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| 舞蹈病一家系临床分析及基因诊断 |
| 石之驎;王沙燕;张阮章;戴勇 |
| 518200,广东,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)临床医学研究中心 |
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| Clinical analysis and gene diagnoses of four patients in one family of Huntington disease |
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摘要 目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断.结果该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示2条扩增区带,正常人显示1条扩增区带.结论舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.
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| 关键词 ：
Huntington舞蹈病,
基因,
多聚酶链反应
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出版日期: 2006-04-15
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| 作者简介: 518200,广东,深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)临床医学研究中心 |
| [1] |
董秀娟 肖巍 聂瑞雪. C-erbB-2基因和巨噬细胞移动抑制因子在妇科恶性肿瘤中的研究进展[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(6): 584-0. |
| [2] |
秦均珍 庞丽红. 常染色体显性遗传性多囊肾病的产前基因诊断技术[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(5): 486-0. |
| [3] |
黄秀霞 梁志江 刘志祥 马远珠 赵庆国. 广东省河源市789户核心家庭α和β地中海贫血基因突变研究[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(3): 281-0. |
| [4] |
陶华娟 蔡琨 修霞. 影响女性生殖的遗传因素[J]. 中国生育健康杂志 , 2014, 25(3): 292-0. |
| [5] |
张小围;刘贵鹏. CYP1A1基因多态性与女性子宫内膜癌易感性关系的Meta分析[J]. 中国生育健康杂志 , 2010, 21(3): 134-137. |
| [6] |
杨丹彤;贾颐舫;吴爱华;张爱东. 脆性X综合征的产前基因筛查与诊断[J]. 中国生育健康杂志 , 2010, 21(2): 84-85. |
| [7] |
吴涤;李静;杨艳芳;关明杰;王琨;秦荣. 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与低出生体重关系[J]. 中国生育健康杂志 , 2009, 20(6): 352-355. |
| [8] |
彭秀红;毛玲芝;邓群娣;余凡;张佳立. 人乳头瘤病毒-DNA分型检测在年轻妇女宫颈病变诊断中的价值[J]. 中国生育健康杂志 , 2009, 20(2): 92-95. |
| [9] |
汪云;朱文丽;郭晋臻;宋晓明;李书琴;李勇. 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式[J]. 中国生育健康杂志 , 2009, 20(1): 23-26. |
| [10] |
孙耀君;郑立新;李汉金;王秀芸;肖敏;郭爱华;梁艳. 静止型珠蛋白生成障碍性贫血平均红细胞体积与脆性[J]. 中国生育健康杂志 , 2007, 18(3): 147-148. |
| [11] |
王晓晔;陈贵安;韩劲松;刘从容. c-Ets-1蛋白质在正常月经周期子宫内膜组织的表达[J]. 中国生育健康杂志 , 2005, 16(6): 348-350. |
| [12] |
康宏伟;耿力;赵玲;韩劲松;郭红燕;张璐芳. 人正常宫颈鳞状上皮基因表达模式的研究[J]. 中国生育健康杂志 , 2004, 15(5): 303-305. |
| [13] |
牛向兰;马旭;张燕荷;王琳. 密度梯度离心法富集孕妇外周血中胎儿有核红细胞的方法学[J]. 中国生育健康杂志 , 2004, 15(2): 103-106. |
| [14] |
成君;朱文丽;刀京晶;李书琴;李勇. 父母亚甲基四氢叶酸脱氢酶基因型对后代发生先天性心脏病的影响[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(6): 355-358. |
| [15] |
刘丽华;丁友法;陈瑛. 畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型[J]. 中国生育健康杂志 , 2003, 14(3): 165-166. |
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