阳性组,HPV阳性组慢性宫颈炎及LSIL患者较阴性组血清25(OH)D均出现不同程度下降,差异具有统计学意义。LSIL患者HPV阴性组和HPV阳性组菌群密度、菌群多样性、滴虫、乳酸杆菌、加德纳菌、pH值、孢子、唾液酸苷酶(SNA)阳性、白细胞酯酶(LE)阳性、阴道清洁度、Nugent评分、Donders评分异常比较,差异均具有统计学意义。Logistic回归分析结果表明阴道微生态异常、高危型HPV感染和25(OH)D降低为LSIL的风险因素(P<0.05)。结论 血清25(OH)D降低、阴道微生态变化及HPV感染与宫颈病变关系密切,并可能是LSIL患者HPV持续感染的发生发展的危险因素。

妊娠期高血压疾病(HDP)是一种妊娠期女性特有的疾病,以高血压、蛋白尿、心肝肾功能损害,甚至发生母儿死亡为临床特点。HDP对孕产妇和胎儿的危害不仅发生在妊娠时,与正常妊娠的女性相比,曾患有HDP的女性多年后罹患心血管疾病的风险增加。产后良好的自我管理可以有效减少远期心血管疾病的发病率、延迟发病时间。本综述总结目前慢性高血压患者的自我管理方案和妊娠高血压疾病患者产后的管理现状,并分析其优点及不足,为建立合理、全面的HDP自我管理方案,对患有HDP的女性产后进行健康指导及干预,改善远期健康提供支持帮助。

目的 量化不同变量对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗活产结局的贡献程度,并寻找关键变量的敏感区间,为临床工作者和患者提供科学的决策参考。方法 本研究是建立在已有队列上的回顾性队列研究,共纳入了前往山东省烟台毓璜顶医院生殖医学科行IVF-ET治疗患者的5 859个新鲜治疗周期。综合Logistic回归单因素分析、Lasso回归多因素分析、随机森林(RF)重要性系数分析三种方式,对变量进行初步筛选。同时,对相关文献进行检索汇总,基于既往研究的关联性结果,对初步筛选的变量集进一步补充。随后,本研究采用随机森林算法,纳入筛选后变量,构建机器学习模型,并计算变量的重要性系数。最后,绘制部分依赖曲线对关键变量进行定量分析,进而给出其敏感区间。结果 本研究纳入新鲜胚胎移植周期的活产率约为43%,共筛选出28个重要变量,发现影响胚胎移植活产结局的最重要变量为女方年龄和优质胚胎总数,活产成功率随女方年龄的增加而逐渐降低,当女方年龄 ≥37岁时,降低趋势更加急剧;当优质胚胎总数达到2个时,活产成功率增长达到顶峰并趋于平缓。结论 进行IVF-ET手术治疗的女性患者在37岁之前接受IVF-ET新鲜周期移植治疗,优质胚胎总数≥2个的情况下,可提高活产率,达到较好治疗效果。

孤独症谱系障碍(ASD)起源于发育早期,通常为慢性终身性病程,可导致严重的疾病负担。本文以国内外发表的相关论文为基础,总结了ASD的病因学及流行状况研究进展,旨在为ASD的早期筛查和干预提供理论依据。结果发现主要的遗传因素包括单基因突变、拷贝数变异、多基因的相互作用和表观遗传学因素;主要的环境因素包括产前、围产期和产后危险因素环境暴露;流行趋势为:近年来患病率呈上升趋势,经济水平较高地区患病率更高,男性患病率高于女性。

目的 探索氧化应激反应相关基因与儿童1型糖尿病(T1DM)发生发展的相关性及其作用机制。方法 利用Genecards数据库获取“氧化应激(OS)”相关基因,利用GEO数据集GSE33440,该数据集分析了16 名近期发作的 1 型糖尿病儿童(T1DM组)和 6 名成人健康对照者(健康受试者组)的外周血单核细胞基因表达,确定T1DM相关的基因表达变化,利用GO和KEGG富集分析探讨OS相关差异基因的分子功能和生物学通路;进一步结合单细胞转录组GSE141784数据集,探讨候选基因mRNA表达的动态变化、细胞类型特异性及参与的生物学过程。结果 相较健康受试者组,T1DM组中250个基因表达升高,296 个基因表达降低。GO 和 KEGG 分析表明,OS-DEGs显著富集在C型凝集素受体信号通路、脂质与动脉粥样硬化通路、沙门氏菌感染通路和弓形虫病通路。结合PPI网络分析筛选得到10个核心差异基因,包括TLR4、PTGS2、IKBKG等。单细胞数据分析发现,在T1DM发病过程中,TLR4与IKBKG均匀高表达于各群细胞,而PTGS2主要高表达于经典树突状细胞和巨噬细胞中。结论 TLR4、PTGS2和 IKBKG可能通过调节氧化应激反应参与T1DM 发病过程, TLR4、PTGS2可能存在相互作用。

