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中国生育健康杂志
 
2021年 32卷 4期
刊出日期:2021-07-11

妇幼保健
妇儿临床
生殖医学
遗传与出生缺陷
实验研究
综述
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300
封面+目录
2021 Vol. 32 (4): 300-300 [摘要] ( 125 ) [HTML 1KB] [PDF 3927KB] ( 426 )
妇幼保健
301 陈俊熹, 王佳楣, 宋沁峰, 张杰, 张乐, 李智文
孕妇被动吸烟与孕早期抑郁情绪的关联研究
目的 探讨孕妇被动吸烟与其孕早期抑郁情绪的相关性。方法 于2018年1月4日至2018年5月31日在北京市海淀区妇幼保健院募集了1 712名孕妇,通过自我编制问卷收集孕妇的一般人口学信息、现患病信息、生活习惯及生活环境信息等,包括年龄、职业、现患疾病、服药情况和不良环境暴露等,最终纳入1 478份有效数据。基于问卷信息将被动吸烟频率不低于1次/周的非吸烟孕妇划为被动吸烟组孕妇,其中被动吸烟组孕妇102例,无被动吸烟组孕妇1 376例。应用二元Logistic回归分析孕妇孕期被动吸烟与孕早期抑郁情绪的关系。然后按照丈夫吸烟状态对孕妇进行分层,其中丈夫吸烟组344例,丈夫不吸烟组1 121例。通过分层分析探讨丈夫吸烟对孕妇孕早期被动吸烟与抑郁情绪关联的可能影响。结果 被动吸烟组孕妇孕早期抑郁情绪的风险是无被动吸烟组孕妇的1.85倍(95% CI:1.15~2.98),差异有统计学意义;丈夫不吸烟组的孕妇其被动吸烟与抑郁情绪调整后的比值比(AOR值)为1.52(95% CI:0.73~3.19),丈夫吸烟组的孕妇AOR值为1.86(95% CI:0.95~3.64)。结论 孕期被动吸烟孕妇孕早期发生抑郁情绪的风险升高,其中归因于丈夫吸烟的被动吸烟可能在这个过程中发挥重要作用。
2021 Vol. 32 (4): 301-305 [摘要] ( 53 ) [HTML 41KB] [PDF 365KB] ( 495 )
306 李宇思, 刘慧慧, 沈松英, 卢锦华, 魏雪灵, 田慧舒, 邱琇
母体外周血TNF-α、IL-6水平与子代出生体重的关系
目的 分析孕期母体外周血肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)水平对子代出生体重的影响。方法 选择2015年1月—2016年12月分娩的已加入广州出生队列研究的1 519名孕妇及其所生活产单胎新生儿为研究对象,分析母体孕期外周静脉血TNF-α、IL-6不同水平与子代出生体重之间的关系。结果 孕中期母血TNF-α平均浓度为(26.1±19.0)pg/mL,IL-6平均浓度为(3.8±2.8)pg/mL。线性回归分析显示,孕期母血TNF-α(β=0,95%CI:0~0)、IL-6(β=0,95%CI:-0.02~0.02)与新生儿出生体重无统计学相关。多元Logistic回归模型分析中,母体外周血TNF-α(OR=1.01, 95%CI:1.00~1.01)、IL-6(OR=1.01, 95%CI:0.95~1.08)与小于胎龄儿(SGA)发生风险之间无统计学关联性。结论 母体外周血TNF-α、IL-6水平对子代出生体重无影响,母体炎性因子与子代其他结局的关系仍需进一步研究。
2021 Vol. 32 (4): 306-310 [摘要] ( 37 ) [HTML 39KB] [PDF 351KB] ( 480 )
311 陈艳杰, 王欢, 梁爱民
儿童社交技能和发育性协调障碍的关系研究
目的 了解儿童社交技能指标同运动协调障碍之间的关系,为托幼机构、保健门诊开展发育性协调障碍儿童的防治工作提供理论依据。方法 采用随机整群抽样的方法,在海淀 、朝阳、丰台选取4所不同的幼儿园的幼儿进行测评,共纳入3~6岁儿童454例,其中男童234例,女童220例。采用《儿童运动协调能力评估量表第二版》(Mabc-2)调查问卷评估儿童的动作技能,苏黎世大学雅各布斯青年发展中心的社交能力评估问卷(SOCOMP)来评价幼儿的社交技能,通过Logistic回归分析儿童社交技能指标和运动协调性指标关系。结果 3~6岁儿童社交技能指标同运动协调障碍之间存在一定的关联(P<0.05)。自我导向的社交能力评分“<20%”时,发育性协调障碍风险增加8.16倍(95% CI:1.54~43.16)。结论 儿童社交技能同运动性协调障碍发生率存在一定关联,自我导向评分同发育性协调障碍儿童之间的关联度更高。
