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中国生育健康杂志
2023年 34卷 2期
刊出日期：2023-03-11
综述
长篇论著
短篇论著
病例报告
封面+目录
封面+目录
100
第34卷第2期封面+目录
2023 Vol. 34 (2): 100-100 [
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长篇论著
101
龙漫漫, 贾晓倩, 李智文, 庄丽丽, 梁蓉, 任梦圆, 苏舒, 张楠, 沈国锋, 王斌
子宫内膜厚度与体外受精-胚胎移植结局的关联
目的
探讨子宫内膜厚度(EMT)与体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠失败风险的关联。
方法
采用前瞻性队列研究设计,研究对象来源于2016 年 10 月至2017 年 5 月在山东省青岛大学附属烟台毓璜顶医院生殖科募集的接受新鲜胚胎移植的134名IVF-ET不孕女性,年龄≤40岁,不孕时间≥1年,通过问卷收集年龄、体重指数(BMI)、吸烟情况等一般人口学特征,通过医院临床记录获得研究对象人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射日的EMT信息。采用广义相加模型(GAM)探讨EMT与IVF-ET妊娠失败风险关联的趋势,采用修正Poisson回归模型评估EMT与IVF-ET妊娠失败风险的关联大小。
结果
134名接受新鲜胚胎移植的IVF-ET女性,其生化妊娠率为64.18%,临床妊娠率为55.97%。研究人群hCG注射日的EMT为12 (10,12) mm。GAM结果表明,随着EMT增加,IVF-ET女性生化妊娠及临床妊娠失败的风险逐渐降低。修正Poisson回归结果表明,EMT平均每增加1 mm,IVF-ET的生化妊娠及临床妊娠失败风险分别下降16%及11%(
P
=0.014;
P
=0.036)。
结论
hCG注射当日EMT与IVF-ET妊娠失败风险呈负相关,提示IVF-ET治疗过程中对于EMT较薄者可能需要使用临床手段适当提高EMT,有助于提高IVF-ET的妊娠率。
2023 Vol. 34 (2): 101-106 [
摘要
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459
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107
刘晓静, 张子怡, 张乐, 李智文, 叶荣伟, 李楠
子痫前期小鼠的胎盘非靶向代谢组学特征研究
目的
基于非靶向代谢组学研究胎盘差异代谢物在子痫前期中的作用机制。
方法
将健康ICR孕鼠分为子痫前期模型组(
n
=13)和对照组(
n
=8),在孕第7.5~17.5天腹腔注射脂多糖和生理盐水,收集产时的胎盘样本,通过超高效液相色谱-质谱联用技术非靶向检测胎盘的代谢物水平,与对照组比较得到潜在的差异代谢物并经Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)数据库富集其代谢通路。
结果
相比于对照组,模型组孕鼠发生明显的流产和死产,每窝活产胎鼠的数量和重量分别降低39.4%(
P
<0.01)和17.2%(
P
<0.01);孕第15.5和18.5天的收缩压分别升高12.1(
P
<0.05)和20.2(
P
<0.01)mmHg;同时尿蛋白/肌酐的比值显著上升(
P
<0.05)。表明脂多糖诱导孕鼠出现不良妊娠结局、血压升高以及蛋白尿的子痫前期样表型。模型组孕鼠的胎盘中共鉴定到50种潜在的差异代谢物,其中上调的有28种,以甘油磷脂、酰基肉碱和白三烯B4为主;下调的有22种,主要包括水苏碱、丙酮酸和葫芦巴碱等组分。差异代谢物主要涉及苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸生物合成,泛酸和辅酶A生物合成,以及烟酸和烟酰胺代谢等通路。
结论
胎盘异常代谢物可能通过炎症反应、能量合成、脂肪酸和氨基酸代谢而诱发子痫前期的发生。
2023 Vol. 34 (2): 107-113 [
摘要