目的 通过时差成像培养系统对植入前胚胎体外发育过程的观测,分析授精方式对早期胚胎卵裂方式以及种植结局的影响。方法 选取2022年6月—2023年6月在南京鼓楼医院生殖医学科进入体外受精周期的患者,其中将胚胎在时差成像培养系统中培养至囊胚阶段,并行单囊胚移植的130例患者,按授精方式分为常规体外受精(IVF)组99例,卵胞质内单精子注射(ICSI)组31例,并进行回顾性分析。130例行单囊胚移植周期的患者共获得1 422枚胚胎,其中IVF组1 066枚,ICSI组356枚;将其中874枚2PN后培养至囊胚阶段的胚胎,按授精方式分为IVF组(n=641)和ICSI组(n=233),分析不同授精方式对卵裂方式和囊胚形成的影响,并追踪IVF组(n=99)和ICSI组(n=31)单囊胚移植患者的妊娠结局。结果 IVF组相比ICSI组,胚胎早期异常卵裂比例显著更低(P<0.01),胚胎发育速度以及卵裂同步性上均更好;囊胚形成率明显更高(P<0.05)。正常卵裂方式下,两种授精方式下胚胎发育速度相近,囊胚形成率差异无统计学意义。正常卵裂方式的囊胚形成率均明显高于异常卵裂胚胎(P<0.01)。不同授精方式以及不同卵裂方式来源的囊胚,移植后临床妊娠率、流产率和活产率差异均无统计学意义。结论 单囊胚移植结局虽然不受授精方式的影响,但ICSI周期整体囊胚形成能力低于IVF周期,说明了授精方式对于胚胎利用仍有影响。在日常临床工作中,应审慎选用授精方式,严格把关ICSI适应证,遵守ICSI操作规范,尽可能减少对卵母细胞损伤,同时推广单囊胚移植,实现对胚胎的优选,以提高妊娠率并减少多胎妊娠。

目的 探讨催眠疗法联合健康教育对绝经相关症状改善的效果。方法 本研究采用前瞻性随机对照研究,于2019年5月—2022年2月选取有轻中度绝经相关症状的70例患者作为研究对象,采用随机数字表按1∶1比例随机分为催眠疗法组和健康教育组,每组各35例。研究过程中因患者个人原因退出和失联,最终催眠疗法组32例入组,健康教育组34例入组。两组人员均给予围绝经期保健相关知识健康教育,催眠疗法组对患者进行催眠疗法,每周2次,连续4周,共8次;健康教育组接受健康教育后为自然状态。分别在干预前、干预后1个月采用改良Kupperman评分量表、焦虑自评量表、抑郁自评量表以及匹兹堡睡眠质量指数量表对两组患者进行评价。结果 催眠疗法组1个月后改良Kupperman评分中位数为12.0(10.2,15.2)分,健康教育组中位数为24.5(23.0,30.0)分,两组相比,差异具有统计学意义;干预后1个月,催眠疗法组焦虑自评量表得分、抑郁自评量表得分和匹兹堡睡眠质量指数量表得分中位数分别为46.0(40.5,50.0) 分、 41.5(37.2,43.0) 分和6.5(5.0,11.0)分,明显低于健康教育组51.0(48.0,52.5)分、50.0(45.7,52.0) 分和12.5(11.0,15.0) 分,差异具有统计学意义。结论 催眠疗法联合健康教育能有效缓解绝经相关症状、焦虑抑郁情绪,并改善围绝经期患者睡眠质量。

目的 探究圆柱瘤蛋白(CYLD)介导TRAF6去泛素化调控NF-κB信号通路影响输卵管上皮细胞炎症水平的机制。方法 选取8～10周龄、性成熟但未交配生育的SPF级雌性SD大鼠,以大鼠输卵管上皮细胞为对象,采用LPS干预建立输卵管上皮细胞炎症模型。先设立免疫共沉淀组IP(si-NC组,si-CYLD组)、阳性对照组input(si-NC组,si-CYLD组)检测TRAF6、Ub(泛素分子)灰度;再分为oe-NC组,oe-CYLD组、oe-CYLD+oe-NC组、oe-CYLD+oe-TRAF6组。比较各组CYLD、TRAF6、NF-κBp65、p-p65、IkB-a、p-IkB-a表达、炎症因子含量及细胞活性。结果 oe-CYLD+oe-NC组的TRAF6灰度比oe-NC组浅;过表达各组均检测出NF-κBp65、p-p65、IkB-a、p-IkB-a与炎症因子,其中oe-NC组灰度最深、oe-CYLD组最浅、且oe-CYLD+oe-TRAF6组比oe-CYLD+oe-NC组灰度深;oe-CYLD组细胞活性最高,oe-NC组最低,oe-CYLD+oe-NC组细胞活性优于oe-CYLD+oe-TRAF6组。结论 CYLD高表达可减少TRAF6泛素化抑制NF-κB信号通路,从而降低输卵管炎症水平,改善输卵管炎性不孕。

目的 探究低风险孕妇孕早期的妊娠压力状况并进行相关因素分析。方法 本研究收集了416例在2022年4月—2023年12月于北京大学第三医院产科门诊常规产检、并由医生判断为低风险等级的孕妇,年龄范围19~45岁,孕周＜14周。采用妊娠压力评定量表(PSRS)评估孕妇的妊娠压力状况,自拟问卷调查孕妇社会人口学信息,通过病历记录提取孕妇基本健康情况和妊娠状况等相关信息。结果 低风险孕妇孕早期妊娠压力总分的四分位数分布情况为36.0(20.0,57.0)分,其中条目平均评分最高的维度为“寻求母婴安全服务的压力”;孕妇产次和不良孕产史是孕妇在孕早期妊娠压力状况的影响因素。结论 低风险孕妇在孕早期有轻度妊娠压力,孕妇的不良孕产史和产次与孕早期妊娠压力状况有关。