2021 Vol. 32 (4): 311-314 [摘要] ( 61 ) [HTML 37KB] [PDF 355KB] ( 611 )
315 顾宇静, 江澜
2012和2018年无锡市婴儿死亡性别差异对比
目的 分析近年来江苏省无锡市婴儿死亡情况,比较男、女婴儿死亡的差异,为减少婴儿死亡发生和制定相应的政策措施提供依据。方法 依据2012和2018年无锡市三级妇幼卫生网络上报的儿童死亡报告卡及各种报表,收集无锡市出生人口和婴儿死亡资料,根据出生日期和死亡日期分别将出生人口资料和婴儿死亡资料按照自然年度(1—12月)进行整理,以婴儿期(刚满1岁)为终点,采用寿命表的方法,计算男、女婴儿1岁内的预期生存天数,描述男、女婴儿死亡特征,并通过婴儿寿命表的方法评价婴儿期健康状况。结果 与2012年相比,2018年无锡市男、女婴儿死亡率均下降,但新生儿早期死亡的比例上升;男婴死亡率高于女婴,死亡性别模式发生偏离;无锡市男、女婴儿1岁内期望寿命分别增长2.7 d和2.0 d,男婴期望寿命赶超女婴;男、女婴儿死亡主要原因均为新生儿疾病和先天异常,意外伤害和肺炎占比较前增加。结论 为改善无锡市婴儿健康,降低婴儿死亡率,需进一步加强孕产期保健,减少早产、低出生体重、先天异常等不良出生结局的发生,提升危重病例救治能力,提高救治成功率。
2021 Vol. 32 (4): 315-318 [摘要] ( 54 ) [HTML 34KB] [PDF 440KB] ( 370 )
350 杨娉, 游一平, 唐雅兵, 蒋玉蓉
炎症因素及肠道菌群调节对妊娠期糖尿病的影响
目的 探讨炎症因素内毒素、C反应蛋白(CRP)与妊娠期糖尿病(GDM)的关系,并初步了解肠道菌群调节在GDM中的意义。方法 选择2018年5月—2020年5月单胎妊娠24~28周的GDM初产妇40例作为研究对象,另设立正常对照组40例,分别进行内毒素、CRP、空腹胰岛素等测定。根据内毒素升高与否将GDM组分为内毒素升高亚组和内毒素正常亚组,根据是否添加益生菌将GDM组分为添加亚组和未添加亚组,血糖控制效果分为A1级(空腹快速血糖<5.3 mmol/L,餐后2 h快速血糖<6.7 mmol/L)和A2级(血糖水平高于A1标准)。结果 GDM组血清内毒素为(0.065±0.027)EU/mL、CRP为(6.40±3.15)mg/L、空腹胰岛素为(16.3±5.2)mU/L,均高于正常对照组(P<0.05)。GDM组功能性便秘发生率为32.5%,早产率22.5%,均高于正常对照组(P<0.05)。GDM组中内毒素升高亚组中空腹胰岛素为(20.2±4.7)mU/L、OGTT空腹血糖为(5.17±0.36)mmol/L、OGTT 1 h血糖为(10.68±0.80)mmol/L、OGTT 2 h血糖为(8.41±0.56)mmol/L,均高于GDM内毒素正常亚组(P<0.05)。GDM孕妇中27例添加益生菌,添加亚组中血糖A1级24例,A2级3例,未添加亚组A1级7例,A2级6例,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 感染因素是胰岛素抵抗、GDM发生发展的重要原因。内毒素来源可能与肠道菌群失调、亚临床感染等有关。调节肠道菌群,合理应用益生菌可能有利于改善胰岛素抵抗及降低GDM 风险。
2021 Vol. 32 (4): 350-353 [摘要] ( 131 ) [HTML 34KB] [PDF 331KB] ( 454 )
妇儿临床
319 胡晓琳, 史欢, 刘晶, 孟玉石, 罗小平, 陈玲
极早早产儿神经发育预后随访结果及影响因素分析