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31
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114
吕希霖, 唐友池, 周玉博, 李宏田, 刘建蒙
2009—2019年北京朝阳区出生人口性别比特征分析
目的
分析近十年特别是全面两孩政策实施后北京市朝阳区出生人口性别比变化趋势,以及不同特征群体出生性别比分布情况。
方法
研究资料为2009—2019年北京市朝阳区分娩出生登记信息,共534 376条记录,研究纳入分析变量主要包括新生儿性别、分娩方式、母亲产次,还有新生儿父母双方年龄、民族、籍贯和户籍。为比较不同特征群体出生性别比,采用
χ
2
检验分析出生性别比例构成情况。采用中断时间序列模型,以2015年7月至2019年12月期间月度出生性别比为分析单位,研究全面两孩政策与出生性别比关系。为研究婴儿父母籍贯及户籍所在地与出生性别比的关系,将婴儿父母籍贯与户籍所在省份分为高出生性别比地区和中低出生性别比地区,前者指第六次人口普查出生性别比≥120的省份,后者指＜120的省份。
结果
2009年出生性别比为113.0,2015年降至109.4,此后至2019年维持平稳,经中断时间序列分析未发现全面两孩政策显效后出生性别比的水平及趋势有所变化(
P
>0.05)。研究期间经产妇与初产妇(112.3
vs
. 107.2)、剖宫产与阴道产(114.0
vs
. 105.9)分娩婴儿性别比差异有统计学意义(
P
<0.05);父母籍贯均为高出生性别比地区婴儿的出生性别比显著高于父母至少一方籍贯为中低出生性别比地区的婴儿(114.2
vs.
108.4,
P
<0.05);对于父母籍贯均为高出生性别比地区的婴儿,其父母至少一方为北京户籍者出生性别比显著低于父母双方均为京外户籍者(107.7
vs
. 118.0,
P
<0.05)。
结论
近十年北京市朝阳区出生人口性别比呈现先降后稳的趋势,2016年全面两孩政策实施后,在考虑基线阶段变化趋势后,出生人口性别比无明显变化。经产妇及剖宫产分娩婴儿性别比偏高,籍贯均为高出生性别比地区且户籍均在京外的父母所生婴儿性别比偏高。
2023 Vol. 34 (2): 114-119 [
摘要
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120
贺慧, 黄博, 吴黎, 任新玲, 靳镭, 江亚萍
短时受精结合早期补救单精子卵胞浆注射技术的新生儿结局
目的
观察短时受精结合早期补救单精子卵胞浆注射技术(Early-RICSI)的新生儿结局。
方法
回顾性分析2015年1月1日—2020年12月31日于华中科技大学同济医学院附属同济医院行常规体外受精(IVF)或Early-RICSI治疗并成功分娩活产儿患者的新生儿结局,包括性别比、孕周、出生体重、早产、早早产、低出生体重、极低出生体重、巨大儿。根据助孕方式,将患者分为IVF组和Early-RICSI组,其中IVF组共纳入单胎4 927例,双胎2 477例;Early-RICSI组纳入单胎369例,双胎161例。
结果
单胎活产儿中,两组剖宫产率、新生儿性别比、孕周、早产率、早早产率、出生体重、低体重率、极低出生体重率和巨大儿率差异均无统计学意义。 而在双胎活产儿中,IVF组的平均出生体重显著低于Early-RICSI组[调整后平均差及95%可信区间:52.3(13.8～90.9)g,
P
=0.008],但是两组剖宫产率、新生儿性别比、孕周、早产率、早早产率、低体重率、极低出生体重率和巨大儿率在调整混杂因素后,差异均无统计学意义。
结论
短时受精结合早期补救单精子卵胞浆注射技术并未对患者的新生儿结局造成额外风险。
2023 Vol. 34 (2): 120-123 [
摘要
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124
赵春霞, 王晓莉, 张敬旭
综合干预对6～35月龄留守儿童营养不良改善的效果分析
目的
分析综合干预对6～35月龄留守儿童营养不良改善的效果。
方法