为了探究和比较不同类型脐动脉舒张末期血流消失胎儿的围产期结果,本研究采用系统回顾和荟萃分析的方法,检索了1990年1月—2022年9月在PubMed、Web of Science、Cochrane Library和Embase发表的相关研究,采用DerSimonian-Laird随机效应模型进行荟萃分析,采用Meta回归和多因素线性回归进行混杂因素调整,研究方案已在PROSPERO(CRD42022358537)注册。本研究共纳入了25项研究共3 413名血流消失胎儿,结果显示,脐动脉舒张末期血流消失胎儿与血流正常胎儿相比不良结果率更高,包括新生儿死亡(13.8％与2.5％),死产或胎死宫内(8.7％与2.4％),胎儿窘迫(51.7％与26.3％)和胎儿生长受限(68.4％与31.5％)等。持续血流消失胎儿与间断血流消失胎儿相比,分娩孕周更早,出生体重更低。因此,脐动脉舒张末期血流消失是脐动脉多普勒筛查不良预后的重要预测因子,而持续血流消失与更差的围产期结局相关。

目的 筛选出适合中国不孕症患者报告结局测定量表PROISCD-IN特异模块的条目,为研制完整量表打基础。方法 条目的筛选遵循结构化决策方式。首先成立议题小组与核心小组,并提出备选条目池,经过第一轮讨论后,形成初步量表进行预调查。选择2022年9—10月在广东医科大学顺德妇女儿童医院的妇科及生殖科就诊的不孕症患者和从事不孕症诊治工作的工作人员进行现场访谈。采用变异系数法、相关系数法、克朗巴赫系数法、因子分析法、患者重要性评分及医护重要性评分6种方法,完成对条目的初步筛选,再结合专家、医护、患者讨论对条目进行修改与完善。结果 结合6种筛选方法及专家、医护、患者的意见,最终筛选出14个条目,形成了不孕症患者报告结局测定量表PROISCD-IN的特异模块。结论 不孕症患者报告结局测定量表PROISCD-IN特异模块条目的筛选严格遵守程序执行,形成的特异模块具有较好的信度和效度,可为不孕症患者疗效评价体系中融入患者视角的证据提供科学的测量工具。

目的 分析行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)不孕女性TORCH病原体感染对自然流产的影响。方法 选择2017年1月至2020年12月于山东大学附属生殖医院行IVF/ICSI-ET治疗的患者为研究对象,检测TORCH-免疫球蛋白M(IgM)和TORCH-免疫球蛋白G(IgG),随访患者自确立妊娠起至16个月记录妊娠结局,最终筛选出1 265名自然流产患者和4 562名正常分娩患者纳入研究,分析TORCH病原体感染与自然流产的关系。结果 倾向性评分匹配(PSM)前,巨细胞病毒(CMV)-IgM、单纯疱疹病毒(HSV)-IgM、风疹病毒(RV)-IgM会增加自然流产的发生。PSM后,CMV-IgM、HSV-IgM会增加自然流产的发生。CMV-IgM、HSV-IgM是自然流产的独立危险因素。结论 CMV感染、HSV感染与自然流产相关,应加强行IVF/ICSI-ET患者孕前的TORCH筛查并积极干预。

目的 探究在冻融胚胎移植(FET)周期中Day 5非优质单囊胚移植和Day 6优质单囊胚移植对临床妊娠及围产期结局的影响。方法 回顾性分析2017年1月1日至2022年6月30日于南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科FET周期中行单囊胚移植患者的临床资料(n=1 991),根据胚胎移植时期分为:Day 5非优质单囊胚移植组(n=1 083)和Day 6优质单囊胚移植组(n=908),分析比较两组的临床妊娠率、流产率、活产率、早产率、性别比和新生儿体重等,并对年龄进行亚组分析。结果 Day 5非优质单囊胚移植组和Day 6优质单囊胚移植组患者的临床妊娠率(49.0%与51.1%)、流产率(20.3%与24.4%)、活产率(39.1%与38.7%)、早产率(10.6%与14.5%)和新生儿体重[(3 381.1±505.6)g与(3 502.1±1 845.0)g]均无统计学差异,在新生儿性别比中存在统计学差异(1.1与1.5,P <0.05),Day 6优质单囊胚移植组中出生的男性新生儿比例显著高于Day 5非优质单囊胚移植组。同时,经年龄分层后发现对于年龄 <35岁患者,Day 5非优质单囊胚移植组的流产率显著低于Day 6优质单囊胚移植组(18.5%与24.7%,P <0.05),临床妊娠率和活产率无统计学差异;对于年龄≥35岁的患者,两组患者的临床妊娠率、流产率和活产率均无统计学差异。结论 在FET周期中Day 5非优质单囊胚移植和Day 6优质单囊胚移植的临床结局无统计学差异,但Day 6优质单囊胚移植可能会有新生儿性别比失衡的风险,并且对于较年轻的患者,移植Day 6囊胚可能会导致流产率的增加。