目的 分析极早早产儿(VPI)神经发育预后情况及其相关高危因素。方法 对2017年1月至2019年9月期间,华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿科出院后的85例VPI进行随访,在纠正年龄1岁时通过智能发育测试(CDCC)评估神经发育预后情况。根据预后结果将VPI分为正常组(43例)和异常组(42例),列举可能对神经行为发育产生影响的临床相关因素和家庭因素,应用单因素及多因素Logistic回归分析VPI神经发育预后的危险因素。结果 正常组VPI出生体重为(1.6±0.2)kg,高于异常组[(1.4±0.3)kg];正常组VPI住院时间为(40.8±9.2)d,低于异常组[(45.7±9.9)d];正常组颅内出血发生率为11.6%,低于异常组(33.3%);正常组超低出生体重新生儿的发生率为14.0%,低于异常组(33.3%);正常组VPI母亲的文化程度高于异常组,正常组VPI父母对早期教育重视程度高于异常组;且正常组VPI父母积极干预率为41.9%,高于异常组(14.3%);上述指标组间差异均有统计学意义。Logistic回归分析显示,母亲文化水平不高、超低出生体重和颅内出血的发生是影响VPI神经发育预后的独立危险因素,而父母对早期教育的重视及干预的积极性是保护因素。结论 母亲文化水平、出生体重、颅内出血、父母对早期教育的重视程度和干预积极性与VPI神经发育预后密切相关。
2021 Vol. 32 (4): 319-323 [摘要] ( 77 ) [HTML 39KB] [PDF 355KB] ( 557 )
324 赵莹, 徐艳, 吴铭, 袁文杰, 王军
pNF-H、MMP-9联合aEEG对早产儿脑损伤的早期预测价值
目的 评价神经丝蛋白H磷酸化亚型(pNF-H)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)联合振幅整合脑电图(aEEG)对早产儿脑损伤的早期预测价值。方法 选择2018年9月至2019年12月收入徐州医科大学附属医院新生儿重症监护室的具有高风险脑损伤的早产儿为研究对象,根据头颅影像学结果,将56例早产儿分为脑损伤组26例和无脑损伤组30例。两组早产儿均于生后6 h进行aEEG检查,并采用酶联免疫吸附法(ELISA法)检测早产儿生后1 d、3 d、7 d血浆中pNF-H、MMP-9水平。以生后第3天血浆pNF-H、MMP-9水平、aEEG结果及三者联合得到的总体预测概率变量为自变量,疾病诊断结果为因变量,绘制ROC曲线,计算灵敏度、特异度及曲线下面积(AUC)。结果 脑损伤组早产儿生后1 d、3 d、7 d血浆 pNF-H和MMP-9水平较无脑损伤组显著升高,差异均有统计学意义,且脑损伤组血浆 pNF-H 、MMP-9水平在生后3 d时检测浓度最高。脑损伤组与无脑损伤组中aEEG异常的比例差异有统计学意义。三者联合诊断的曲线下面积(AUC)显著大于单独检测pNF-H、MMP-9水平及aEEG,诊断的灵敏度达到96.2%,特异度达到90.0%。结论 pNF-H、MMP-9联合aEEG诊断对早产儿脑损伤具有早期预测价值。
2021 Vol. 32 (4): 324-329 [摘要] ( 59 ) [HTML 44KB] [PDF 488KB] ( 413 )
354 魏莹, 刘晶, 丁玲莉, 高金枝, 胡晓琳, 陈玲
新冠疫情期间产妇心理问题及其婴儿结局分析
目的 分析新型冠状病毒疫情期间分娩的产妇的心理问题及其婴儿健康结局,为合理制定新型冠状病毒肺炎(COVID-19)确诊或疑似孕产妇及其新生儿管理提供参考。方法 对2020年1月至2020年4月湖北疫情爆发期间分娩的产妇,在产后30 d以问卷形式调查其心理健康状况,同时对其分娩的婴儿的生长发育等情况进行检测,分析疫情期间产妇的心理状况及其婴儿的健康状况。结果 本研究共入组45名产妇,其中确诊或疑似COVID-19产妇28例,非感染产妇17例。45名产妇中,出现抑郁、焦虑、失眠症状的人数分别为14人(31.1%)、21人(46.7%)、15人(33.3%)。疫情期间,产妇文化程度及婴儿出生后住院等是影响产妇心理健康的重要因素(P<0.05),产妇是否确诊或疑似COVID-19、妊娠胎次对产妇心理健康的影响不显著(P>0.05)。婴儿分住院组20人和居家组27人,两组婴儿的出生情况比较无显著差异,住院组婴儿多次、多部位新冠核酸检测均为阴性。满月后随访结果显示,除居家组血红蛋白明显高于住院组且差异有统计学意义,两组婴儿的日平均体重增长及其余血检结果均无显著差异。结论 产妇文化程度与心理健康状况有关,高中学历的产妇更容易受到疫情因素的影响。婴儿住院严重影响产妇的心理健康状况。对于确诊或疑似COVID-19孕产妇,分娩前后做好感染防控措施,对其足月健康新生儿可选择居家隔离,或短期住院核酸检测阴性后即可出院。