采用类实验设计。数据来源于儿童早期综合发展项目基线和干预后调查。项目于2014—2016年在晋黔两省四县的80个村开展,为6～35月龄儿童及其看护人提供包括营养包补充、婴幼儿喂养咨询指导及回应性照护在内的综合干预。分别选取同省具有相似经济发展水平的一个县为对照县,共选取对照县2个。干预县接受项目干预和常规保健服务,对照县仅接受常规保健服务。于2013年和2016年7～9月分别抽取干预县40个村、对照县43个村,以样本村中全部6～35月龄儿童及其看护人为调查对象进行基线和干预后调查。采用双重差分模型,控制时间变化、基线差异及看护人、留守儿童社会人口学特征,估计干预对留守儿童看护人喂养行为及留守儿童营养改善效果。
结果
基线期分别纳入干预组695 对、对照组478 对、终末期纳入740对、对照组514 对6～35月龄留守儿童及其看护人样本进行分析。与对照组相比,干预降低了23～29月龄留守儿童发生营养不良的风险(OR:0.30, 95%
CI
:0.10~0.91)。
结论
综合干预对23～29月龄留守儿童营养不良状况改善有效。建议结合全国贫困地区营养包提升行动,提高干预依从性,促进留守儿童营养处于适宜水平。
2023 Vol. 34 (2): 124-130 [
摘要
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131
张瑞金, 吴玉璘, 周青, 刘帅妹, 李孟兰, 封婕, 黄丽丽, 林宁
孕前优生实验室临床化学检测项目分析性能评估
目的
使用六西格玛(6σ)方法评价江苏省部分孕前优生实验室临床化学检测项目的分析性能。
方法
收集江苏省38个孕前优生实验室2021年7~10月丙氨酸氨基转移酶(Alt)、肌酐(Cr)和葡萄糖(Glu)室内质控数据计算累计变异系数(CV,%),根据江苏省2021年第二次国家免费孕前优生健康检查项目室间质量评价结果计算偏倚(Bias,%),采用卫生行业标准(WS/T403-2012)规定的允许总误差(TEa,%),计算每个项目的σ质量水平,并对分析性能进行评估。对σ在6.0以下的项目计算质量目标指数(QGI),确定优先改进方向。
结果
Alt、Cr和Glu分别有68.5%、63.1%和34.2%的实验室σ水平在4.0及以上,有31.6%、36.8%和10.5%的实验室σ水平在6.0及以上;σ水平在3.0以下的实验室占比分别为15.8%、15.8%和47.4%;σ在6.0以下的项目中,QGI＜0.8的实验室占比分别为57.7%、62.5%和61.8%;QGI＞1.2的实验室占比分别为15.4%、12.5%和29.4%。
结论
Alt和Cr分析性能较好,Glu分析性能普遍不佳;半数以上实验室显示需要优先改进检测精密度。
2023 Vol. 34 (2): 131-137 [
摘要
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138
刘雅贤, 王杰, 武丽琼, 安槿, 张丽春, 郭志远, 王晓华, 贾跃旗
测序深度对无创产前检测效能的影响分析
目的
通过增加测序深度,评估扩展性无创产前检测(NIPT-plus)的临床适用性,为产前咨询提供参考依据。
方法
收集2018年8月—2020年12月在内蒙古妇幼保健院行NIPT的36 730例及行NIPT-plus的4 633例孕妇资料进行回顾性分析,孕妇年龄17～49岁,孕周12～37周,并对NIPT经产前诊断的77例假阳性及4例假阴性样本行NIPT-plus复检,测序深度增加3倍,对比分析NIPT和NIPT-plus与产前诊断结果的一致性。
结果
NIPT筛查复合三体(T21、T18、T13)的阳性预测值(PPV)显著高于NIPT-plus(71.11% vs 42.31%,
P
＜0.05),性染色体非整倍体(SCAs)、罕见常染色体非整倍体(RCAs)和微缺失微重复综合征(MMS)的PPV与NIPT-plus均无显著性差异。77例NIPT假阳性样本行NIPT-plus后,6例(7.79%)转变为低风险,4例假阴性样本中1例由低风险转变为T15高风险,与产前诊断结果一致。
结论
NIPT-plus一定程度上可以降低NIPT的假阳性率、提高RCAs的检出率,降低出生缺陷的发生风险,因此,临床中进行遗传咨询时可根据孕妇的风险值合理选择。
2023 Vol. 34 (2): 138-143 [
摘要
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38