目的 探讨鉴别子宫内膜癌(EC)不同浸润深度及肿瘤直径的血清分子标志物。方法 收集2018年1月─2023年7月在山西医科大学第一医院接受全面分期手术的144例子宫内膜癌患者的临床资料,检测患者入院时的血清人附睾蛋白 E4(HE4)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原199(CA199)、鳞状细胞癌抗原(SCC)及甲胎蛋白(AFP)的表达水平,并分析其与病理参数之间的关系,采用Logistic 回归分析血清标志物水平与深肌层浸润及肿瘤直径＞2 cm之间的关系,计算各指标单独与联合诊断的灵敏度及特异度并绘制受试者工作特征曲线(ROC)比较诊断效能。结果 血清 HE4、CA125、CA199 和 CEA 的表达水平在子宫内膜癌浸润深度＜1/2肌层与浸润深度≥1/2肌层组间,差异均有统计学意义。血清CA125和HE4在肿瘤直径≤2 cm与肿瘤直径＞2 cm组间差异均有统计学意义。CA125+CEA联合诊断浸润深度＜1/2与浸润深度≥1/2肌层组中的灵敏度、特异度均较高。CA125+HE4联合诊断肿瘤直径≤2 cm与肿瘤直径＞2 cm的灵敏度和特异度也相对较高。其两项联合诊断的ROC曲线下面积均高于CA125单项诊断、CEA单项诊断和HE4单项诊断。结论 血清CA125+CEA联合检测有助于鉴别预测子宫内膜癌浸润深度≥1/2,CA125+HE4联合检测有助于鉴别肿瘤直径＞2 cm。

总结宁夏地区1例川崎病合并面神经麻痹患儿的临床资料和诊治经过,并结合文献进行复习,旨在提高临床医师对本病的认识。患儿,女,5月,主因“发热1周,口角歪斜3 d”入院。患儿临床表现为中度稽留热,右侧面瘫,颈部淋巴结肿大,血常规白细胞及C反应蛋白明显升高,抗感染治疗无效,考虑川崎病并发面神经麻痹,丙种球蛋白和阿司匹林治疗后体温恢复正常,炎症指标下降至正常,面瘫消失。川崎病偶可并发面神经麻痹,原发病治疗好转后,面神经麻痹多可自愈,不需特殊治疗,预后较好。

本文回顾性分析2例UBE3A基因突变导致Angelman综合征(AS)家系患者的临床表现及基因检测结果。UBE3A基因突变型变异少见,本文介绍了UBE3A基因两种新发突变,丰富了UBE3A基因突变谱,对于AS家系行遗传咨询和产前诊断具有重要意义。

目的 序贯检测可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)/胎盘生长因子(PlGF)在子痫前期高危孕妇中随孕周变化趋势以确定最佳筛查时机及其对子痫前期(PE)的预测价值。方法 本研究为前瞻性研究,选取2022年7月—2023年7月于孕20周前在南京医科大学附属苏州医院暨苏州市立医院进行规律产检的具有PE高危因素的单胎孕妇577例,妊娠期内分为5个窗口期(妊娠≤20周、23～25周、28～30周、33～35周和≥36周)序贯检测sFlt-1/PlGF,比较最终发生PE孕妇(PE组,n=146)和未发生PE孕妇(未发生PE组,n=431)各窗口期的sFlt-1/PlGF比值。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),比较不同窗口期sFlt-1/PlGF比值对PE的预测价值。通过Kaplan-Meier生存曲线和COX比例风险回归分析sFlt-1/PlGF比值与PE发病时间的风险比例。结果 本研究中,高危人群中PE的发生率为25.3%(146/577),5个窗口期,PE组sFlt-1/PlGF均高于未发生PE组,除了20周前,其余4个窗口期两组间差异均存在统计学意义,且在28～30周时两组显示最大差异(z=-15.828)。将前四个孕周窗口期sflt-1/PlGF预测PE,除了孕20周前,其余三个窗口期的sFlt-1/PlGF对PE的发生均有预测能力(P均<0.05),其中28～30周时sFlt-1/PlGF的AUC(0.944)值最大;在28～30周时最佳截值为24.06,敏感度为82.9%,特异性为92.6%,PPV为43.9%,NPV为91.7%。生存曲线结果显示sFlt-1/PlGF四分位数各组的发病时间差异具有统计学意义,sFlt-1/PlGF越大,PE的中位发病时间越短;当sFlt-1/PlGF增加50%时,PE发病风险增加2.275倍。结论 在PE高危孕妇中sFlt-1/PlGF具有随孕周动态变化的趋势,对于PE及其发病时间均有良好的预测价值,28～30周为sFlt-1/PlGF的最佳筛查时间,当sFlt-1/PlGF≤24时可以排除90%以上的PE发生。

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,对儿童的健康及成年后的生活质量构成严重威胁,是5岁以下儿童致残的主要原因之一。ASD目前尚缺乏有效治疗药物,主要治疗途径为康复训练,通过早期发现、早期诊断、早期干预可不同程度改善患儿症状和预后。大多数儿童在3～4岁被正式确诊,少数典型症状明显的儿童可在18～24个月确诊,大部分ASD患儿在确诊时已经错过了更理想的干预窗口。为早期发现ASD,国际和国内学者进行了多项儿童ASD早期预测的研究。现对ASD早期预测的国内外进展情况进行综述。