2021 Vol. 32 (4): 354-358 [摘要] ( 60 ) [HTML 40KB] [PDF 336KB] ( 445 )
359 阚玲玲, 覃升兰, 赵蓉, 吴红, 张宏文
西藏地区儿童肺炎旁胸腔积液临床特点分析
目的 了解西藏地区儿童肺炎旁胸腔积液(PPE)的临床特点。方法 回顾性分析2018年1月至2019年6月西藏自治区人民医院儿科诊治的肺炎患儿临床资料,以伴胸腔积液的所有患儿作为观察组,共计98例,不伴胸腔积液的患儿随机选择50例作为对照组,总结分析两组患儿一般情况、血常规、CRP、血沉、治疗情况、预后及并发症等临床特点。结果 期间共诊治PPE患儿98例,其中男性56例、女性42例,年龄2.5~12.8岁,中位年龄8.3岁。病初时观察组的白细胞总数、中性粒细胞百分比、CRP及血沉明显高于对照组(P<0.05)。病原方面,观察组阳性率为59.2%,其中以细菌感染最常见55.2%,其次为肺炎支原体44.8%。观察组单纯内科治疗82例(83.7%),外科胸腔闭式引流16例(16.3%),治疗2周时显效79例(80.6%)、有效18例(18.4%)、无效1例(1.0%),总有效率99.0%。观察组一般情况、病原菌、治疗效果、并发症等方面与对照组差异无统计学意义。结论 西藏地区儿童PPE病原以细菌感染最为常见,其次为肺炎支原体。血常规白胞总数、中性粒细胞比例、CRP和血沉明显升高可作为诊断预警。如果早期诊断,总体治疗效果、预后好,但部分需要外科干预。
2021 Vol. 32 (4): 359-361 [摘要] ( 62 ) [HTML 32KB] [PDF 300KB] ( 419 )
362 石俊霞, 陈奕
胎盘绒毛膜血管瘤20例临床分析
目的 探讨胎盘绒毛膜血管瘤的临床特点、诊断、鉴别诊断,常见的母儿并发症和妊娠结局。方法 对自2010 年12 月至2019 年9 月本院就诊的20例胎盘绒毛膜血管瘤患者进行回顾性分析。所有病例均在产前行超声检查,产后行胎盘病理检查。对患者的年龄、孕产次、胎盘绒毛膜血管瘤部位、大小、诊断孕周、并发症、分娩方式、母婴结局等资料进行分析。结果 孕妇的平均年龄为(31.8±3.1)岁,孕次为(2.0±1.0)次,产次(1.0±0.5)次。20例胎盘绒毛膜血管瘤中,初产妇16例,经产妇4例,均为单胎妊娠。产前超声诊断19例,产后通过病理检查确诊1例。20例瘤体的径线为(7.6±2.5)cm,范围为3.9~12.1 cm。其中大于4 cm者19例。19例产前诊断的胎盘绒毛膜血管瘤彩色多普勒超声下均可见血流,其中条状或条带状血流者11例,血流粗大或丰富者6例,分支状或树枝状血流2例。紧邻脐带插入侧10例,位于非脐带插入侧6例。未描述者4例。母儿结局中,流产2例,早产5例。羊水过(偏)多6例,胎膜早破者4例,胎儿水肿2例,胎儿贫血 3例,胎儿心功能不全5例。胎儿窘迫羊水型5例,胎儿窘迫胎心型3例。新生儿重度窒息1例,胎儿生长受限1例。结论 胎盘绒毛膜血管瘤常伴发多种妊娠并发症或合并症,早期诊断,加强随访,可能有助于母儿结局的改善。
2021 Vol. 32 (4): 362-366 [摘要] ( 42 ) [HTML 38KB] [PDF 660KB] ( 532 )
367 高琴, 白玫, 张宏文
儿童尿频常见病因分析及处理措施