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296
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144
谢婷婷, 张艳芳, 罗璨
2018—2020年江苏省5岁以下儿童意外死亡原因分析
目的
了解江苏省5岁以下儿童意外死亡的情况及主要原因,分析婴儿意外窒息主要危险因素。
方法
通过“江苏省妇幼健康信息系统”收集2018—2020年5岁以下儿童意外死亡数据,将监测系统中由于意外伤害导致死亡的5岁以下儿童纳入本研究。使用Excel建立数据库,采用Stata16.0软件分析儿童意外死亡在不同年份、不同地区、不同人群、不同季节的分布。
结果
2018—2020年江苏省5岁以下儿童意外死亡率为95.92/10万,是5岁以下儿童死亡的主要原因,也是1~4岁儿童死亡的首因;江苏省5岁以下儿童意外死亡的前三位死因是意外窒息、溺水和交通意外,合计占总意外死亡的78.54%;其中婴儿意外死亡以意外窒息为主,占85.35%,多发于冬春季节,2018—2020年导致婴儿意外窒息死亡的主要危险因素是被子、乳汁、胃内容物或食物和母亲或父亲身体压迫;1~4岁儿童以溺水和交通意外为主,占63.36%,溺水多发于秋、春夏季,交通意外多发生于春季和夏季;苏南、苏中和苏北地区儿童意外死因顺位不同。
结论
降低5岁以下儿童意外死亡率需重点关注1~4岁儿童,针对不同地区、不同年龄段、不同季节的主要意外死因开展干预措施,重点防控婴儿的意外窒息和1~4岁儿童的溺水和交通意外。
2023 Vol. 34 (2): 144-149 [
摘要
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36
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208
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150
翟倩, 黄朝辉, 李涛, 吴炜林
新冠肺炎疫情期间合理营养、运动对孕妇心理健康的影响
目的
了解COVID-19疫情爆发期间孕妇的心理健康状况,分析合理营养和运动对孕妇心理健康的影响。
方法
采用整群抽样,选取安徽省阜阳市、六安市、芜湖市的妇幼保健机构作为调查现场,采用问卷星调查孕妇的相关信息,共计收集问卷10 466份。妇女心理健康状况采用突发公共卫生事件心理问卷(PQEEPH)评价。采用二项式Logistic回归模型,控制孕妇年龄、文化程度、职业、不良妊娠史等协变量,计算合理营养、运动与孕妇心理健康问题的
OR
值及95%的可信区间,分析孕早、中、晚期摄入足够营养和适当运动对孕妇心理健康的影响。
结果
共收集有效问卷10 440份,调查对象平均年龄(28.3±4.3)岁,平均孕周(22.2±10.0)周。PQEEPH量表总的Cronbach' Alpha系数为0.94,各维度在0.64~0.88之间。以
P
75
为分界线,孕期摄入足够营养可显著降低抑郁(
OR
=0.46,95%
CI
:0.37~0.56)、神经衰弱(
OR
=0.53,95%
CI
:0.44~0.65)、恐惧(
OR
=0.7,95%
CI
:0.58~0.86)、强迫-焦虑(
OR
=0.49,95%
CI
:0.4~0.59)、疑病(
OR
=0.72,95%
CI:
0.58~0.89)的发生风险。以
P
75
为分界线,孕期进行适当运动可显著降低抑郁(
OR
=0.53,95%
CI
:0.47~0.59)、神经衰弱(
OR
=0.51,95%
CI
:0.45~0.56)、恐惧(
OR
=0.62,95%
CI
:0.56~0.69)、强迫-焦虑(
OR
=0.54,95%
CI
:0.48~0.69)、疑病(
OR
=0.63,95%
CI
:0.56~0.71)的发生风险。不同孕期足够的营养和适当的运动对孕产妇心理健康影响作用比较,差异均有统计学意义。
结论
重大传染病疫情期间孕妇遭受妊娠和疫情的双重影响,心理健康状况较差。足够的营养和适当的运动可有助缓解不良的心理情绪。
2023 Vol. 34 (2): 150-155 [
摘要
] (
33
) [
