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TIMM8A和BTK基因联合缺失致Mohr-Tranebjaerg综合征合并X连锁无丙种球蛋白血症病例报道1例及文献分析
舒方华, 何雪玉, 张慧敏, 李艾, 林雪梅, 蔡思源, 李晓娟, 李栋方
中国生育健康杂志 . 2026, (1): 62 -66 .