目的 探讨儿童尿频的常见病因及处理措施。方法 2014年1月1日至2018年12月31日本院儿科肾脏专业门诊以“尿频”为主诉就诊的患儿,对于尿频伴尿路刺激症状、发热者,首选尿常规、血常规检查,除外泌尿系感染;对于无伴随症状的日间性尿频考虑精神、心理因素者,仅给予尿常规检查,根据临床疗效决定是否需进一步其他检查;对于全天尿频,特别是伴随尿失禁者,影像学检查特别除外脊柱问题;对于夜间尿频者,重点除外肾小管间质疾病;对于尿常规检查结果异常者,根据异常结果提示行相关检查。对于原发病明确者,主要针对原发病治疗;对于神经性日间尿频,采用综合心理护理治疗。总结患儿的原发病因、临床处理措施、转归及预后。结果 5年期间以“尿频”为主诉就诊的患儿共98例,其中资料收集完整者90例,其中神经性日间尿频60例,外阴局部因素13例(包括女童外阴炎9例,男童包皮过长/包茎3例、包皮炎1例),泌尿系感染6例,其他器质性疾病11例(包括肾小管疾病和糖尿病各3例,脊膜膨出脊髓栓系和神经源性膀胱各2例,尿崩症1例)。儿童尿频治疗总有效率93.3%,无效率6.7%,预后差主要与原发器质性疾病治疗困难有关。结论 儿童尿频病因以精神、心理因素最为常见,其次为外阴局部因素,而实质性疾病相对少见,总体预后好。
2021 Vol. 32 (4): 367-369 [摘要] ( 44 ) [HTML 31KB] [PDF 285KB] ( 455 )
生殖医学
330 张乾乾, 何玉洁
体重指数对不同卵巢反应性女性首次新鲜周期IVF助孕的影响
目的 探究体重指数(BMI)对不同卵巢反应性患者体外受精(IVF)助孕过程及结局的影响。方法 收集2014—2018年于山西医科大学第一医院生殖遗传科首次IVF助孕并新鲜移植1 712例患者临床资料。将所有入组病例分为卵巢低反应组、正常反应组、高反应组,再将每组患者分为4个亚组,即低体重组、正常体重组、超重组、肥胖组,比较各组助孕结局。将所有符合多囊卵巢综合征(PCOS)诊断患者再次按照BMI分为4个亚组。结果 各卵巢反应组中,低体重组Gn起始剂量最少、Gn持续时间最短和总剂量最少;肥胖组Gn起始剂量最多、持续时间最长和总剂量最多。在卵巢正常反应组,正常体重组胚胎着床率最高,超重及肥胖组次之,低体重组最低(P<0.05)。在卵巢高反应组中,正常体重组获卵数最多,超重组及肥胖组获卵数减少,低体重组最少(P<0.05),但肥胖组周期取消率显著低于低体重组、正常体重组及超重组(P<0.05)。在PCOS组中,肥胖组可利用胚胎数、胚胎着床率低于正常体重组(P<0.05),肥胖组新生儿出生体重≥4 000g明显高于其他三组(P<0.05)。各组间受精率、临床妊娠率、活产率、流产率、剖宫产率等差异均无统计学意义。结论 BMI升高,女性不孕年限延长。在IVF助孕过程中,BMI既影响患者促排卵效果(即Gn起始剂量、使用时间及总剂量、获卵数),又影响可利用胚胎数、胚胎着床率、周期取消率及新生儿出生体重,而PCOS可能加剧了这些负面影响。BMI过低或过高均可能对助孕结局有影响。
2021 Vol. 32 (4): 330-336 [摘要] ( 84 ) [HTML 52KB] [PDF 388KB] ( 436 )
370 陈宗婷, 安媛, 曲艺, 王秀巧
抗苗勒氏管激素高水平对多囊卵巢综合征患者拮抗剂方案助孕结局的影响
目的 分析抗苗勒氏管激素高水平对多囊卵巢综合征(PCOS)患者拮抗剂方案助孕结局的影响。方法 选择2016年1月至2019年1月在哈医大一院生殖中心进行第一周期IVF治疗的116例PCOS不孕症患者,根据血清AMH水平将其分为高AMH组(AMH≥10 ng/mL,n=49)及中低AMH组(AMH<10 ng/mL,n=67),均使用拮抗剂方案。分别比较两组间一般临床特征、促排情况、受精及胚胎情况、妊娠率(分为新鲜周期和冷冻周期)。结果 高AMH组的AFC、睾酮、基础LH均明显高于中低AMH组(P<0.05),两组BMI差异无统计学意义;高AMH组Gn用量明显降低(P<0.05),OHSS高风险发生率、新鲜周期取消率均显著上升(P<0.05);高AMH组优胚率明显降低(P<0.001);在新鲜周期或冷冻周期,两组间β-HCG阳性率、临床妊娠率及种植率的差异均无统计学意义。结论 PCOS患者的AMH水平与严重程度密切相关。在拮抗剂助孕方案中,高AMH组的Gn用量显著降低,周期取消率及OHSS高风险发生率明显升高。PCOS患者中高AMH组优胚率明显下降,但其血清AMH水平尚不能预测妊娠结局。
