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中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断 |
周玉球[1];肖鸽飞[1];梁雄[2];吴丽蓉[3];刘莉[2];李文典[1];朱兰芳[1] |
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院产科
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院妇保科
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Rapid detection of three commonest deletional α-thalassemias in China by gap-PCR and its application to prenatal diagnosis |
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摘要 目的建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫)的聚合酶链式反应(PCR)技术并应用于产前α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中. 方法采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)方案设计3组PCR引物,并对PCR反应条件进行优化以扩增代表这3种α-地贫存在的特异性DNA片段.应用血液学分析法对孕妇及其配偶各6 135例进行α-地贫表型的初筛,gap-PCR法用于α-地贫表型阳性病例的确诊和32例α-地贫高风险胎儿的产前诊断. 结果一次PCR同时成功地检出3种α-地贫的纯合子、杂合子或双重杂合子;孕妇及其配偶中共筛出541例携有--SEA突变基因,及其HbBart's和HbH病的高风险胎儿17例和15例,并对其中的31例进行了产前诊断,5例HbBart's水肿胎儿和4例HbH病胎儿被终止妊娠. 结论该法简便快速、准确可靠、重复性好,适合于人群筛查时检出α-地贫携带者和高风险重症α-地贫胎儿的产前诊断.
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关键词 :
α-地中海贫血,
聚合酶链式反应,
遗传筛查,
产前诊断
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出版日期: 2003-02-15
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基金资助:广东省科技厅科研项目,广东省珠海市科技局科技攻关项目,广东省珠海市科技局科研项目 |
作者简介: - 519001,广东,珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院产科
- 519001,广东,珠海市妇幼保健院妇保科
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[1] |
葛莉萍. 单脐动脉的诊断和对胎儿的影响[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(5): 490-0. |
[2] |
张姣 张斌. 高龄孕妇唐氏综合征筛查和诊断的研究进展[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(1): 89-0. |
[3] |
杨丹彤;贾颐舫;吴爱华;张爱东. 脆性X综合征的产前基因筛查与诊断[J]. 中国生育健康杂志 , 2010, 21(2): 84-85. |
[4] |
王焕民;秦红;赵正;王会娟. 先天性肿瘤出生前诊断和出生后处理[J]. 中国生育健康杂志 , 2007, 18(2): 93-95. |
[5] |
牛向兰;马旭;王琳;张燕荷. 套式聚合酶链反应技术检测孕妇外周血中胎儿细胞[J]. 中国生育健康杂志 , 2004, 15(3): 159-161. |
[6] |
钟惠珠;李坚;魏佳雪;廖灿;钟燕芳. 胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(5): 286-288. |
[7] |
李晓红;庄广伦;周灿权;程钢;舒益民;曾瑞萍. 荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(4): 235-237. |
[8] |
张莉. 正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(2): 113-115. |
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