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| 染色体核型分析后剩余羊水标本检测胎儿耳聋基因可行性探析 |
| 蔺姝祺, 赵琦, 曹慧, 杨宇, 赵晓曦 |
| 010010呼和浩特,内蒙古医科大学第一临床医学院临床医学专业(蔺姝祺,赵琦,曹慧,杨宇);内蒙古医科大学附属医院妇产科(赵晓曦) |
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摘要 目的 探索用染色体核型分析后剩余羊水标本检测胎儿耳聋基因。方法 选取2019年6月至2019年7月间在内蒙古医科大学附属医院妇产科行羊水穿刺查胎儿染色体孕妇作为研究对象,选取16个染色体核型分析后剩余羊水标本,利用商业化遗传性耳聋基因检测试剂盒,对其进行遗传性耳聋基因检测。结果 在15个羊水标本中可提取足够的DNA进行耳聋基因检测(另一个标本未提取到足够量DNA),并在其中一个羊水标本中发现携带GJB2(235del C 杂合) 基因突变。结论 胎儿的耳聋基因可以通过染色体核型分析后剩余羊水标本进行检测,这一研究结果对于以后开发和利用染色体核型分析后剩余羊水标本对胎儿遗传病进行筛查和诊断有重要意义。
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| 关键词 ：
耳聋基因,
产前筛查,
产前诊断,
羊水细胞
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收稿日期: 2020-03-24
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| 基金资助:内蒙古医科大学实验室开放基金项目(2019ZN43);国家自然科学基金(81660542) |
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通讯作者:
赵晓曦(zhaoxx.3675@163.com)
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