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短篇论著
156
高云鹤, 郑海清, 何耀娟
妊娠期糖尿病患者孕中期糖化血红蛋白水平与孕中晚期胎盘功能早熟的相关性分析
目的
探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者孕中期不同糖化血红蛋白(HbA1c)水平与胎盘功能早熟的相关性,为优化孕期管理提供科学佐证。
方法
将2014年1月至2016年9月在广州市妇女儿童医疗中心进行产检和分娩的GDM孕妇,根据孕中期HbA1c水平分为四组,即≤6.0%,6.0%＜~≤6.5%,6.5%＜~≤7.0%和>7.0%;按GDM孕妇常规产检周期采用超声检查方式获取孕妇的胎盘成熟度信息,并根据胎盘的发育成熟度是否超过了相应的孕周来衡量胎盘功能是否存在减退和早熟。采用多因素Cox回归模型分析孕中期HbA1c水平与后续胎盘功能早熟发生的相关性。
结果
GDM孕妇胎盘功能早熟发生率为17.8%;随着HbA1c水平的升高,胎盘早熟发生率显著增加(
P
<0.001),发生的时间不断提前。多因素Cox回归分析结果显示,与HbA1c水平(%)≤6.0的患者相比,6.0＜~≤6.5、6.5＜~≤7.0和>7.0的患者发生胎盘功能早熟的风险
HR
值分别为1.27(
95% CI:
1.01～1.59)、1.66(
95% CI:
1.19～2.32)和1.96(
95%CI:
1.20～3.22)。
结论
孕中期高水平HbA1c是后续发生胎盘功能早熟的独立影响因素,孕期需加强血糖管理,减少GDM孕妇胎盘早熟导致的不良妊娠结局发生。
2023 Vol. 34 (2): 156-159 [
摘要
] (
22
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376
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160
马韦, 王晓雯, 易村犍
术前外周血SII、NLR及CA125在卵巢癌诊断中的临床价值分析
目的
探讨术前外周血系统性免疫炎症指数(SII)、中性粒细胞和淋巴细胞比值(NLR)、糖类抗原125(CA125)在卵巢良性肿瘤及卵巢癌中的差异,分析其诊断价值。
方法
选取长江大学附属第一医院2017年1月—2020年1月收治的90例卵巢癌(卵巢癌组)和90例卵巢良性肿瘤(卵巢良性肿瘤组)患者的临床资料进行回顾性分析,患者年龄在35～68岁。检测术前外周血中SII、NLR及CA125水平,对每组病例所对应的SII、NLR及CA125进行对比分析,运用受试者工作特征(ROC)曲线分析SII、NLR及CA125在卵巢癌中诊断价值。
结果
卵巢癌组术前外周血SII、NLR、CA125水平高于卵巢良性肿瘤组,差异有统计学意义。SII、NLR、CA125及SII+NLR+CA125联合的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.799、0.816、0.843、0.874,敏感度分别为63.3%、65.6%、77.8%、87.8%,特异度分别为86.7%、85.6%、80.0%、77.8%。低SII与高SII、低NLR与高NLR在卵巢癌病理组织类型(浆液性囊腺癌与非浆液性囊腺癌)、FIGO分期、淋巴结转移、腹水量比较,差异有统计学意义。
结论
术前外周血SII、NLR联合CA125检测一定程度上可作为卵巢癌患者早期诊断、评估病情及推测预后的重要参考指标,相比其他传统的检查方式来说,其具备价格低廉、操作简便、重复性强等优点,是一种值得在临床上推广的新方法。
2023 Vol. 34 (2): 160-163 [
摘要
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30
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164
王睿霞, 黄明莉
黑龙江省高龄与适龄孕妇孕期血脂代谢分析及比较
目的
探讨黑龙江地区健康孕妇不同孕期的血脂指标水平,并分析不同年龄区间孕妇血脂指标是否存在差异。
方法
挑选在本院建卡、产检及分娩的432名单胎健康孕妇,并将纳入研究的孕妇分为高龄产妇组(
n