目的 使用河北省营养项目人群数据,探讨母亲孕期空气颗粒物(PM)暴露对新生儿体格发育状况指标的影响,并评估不同颗粒物暴露的滞后效应以确定敏感时间窗。方法 本研究基于河北孕期营养干预项目数据,纳入14 148对母婴数据,通过China High Air Pollutants(CHAP)数据库获取1 km×1 km分辨率的月均PM浓度,结合孕妇居住地址和孕周估算孕早期、孕中期、孕晚期及全孕期的PM暴露水平。新生儿体格发育状况指标根据中国标准按照不同孕周和性别标准化为Z评分。采用多元线性回归模型分析不同PM暴露与新生儿体格发育状况指标的关联,并通过分布滞后线性模型评估不同妊娠阶段的滞后效应,明确敏感时间窗。结果 全孕期每增加10 μg/m³的PM_2.5、PM₁₀和PM_2.5-10暴露分别使出生体重Z评分下降0.03(95% CI:-0.04,-0.02)、0.03(95% CI:-0.04,-0.02)和0.10(95% CI:-0.12,-0.08);出生身长和头围Z评分亦呈负相关,且PM_2.5-10的影响最显著。分布滞后线性模型结果显示,孕早期和孕晚期为新生儿出生体重和身长的关键敏感窗口,出生头围的敏感期主要集中在孕早期。结论 孕期PM暴露与新生儿体格发育状况呈显著负相关,PM_2.5-10的效应最为突出。孕早期和孕晚期暴露为胎儿体格发育影响的关键窗口期。本研究为空气污染防控政策及孕期健康干预提供了重要的科学依据。

双相情感障碍综合征是一种以情绪波动为主要特征的精神类疾病,以躁狂和抑郁反复发作和交替发作为特征,患者常常经历抑郁、躁狂、焦虑等情绪波动,可导致患者发生性功能障碍、不育,影响社交、工作、学习、劳动等能力,甚至给他人造成危险或不良后果等。对于患有这种疾病的已婚男性来说,如何生育子代同样也是一个重要、敏感且复杂的问题。本文将通过回顾1例患有双相情感障碍的已婚男性提出供精辅助生殖技术助孕的需求后,经过本院生殖医学伦理委员会讨论后准予实施的病例来引发该类疾病所涉及的伦理问题的思考,以供临床参考

目的 探究在新型冠状病毒疫情政策全面放开初期,孕产妇的感染担忧对其心理健康与健康防护行为参与度的影响及其机制。方法 采用患者健康问卷(PHQ-9)、广泛性焦虑量表(GAD-7)、积极情绪和消极情绪问卷(PANAS)等测量工具,同时自编不确定性、健康防护行为等量表了解孕产妇心理状况和健康防护行为。结果 邀请全国各地共206名孕产妇参与调查,结果发现:孕产妇感染担忧和不确定性(r=0.452, P<0.01)、健康防护行为参与度(r = 0.288, P<0.01)呈正相关,感染担忧与焦虑(r=0.383, P<0.01)、抑郁(r=0.179, P<0.01)呈正相关,消极情绪与焦虑(r=0.594, P<0.01)、抑郁(r=0.565, P<0.01)呈正相关。感染担忧对健康防护行为参与度的预测作用受到不确定性的调节。消极情绪部分中介了感染担忧对焦虑([0.504,1.273])和抑郁([0.577,1.394])症状的预测效应。结论 感染担忧能够预测孕产妇的健康防护行为参与度,该预测作用受到不确定性的调节;感染担忧通过影响消极情绪预测孕产妇的焦虑、抑郁症状。

目的 描述北京市妊娠期高血压(GH)患者头发样本中邻苯二甲酸酯(PAEs)浓度水平,探究重要生活方式和居住状况与PAEs暴露的关联性。方法 本研究数据来源于北京大学生育健康研究所与北京市海淀区妇幼保健院合作开展的孕期队列,于2017年10月至2018年10月募集并完成2 731名孕妇的随访工作,经一定纳入排除标准筛选后,最终纳入206名GH患者作为研究对象。基线时通过面对面问卷调查收集研究对象的一般特征、生活方式和居住状况等信息并采集头发样本,通过医院电子病历系统进行随访。采用气相色谱-三重四级杆串联质谱仪(GC-MS/MS)测定头发样本中12种PAEs的浓度。采用中位数和四分位数描述各PAEs组分浓度的分布特征,应用Logistic回归模型探究重要生活方式和居住状况因素与PAEs暴露水平之间的关联。结果 北京市GH患者头发样本中12种PAEs的检出率均达70%以上,其中邻苯二甲酸二(2-乙基已基)酯[DEHP]暴露水平最高,头发中浓度中位数为7 770.2 ng/g。调整年龄与孕前身体质量指数(BMI)后,GH患者近1月内下厨做饭每周1次以上与较高水平的邻苯二甲酸二烯丙酯(DAP)之间存在显著关联,调整比值比(OR)=2.52[95% 置信区间(CI),1.17~5.44];不使用化妆品与较低水平的邻苯二甲酸双(2-甲氧基乙)酯[DMEP]显著关联,调整后OR=0.28(95%CI,0.09~0.87);近1年内家中装修与较高水平的DMEP显著关联,调整后OR=3.09(95%CI,1.24~7.68)。结论 12种PAEs组分在北京市GH患者头发中普遍检出,其中DEHP暴露水平最高。多种生活方式和居住状况与特定PAEs组分暴露水平之间存在关联,下厨房做饭、家中装修分别是DAP和DMEP暴露的危险因素,不使用化妆品可能是减少DMEP暴露的保护因素。