2021 Vol. 32 (4): 370-373 [摘要] ( 52 ) [HTML 32KB] [PDF 298KB] ( 415 )
遗传与出生缺陷
337 冯琳懿
母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病的应用
目的 观察母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病中的应用可行性。方法 选取2017年1月—12月期间山西医科大学第一医院孕30~32周超声提示或既往胎生史为软骨发育不良症和致死性侏儒症的27例孕妇为研究对象,孕妇年龄20~35岁,在孕30~32周超声羊膜穿刺采集羊水2 mL行DNA Sanger测序检测和采集外周血20 mL行游离胎儿DNA突变检测。对游离胎儿DNA检测的片段化产物、质控情况、基因突变情况及突变来源情况进行分析。结果 27例母体游离胎儿DNA(浓度3%)片段化产物集中132.5~158 bp之间,符合软骨发育不良症和致死性侏儒症的DNA片段的波峰分布特征;母体游离胎儿DNA浓度分别为10%、6%、3%、1%和0.5%时,片段化产物波峰分布于260~272 bp,DNA文件质控水平符合Proton质控标准;母体游离胎儿DNA浓度分别为10%、6%、3%时,NGS测序共检出6例基因突变,其中软骨发育不良症4例,致死性侏儒症2例,检测结果与基因组DNA Sanger测序突变结果吻合。4例软骨发育不良症样本,在c.1138位点基因突变峰明显高于其他位点,胎儿携带c.1138>A突变基因,突变来源于胎儿。2例致死性侏儒症样本c.1138(Chr4 1806119)位点的突变峰变化<0.1%,基因突变来源为父亲基因。结论 当母体游离胎儿DNA浓度≥3% 时,母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发软骨发育不良症和致死性侏儒症的基因突变或父源遗传性中具有较高的质控水平和准确性,可类推到其他类型新发突变或父源遗传疾病的产前诊断。
2021 Vol. 32 (4): 337-342 [摘要] ( 72 ) [HTML 42KB] [PDF 657KB] ( 424 )
374 蔺姝祺, 赵琦, 曹慧, 杨宇, 赵晓曦
染色体核型分析后剩余羊水标本检测胎儿耳聋基因可行性探析
目的 探索用染色体核型分析后剩余羊水标本检测胎儿耳聋基因。方法 选取2019年6月至2019年7月间在内蒙古医科大学附属医院妇产科行羊水穿刺查胎儿染色体孕妇作为研究对象,选取16个染色体核型分析后剩余羊水标本,利用商业化遗传性耳聋基因检测试剂盒,对其进行遗传性耳聋基因检测。结果 在15个羊水标本中可提取足够的DNA进行耳聋基因检测(另一个标本未提取到足够量DNA),并在其中一个羊水标本中发现携带GJB2(235del C 杂合) 基因突变。结论 胎儿的耳聋基因可以通过染色体核型分析后剩余羊水标本进行检测,这一研究结果对于以后开发和利用染色体核型分析后剩余羊水标本对胎儿遗传病进行筛查和诊断有重要意义。
2021 Vol. 32 (4): 374-376 [摘要] ( 59 ) [HTML 27KB] [PDF 358KB] ( 424 )
377 朱青霞, 原婷, 王玮, 王艳艳, 李鑫倩, 李雪兰, 王翔, 贺芳, 韩蓁
胎儿鼻骨发育不良与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系探讨
目的 建立中国陕西省西安市及周边地区产前超声测量胎儿鼻骨发育正常参考值,探讨胎儿鼻骨发育不良与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的关系。方法 选取2012年2月至2017年2月在西安交通大学第一附属医院孕12周至42周行产前检查并住院分娩的5 724例单胎妊娠孕妇为研究对象,对所有研究对象追踪新生儿情况。应用GE公司Voluson E8实时三维彩色多普勒超声诊断仪,定期行产前超声检查胎儿各系统发育情况,测量胎儿鼻骨长(NBL)、顶臀径(CRL)、双顶径(BPD)、腹围(AC)、股骨长(FL)等,中孕期常规血清学或无创DNA筛查高风险,超声发现结构畸形或鼻骨发育不良者采用羊水穿刺进行染色体核型分析或引产后进行高通量测序,统计胎儿鼻骨长度的正常参考值范围,并比较鼻骨发育不良与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系。