=124)和适龄产妇组(
n
=308),收集入组健康孕妇的基本资料,收集孕早期8～12周、孕中期24～28周、孕晚期32～36周的血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)及高密度脂蛋白(HDL) 4项指标,分析这4项血脂代谢指标与孕期及年龄相关关系。
结果
黑龙江地区孕妇TC、TG、HDL、LDL 4项血脂指标在早、中、晚孕期呈现上升趋势。TC、TG、HDL、LDL 4项血脂指标与孕周的秩相关系数具有统计学意义(
P<
0.05)且呈正相关。健康适龄产妇与健康高龄产妇TC、TG、HDL、LDL 4项血脂指标,在孕早期差异无统计学意义,孕中期与孕晚期TC、LDL差异没有统计学意义,但孕中期与孕晚期高龄产妇组的TG水平均高于适龄产妇组,HDL水平均低于适龄产妇组。
结论
黑龙江地区健康孕妇不同年龄组早孕期、中孕期、晚孕期的TC、TG、HDL、LDL均呈逐渐升高的趋势。黑龙江地区健康高龄产妇与健康适龄产妇相比,孕中期、孕晚期有更高的TG水平及更低的HDL水平。
2023 Vol. 34 (2): 164-167 [
摘要
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30
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168
陈潇洁, 肖莉莉, 张蓉
超声诊断胎儿泪囊囊肿的临床价值
目的
探讨超声检查对于胎儿泪囊囊肿诊断的临床价值。
方法
回顾性分析 2018年12月至2020年2月在本院超声科进行产前超声检查时发现的10例(16眼)泪囊囊肿,对其超声表现和临床转归进行分析。
结果
首次发现泪囊囊肿的孕周为29周～39周,双眼泪囊囊肿(6例)较单眼泪囊囊肿(4例)多见,囊内多可见异常回声(10眼),产前随访复查12眼吸收,出生后3眼出现眼部症状,保守治疗后未再出现异常,其余13眼均未出现异常眼部症状。
结论
超声对胎儿泪囊囊肿诊断明确,也可鉴别除外泪囊肿瘤,诊断优先于临床,在胎儿期及早地诊断出泪囊囊肿并随访,可以为临床提供可靠的诊断信息并及时治疗,避免新生儿眼部出现严重症状。
2023 Vol. 34 (2): 168-170 [
摘要
] (
37
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242
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病例报告
171
姚蓉, 董晓静
中期妊娠合并胆总管囊肿伴胆囊炎1例分析并文献复习
胆总管囊肿(CC),又称胆管扩张症(BD),主要表现为肝内、外胆管单发或多发性局部扩张,多于婴幼儿时期发病,妊娠合并胆总管囊肿较为罕见,发病率暂缺乏流行病学调查资料。典型的临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块,临床医生需要正确认识并及时诊治。本院近期收治1例中期妊娠合并胆总管囊肿伴肝功能异常患者,成功诊治,现报道并总结如下。
2023 Vol. 34 (2): 171-178 [
摘要
] (
27
) [
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419
)
179
张京慧, 童笑梅, 张娟, 常艳美
1例Beckwith-Wiedemann综合征儿童的诊断及随访管理并文献复习
本文报道一例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患儿。该患儿为孕35
+1
周早产女婴,试管婴儿,出生体重2 760 g。特殊体征:舌体大,双耳切迹,面部火焰状红斑,双下肢长度不等。遗传学检测(SNP)提示11p15.5p15.4片段缺失,确诊BWS综合征。随访至18月龄,体格及神经心理发育均正常,持续监测无肿瘤发生。早期诊断及规律随访对BWS患儿的预后及生存质量具有重要意义。在不同的年龄阶段,随访侧重点有所不同,需要分阶段制定个体化的评估方案,重视基因分型在随访中的指导意义。
2023 Vol. 34 (2): 179-183 [
摘要
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184