目的 比较初生足月新生儿及晚期早产新生儿血脂水平并探讨相关影响因素。方法 应用回顾性病例对照研究,以2020年1至12月在北京大学人民医院产检并分娩的孕母以及其中被儿科收治的新生儿为研究人群。本院产检并分娩的孕母为研究人群,根据分娩时孕周分为足月分娩组(胎龄≥37周)及晚期早产分娩组(34周≤胎龄<37周)。新生儿根据出生胎龄分为足月新生儿组(胎龄≥37周)及晚期早产新生儿组(34周≤胎龄<37周)。收集新生儿及孕母一般资料及血脂情况。采用Spearman秩相关分析、Logistic回归模型分析孕母血脂水平与早产的关系。结果 研究期间纳入足月新生儿组99例,晚期早产新生儿组92例。晚期早产新生儿组孕母剖宫产比例、合并高尿酸血症及合并糖尿病比例高于足月新生儿组孕母;晚期早产新生儿组生后血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于足月新生儿组,甘油三酯(TG)低于足月新生儿组;晚期早产新生儿组孕母孕早期TC、LDL-C及孕晚期TC、TG、HDL-C、LDL-C均低于足月新生儿组孕母。总体新生儿TG与胎龄及出生体重呈正相关,TC、HDL-C及LDL-C与胎龄及体重呈负相关;新生儿TC与孕母孕早期TC呈正相关,新生儿TG与孕母孕晚期TG呈正相关,新生儿HDL与孕母妊娠各期HDL-C均呈正相关,未见新生儿LDL-C与孕母妊娠期LDL-C呈相关性。孕母方面,共纳入晚期早产分娩组185例,足月分娩组2 330例。随着孕母妊娠中期TC、LDL-C以及妊娠晚期TC、TG、HDL-C和LDL-C水平的变化,与晚期早产分娩之间存在相关性。结论 足月新生儿及晚期早产新生儿血脂水平存在差异。初生新生儿血脂水平与出生胎龄、出生体重及孕母血脂水平存在相关性。孕母妊娠期血脂异常与早产风险有关。精准的管理孕母及新生儿血脂水平,对母体及子代近远期健康具有重大意义。

产前超声是孕期最重要的检查,受孕周、声强、检查者经验等因素的影响,超声图像质量并不稳定。精准医疗是时下的一个热点,如何将人工智能与产前超声相结合,数据模型的建立是目前研究的热点和难点。文献复习结果表明,面临着数据来源各异、数量庞大、处理技术壁垒等问题,深度学习(DL)与产前超声相结合,可帮助优化图像质量,缩短检查时间,减轻临床负担,为产前超声自动化识别与测量方面提供便利。

转移性宫颈癌预后差,复发率高,目前尚无有效治疗方案,靶向治疗和免疫治疗可能使部分患者获益,从而延长生存期。本例转移性宫颈癌在传统治疗方案的基础上加用靶向治疗及免疫治疗,治疗后病灶基本消失,短期内未复发,治疗过程中并无严重不良反应发生,患者耐受较好。

目的 探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇脐带血源外泌体LRG1和ECM1表达情况。方法 选取GDM孕妇15例,同期产检的健康孕妇(NGT)15例,收集两组脐带血,分离提取外泌体,利用免疫印迹和ELISA方法检测外泌体LRG1和ECM1含量。结果 GDM组脐带血源外泌体LRG1和ECM1水平均显著高于NGT组(P<0.05)。结论 脐带血源外泌体LRG1和ECM1可能与GDM发生发展有关,值得深入研究。

为了总结妊娠期女性亲密伴侣暴力管理的最佳证据,本文根据6S金字塔模型自上而下进行检索,系统查询国内外数据库和网站包括临床决策、指南、证据总结、系统评价和专家意见,检索时限为建库至2023年12月31日。最终纳入16篇文献,包括2篇临床决策、4篇指南、1篇证据总结、7篇系统评价和2篇专家意见。从筛查、评估、应对与预防4个维度总结了19条最佳证据,可为临床医护人员实践提供参考。实践过程中应根据具体临床情况结合专业判断、孕妇需求,以确保亲密伴侣暴力管理的有效性和安全性,从而降低亲密伴侣暴力带来的不良影响。

产后出血(PPH)是导致全球孕产妇死亡的重要原因,尤其在发展中国家负担较重。尽管已明确多种风险因素,但目前临床缺乏有效的PPH预测工具。近年来,人工智能(AI)和机器学习(ML)技术在妇产科领域逐渐应用,但在PPH风险预测方面研究仍较少。与传统方法相比,ML能够处理复杂非线性关系和多维数据,可显著提高预测的准确性和灵敏度。然而,现有模型多存在外部验证不足、数据集特征复杂等问题。未来研究应聚焦于高质量大数据分析,开发可靠的PPH定量预测模型,并在不同人群中验证其通用性。