结果 成功随访5 724例新生儿,其中鼻骨发育不良360例(6.29%),染色体非整倍体异常54例(占0.94%)。正常胎儿鼻骨长度随胎儿孕周增加而增加,其回归方程式为:NBL(mm)=0.273×妊娠周数-0.052(R2=0.763,SE=0.003,P<0.05)。360例鼻骨发育不良的胎儿中合并结构畸形者67例(18.61%),5 364例鼻骨发育正常的胎儿中合并结构畸形者162例(3.02%),两者差异有统计学意义。67例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形29例(43.28%),多发畸形38例(56.72%);鼻骨发育正常胎儿合并结构畸形者(162例)中,单发畸形131例(80.86%),多发畸形31例(19.14%),两者差异有统计学意义。360例鼻骨发育不良胎儿中,合并染色体非整倍体异常者36例(10.0%);5 364例鼻骨发育正常胎儿中,合并染色体非整倍体异常者18例(0.34%),两者差异有统计学意义。结论 中国陕西省西安市及周边地区正常胎儿鼻骨长度的正常参考值为(0.273×妊娠周数-0.052)mm,随胎儿孕周增加而增加;胎儿鼻骨发育异常有较高的染色体非整倍体异常和先天性结构畸形构成比率。妊娠期超声检查胎儿鼻骨发育,可提高胎儿先天异常检出率。
2021 Vol. 32 (4): 377-381 [摘要] ( 54 ) [HTML 36KB] [PDF 315KB] ( 520 )
实验研究
343 侯超, 郭倩颖, 刘欣然, 刘思奇, 麻慧娟, 刘珊, 王军波
基因工程玉米Bt799对大鼠胚胎中脑细胞微团及腭板发育的影响
目的 通过体外培养大鼠中脑细胞微团和胚胎腭板,研究基因工程玉米Bt799及所表达Cry1Ac蛋白发育毒性。方法 实验用大鼠选用Wistar大鼠,购自北京大学医学部实验动物部,年龄9周,体重(200±20)g,常规饲养于SPF级动物房。第一部分:于雌鼠孕13 d提取胚胎中脑细胞,以即刻离心血清替代培养基中胎牛血清,在不同条件下培养中脑细胞5 d,并观察其增殖分化情况。中脑细胞微团培养分八个组进行,分别对应八种不同培养环境。将制备ICS的Wistar大鼠随机分为六组,其中NM组、TM3组、TM1M组、TM3M组、PCB组为前五组大鼠,BP组、BC组、PCA组因大鼠未经直接干预且不影响组间比较,故共同使用第六组大鼠的血清。其中TM3、TM1M、TM3M组使用经Bt799玉米干预3 d、1个月、3个月大鼠的血清,BP组使用添加Cry1Ac蛋白的血清,PCA使用添加双酚A的血清,PCB组使用经双酚A灌胃3 d大鼠的血清,NM组使用经亲本玉米郑58干预3 d大鼠的血清、BC组使用经AIN-93G饲料喂养3 d大鼠的血清。第二部分:于雌鼠孕12.5 d摘取大鼠胚胎腭板,以加入Cry1Ac蛋白(BP组)或全反式视黄酸(RA组)条件旋转培养腭板72 h,根据腭板融合情况计算融合率,判断Cry1Ac蛋白对大鼠胚胎腭板发育的影响。结果 第一部分:TM3、TM1M、TM3M、BP组细胞增殖率、分化率与NM组、BC组相比差异均无统计学意义。PCA组和PCB组细胞增殖率和分化率低于NM组、BC组且差异有统计学意义。第二部分:BP组腭板融合率与BC组相比差异无统计学意义。RA组腭板融合率低于BC组,且差异有统计学意义。结论 本研究未观察到Bt799玉米及其表达蛋白Cry1Ac的胚胎发育毒性。
2021 Vol. 32 (4): 343-349 [摘要] ( 76 ) [HTML 49KB] [PDF 441KB] ( 405 )
综述
382 丁杰, 倪喆鑫, 俞超芹
NLRP3炎性小体与妇科疾病相关性研究进展