张坤, 卢伟能
婴儿歌舞伎综合征2例报道并文献复习
目的
通过报道2例婴儿歌舞伎综合征(KS)并文献检索,总结婴儿期诊断KS患儿临床特点,提高临床医生对该病认识,早期识别、诊断、进行综合管理。
方法
汇报2例通过基因检测确诊KS-1型患儿病史及诊治经过,检索相关文献,对2010年8月—2021年3月报道的、明确分子病因、婴儿期诊断的国内病例进行归纳和总结。
结果
病例1,新生儿期主要特点为低血糖、喂养困难,携带KMT2D基因c.1583delC变异(p.Pro528HisfsTer402)。病例2,面容异常、后鼻孔闭锁、声门下狭窄,生后呼吸困难,携带KMT2D基因c.10775T>C变异(p.Met3592Arg)。共检索出14篇符合条件的文献,结合本文报道的2例患儿,共收集29例患儿信息。27例存在特殊面容,喂养困难17例,新生儿低血糖10例,肌张力低8例。25例是KMT2D基因突变,其中1例为染色体易位,4例KDM6A基因突变。
结论
KS典型的临床表型在婴儿期不典型,易漏诊。存在面容异常,合并畸形时需高度警惕KS,而出现喂养困难、低血糖、发育迟缓等不典型症状时,也要考虑KS行相关基因检测,实现早诊断、早干预。
2023 Vol. 34 (2): 184-187 [
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崔洁媛, 张磊, 袁晓颖, 韩佩桐, 刘玲, 张东风, 李春珍
儿童Alport综合征合并急性链球菌感染后肾小球肾炎2例报道并文献复习
Alport综合征合是儿童最常见的遗传性肾小球疾病之一,急性链球菌感染后肾小球肾炎是儿童最常见的原发性肾小球疾病之一,二者临床过程和诊治明显不同。本文报道了2例以急性链球菌感染后肾小球肾炎起病,最终确诊合并Alport综合征的儿童患者,并对其临床特点、病理表现及诊治经过进行总结和报道。Alport综合征起病隐匿,而急性链球菌感染后肾小球肾炎临床表现较突出,二者可以合并发生,患儿常常以急性链球菌感染后肾小球肾炎起病,继而在随访及治疗过程中进一步发现Alport综合征。对于急性链球菌感染后肾小球肾炎恢复期患儿再次出现肉眼血尿或肾功能进行性恶化,应警惕有无合并Alport综合征等遗传性肾脏疾病的可能。
2023 Vol. 34 (2): 188-191 [
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综述
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尹韶华, 乔杰, 赵扬玉
妊娠期妇女新型冠状病毒疫苗接种的研究现状
2020年3月,WHO正式认定新型冠状病毒肺炎成为全球性大流行病。疫苗接种是控制这一大流行病的关键。目前研发的疫苗几乎涵盖了疫苗研究的所有类型,包括核酸疫苗、病毒载体疫苗、重组蛋白疫苗和灭活疫苗等类型。本文就孕产妇新型冠状病毒疫苗接种现状、已获得WHO许可紧急使用疫苗的类型、主要成分、作用机制、安全性和有效性评估证据、对妊娠期妇女的推荐建议,以及不同国家关于妊娠期妇女新型冠状病毒疫苗接种的相关推荐意见等方面进行综述,为后续研究及推荐指南的更新提供参考。
2023 Vol. 34 (2): 192-197 [
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刘如月, 栾宗桧, 叶飞, 熊东升, 刘伟信
胚胎培养液游离DNA检测在人类辅助生殖技术中的临床应用挑战
胚胎染色体非整倍体筛查技术(PGT-A)能有效提高体外受精-胚胎移植 (IVF-ET )的临床妊娠率和胚胎植入率,此技术已广泛应用于临床。然而,PGT-A技术中的胚胎活检对胚胎进行有创操作,可能会导致胚胎损伤和远期风险。胚胎游离DNA检测技术的发现,使无创PGT-A技术成为可能,其以无创、简单、安全等特点具有良好的应用前景,但因检测灵敏度不高及样本获取困难等问题制约其在临床的应用。本文简述胚胎培养液中游离DNA在人类辅助生殖技术中的临床应用挑战,以期为此技术的临床应用提供参考依据。
2023 Vol. 34 (2): 198-200 [
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