子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠期高血压疾病中发病率最高的一种,可对母婴妊娠结局造成较大影响。随着技术的进步,基因位点的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)已经成为公认的第三代遗传标记,被广泛应用于分子诊断和遗传疾病等领域,大量PE易感基因及易感 SNP 位点被相继报道.基于PE的复杂性,进行多位点的SNP分析,对认识PE的发病机制并从遗传学角度预测PE的易感性具有重要的科学意义,本文就近年来所发现的PE相关基因SNP研究进行总结分析。

目的 阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)对多囊卵巢综合征(PCOS)的影响尚未得到深入研究,本研究旨在探讨PCOS患者中OSA的发生情况,并阐明合并OSA对PCOS患者与单纯PCOS患者的临床表征的影响。方法 纳入2019年1月至2022年8月在北京大学第三医院接受不孕症治疗的PCOS患者,按常规临床路径测量身体指标、性激素水平、炎症和凝血指标、肝肾功能等多个生理参数。并采用澳大利亚ResMed Ltd.的Apnealink Plus进行便携式睡眠监测,根据呼吸紊乱指数(AHI)和夜间最低氧饱和度将OSA分为轻度、中度和重度。结果 本研究共纳入初次就诊的PCOS患者687人,其中47%的PCOS患者合并OSA,重度OSA患者有28例,占比4%。PCOS & OSA组患者的体质指数(BMI)、高雄激素血症(HA)人数占比、胰岛素抵抗(IR)人数占比升高(P<0.05)。在性激素水平比较中,PCOS & OSA组患者的睾酮、游离睾酮指数(FAI)高于单纯PCOS组患者,而孕酮(P)、抗缪勒管激素(AMH)、性激素结合球蛋白(SHBG)低于单纯PCOS患者(P＜0.05)。在糖脂代谢指标中,PCOS & OSA患者的糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖水平(Glu0)、口服75 g葡萄糖后30 min血糖水平(Glu30)、口服75 g葡萄糖后6 min血糖水平(Glu60)、口服75 g葡萄糖后12 min血糖水平(Glu120)、空腹胰岛素水平(INS0)、口服75 g葡萄糖后30 min血清胰岛素水平(INS30)、口服75 g葡萄糖后60 min血清胰岛素水平(INS60)、口服75 g葡萄糖后120 min血清胰岛素水平(INS120)、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、稳态模型胰岛素分泌指数(HOMA-β)、β细胞功能指数(MBCI)、低密度脂蛋白(LDL)、甘油三酯(TG)均高于单纯PCOS患者,而HDL低于单纯PCOS患者(P＜0.05)。PCOS & OSA患者的U超敏C反应蛋白(US-CRP)、凝血酶原活动度(A)高于单纯PCOS患者(P＜0.05)。PCOS & OSA患者丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、胱抑素C均高于单纯PCOS患者(P＜0.05)。Logistic回归分析显示,BMI较高(OR=8.51)、糖化血红蛋白升高(OR=21.76)与OSA的高发病率有关(P<0.05)。结论 OSA在中国女性PCOS患者也有较高的患病率,对这类患者的多个临床表征,如体质指数、性激素水平、糖脂代谢、炎症、凝血和生化指标等皆有不同程度的负面影响,且随着OSA严重程度增加而加重;高血清HbA1c水平与中国女性PCOS患者OSA发病相关;在中国PCOS患者诊疗中应关注OSA,并提供相应的健康管理和干预。

目的 探究妊娠期糖尿病(GDM)对子代社交行为的影响。方法 4周龄雌性SD大鼠,根据体重随机分为空白对照(CON)组和妊娠期糖尿病(GDM)组,各组孕鼠受孕后,GDM组采用高脂膳食(HFD)辅以小剂量链脲佐菌素(STZ,30 mg/kg·bw)注射的方法建立疾病模型。各组孕鼠自然分娩,子代分别在分娩后第21天(PND 21,断乳)、PND 56(性成熟期)、PND 98(成年期)三个时期开展旷场实验(OFT)、高架十字迷宫实验(EPM)、新物体识别实验(NOR)和三箱社交实验(3-CST)来评估大鼠的社交行为,并在各个时期测定子代海马组织中的关键蛋白表达情况,以及白细胞介素-1β(IL-1β)、IL-4、IL-6、IL-10等细胞因子浓度。结果 与CON组相比:GDM雌性子代在PND 98的旷场实验自主活动得分显著降低(P<0.05);GDM雄性子代在PND 98的高架十字迷宫实验中,开放臂停留时间百分比显著降低(P<0.05)。新物体识别实验中GDM雌性子代在PND 21的新物体偏爱指数显著降低(P<0.05);三箱社交实验中,GDM雌性子代在PND 21和GDM雄性子代在PND 98的社交倾向指数显著降低(P<0.05);GDM雌雄子代在PND 98的社交新奇偏好指数也显著降低(P<0.05)。与CON组相比:GDM雌性子代在PND 21的p-ERK、p-CREB表达显著上调,BDNF表达显著下调(P<0.05),在PND 56的p-TrkB表达显著下调(P<0.05),在PND 98的p-ERK、BDNF表达显著下调(P<0.05);GDM雄性子代在PND 21的p-ERK表达显著上调(P<0.05),p-CREB表达显著下调(P<0.05),在PND 56的p-TrkB表达显著下调(P<0.05),在PND 98的p-ERK表达显著下调(P<0.05)。与CON组相比:GDM雌性子代在PND 21的海马IL-1β、IL-4、IL-6浓度显著下降(P<0.05),在PND 56的海马IL-6浓度显著升高(P<0.05),在PND 98的海马IL-4浓度显著降低,IL-10浓度显著升高(P<0.05);GDM雄性子代在PND 21的海马IL-4、IL-6、IL-10浓度显著下降(P<0.05),在PND 56的海马IL-1β、IL-10浓度显著升高(P<0.05),在PND 98的海马IL-4浓度显著降低,IL-6浓度显著升高(P<0.05)。结论 GDM子代的社交行为在生命早期无明显改变,在成年期出现较为明显的社交障碍,且该种作用不具有明显的性别特异性。

目的 评估Septin9甲基化检测在宫颈癌筛查中的应用价值。方法 选择2019年10月至2022年9月在青海红十字医院及本院全省医联体医院行宫颈癌筛查(高危HPV和TCT)的女性患者768例,其筛查结果符合转诊阴道镜活检指征并行Septin9甲基化检测与阴道镜活检组织病理学检测。以宫颈组织病理学结果作为金标准,将研究对象分为阴性组(组织病理学结果阴性及宫颈炎症)和阳性组(LSIL、HSIL、宫颈癌)。分别分析高危HPV检测、TCT、Septin9甲基化检测在各组织病理学检测结果中的检出率,以及Septin9甲基化检出率与宫颈病变程度之间是否存在关系;探讨与高危HPV检测、TCT、高危HPV检测联合TCT相比,Septin9甲基化检测对宫颈癌及癌前病变的诊断效能。结果 两组研究对象的基本特征比较,结果差异均无统计学意义(P均＞0.05),两组具有可比性;高危HPV检测、TCT在四组组织病理学检测结果中的检出率存在统计学差异(P均＜0.001);Septin9甲基化检测在各组织病理学检测结果中的检出率分别为:正常宫颈/宫颈炎为16.50%(68/412)、LSIL 为76.12%(153/201)、HSIL为96.35%(132/137)、宫颈癌为100%(18/18),四组阳性检出率存在统计学差异(P＜0.001),Septin9甲基化检出率与宫颈病变程度之间存在线性趋势(P＜0.05);与高危HPV检测相比,Septin9甲基化检测的特异度、阳性预测值、准确率及AUC较高(P均＜0.05),而灵敏度与阴性预测值无统计学差异(P均＞0.05);与TCT相比,Septin9基因甲基化检测的灵敏度、阴性预测值、准确率及AUC较高(P均＜0.05);而特异度与阳性预测值无统计学差异(P均＞0.05);与高危HPV联合TCT相比,Septin9基因甲基化检测的灵敏度、阴性预测值较高(P均＜0.05),而特异度、阳性预测值不及高危HPV联合TCT检测(P均＜0.05),其准确率与AUC与两者联合筛查对比差异无统计学意义(P均＞0.05)。结论 Septin9甲基化阳性检出率随着宫颈病变程度的增加逐渐升高,对HSIL与宫颈癌的阳性检出率较高。Septin9甲基化检测对高危HPV分流具有较高效能;高危HPV检测、TCT单独筛查时,Septin9甲基化检测较两者对宫颈癌及癌前病变的诊断效能更佳;两者联合筛查时,Septin9甲基化检测与两者联合筛查对宫颈癌及癌前病变的诊断效能相当。在转诊阴道镜活检之前先行Septin9甲基化检测能降低部分患者阴道镜活检转诊率。

目的 分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇以及单纯胰岛素释放异常孕妇的妊娠结局。方法 回顾性收集2022年8月—2023年1月山西医科大学第一医院收治的612例孕妇作为研究对象,根据孕24~28周OGTT试验和胰岛素释放试验结果,分为GDM组271例、胰岛素释放异常组263例以及对照组78例,比较三组孕妇一般情况以及不良妊娠结局。结果 与对照组比较,GDM组和胰岛素释放异常组甲状腺功能减退、胎膜早破以及高脂血症发生率显著升高(P＜0.05),GDM组剖宫产、子痫前期、高尿酸血症、新生儿高胆红素血症、早产及转儿科发生率显著升高(P＜0.05)。与胰岛素释放异常组比较,GDM组剖宫产、子痫前期、高脂血症、早产发生率显著升高(P＜0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,孕前BMI(OR＝1.16,95%CI为1.10~1.22),糖尿病家族史(OR＝2.62,95%CI为1.29~5.32)均是GDM发生的独立危险因素(P＜0.05)。结论 妊娠期糖尿病和单纯胰岛素释放异常孕妇不良妊娠结局发生率均高,加强对妊娠期糖尿病孕妇及单纯胰岛素释放异常孕妇的管理,可改善母婴结局。