Nod样受体蛋白3(NLRP3)炎性小体是先天固有免疫系统的组成部分之一,在激活后可促进白细胞介素-1β(IL-1β)和白细胞介素-18(IL-18)等炎症因子的产生、成熟以及释放,引起炎症反应。NLRP3炎性小体还可调节caspase-1所依赖的细胞焦亡,使得机体炎症反应加重。最新研究发现,妇科相关疾病如子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症以及子宫内膜癌等均与NLRP3炎性小体有着密切的联系。调控NLRP3炎性小体的产生以及激活,可为多种妇科相关疾病预防和治疗提供新的方向与思路。
2021 Vol. 32 (4): 382-385 [摘要] ( 140 ) [HTML 37KB] [PDF 328KB] ( 543 )
386 马瑞, 崔晓萍, 李祖昂, 郑娜, 肖新春
论瘦素在女性生殖内分泌中的调控
瘦素( leptin )是连接营养与生殖的代谢信号,主要由脂肪细胞分泌,既可作用于下丘脑-垂体-性腺轴,又可通过对生殖系统的局部调控来影响机体的生殖功能。其升于青春期,落于绝经期,这提示了瘦素水平的起伏与女性生殖活动息息相通,现就其研究进展综述如下。
2021 Vol. 32 (4): 386-388 [摘要] ( 62 ) [HTML 33KB] [PDF 387KB] ( 443 )
389 曲·启明, 魏瑗
妊娠期糖尿病早期预测研究进展
近年来,妊娠期糖尿病的发病率逐年增高,妊娠期糖尿病对于母亲及胎儿近期及远期均有影响,因此,妊娠期糖尿病早期预测对于改善母胎结局具有重要的意义。本文对妊娠期糖尿病的早期预测方法进行了综述,包括早孕期的血清生物标记物、胎儿超声、预测模型等预测方法的研究进展,旨在为妊娠期糖尿病预测模型和防治妊娠期糖尿病提供参考性依据。
2021 Vol. 32 (4): 389-392 [摘要] ( 63 ) [HTML 36KB] [PDF 314KB] ( 417 )
393 刘欢, 付中秋
CD71+红细胞与新生儿感染的发病机制的关系
新生儿的免疫系统不能像成年人那样有效地控制感染,容易发生感染,传统的理论认为新生儿出生时免疫系统发育尚不成熟。最近有研究证明了新生儿容易感染并非由于新生儿免疫细胞的不成熟,而是CD71+红细胞具有免疫抑制效应,CD71+红细胞在人类(脐带血)和小鼠(新生儿脾脏)中具有免疫抑制活性。新生儿容易发生感染就是因为其体内含有丰富的免疫抑制CD71+红细胞。除此之外,CD71+红细胞在人和小鼠的胎儿母胎界面和妊娠期外周扩展,CD71+红细胞在双侧(母体/胎儿)介导的免疫抑制使胎儿免于母体免疫排斥反应,使胎儿在母体耐受,防止可能导致流产或早产的潜在破坏性免疫反应。新生儿感染症状不典型,诊断困难,需要多种实验室检查协助诊断,但目前常用的检验指标很难快速准确地判断新生儿的感染状况,根据国内外的研究现状,CD71+红细胞比率在新生儿感染性疾病中的表达水平增高,与CRP、血常规比较,其灵敏度、特异度高,可作为新生儿感染的早期诊断指标之一;CD71+红细胞比率水平有助于指导抗生素的选择应用。本文就CD71+红细胞与新生儿感染的发病机制的关系作一综述。
2021 Vol. 32 (4): 393-395 [摘要] ( 45 ) [HTML 35KB] [PDF 293KB] ( 1357 )
396 贾雪颖, 王玮, 苏欢欢
输卵管积水对体外受精-胚胎移植的影响
输卵管积水是慢性输卵管炎症中较常见的类型,是引起女性不孕的重要原因。输卵管积水的治疗和处理方式有很多,现有研究大多表明输卵管切除术和输卵管结扎术是辅助生殖前处理输卵管积水最常用的方法。不同输卵管积水处理方式对卵巢储备功能影响方面观点各不相同,仍需进一步大量数据的研究。本文就输卵管积水处理方式对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及卵巢储备的影响进行文献综述。
2021 Vol. 32 (4): 396-398 [摘要] ( 35 ) [HTML 34KB] [PDF 299KB] ( 670 )
399 乔程程, 沈山梅
多囊卵巢综合征患者尿酸与脂联素相关性综述
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期女性常见的内分泌紊乱性疾病,据2013年美国内分泌协会发布的PCOS诊疗指南示,PCOS患者主要表现为卵巢功能异常、高雄激素表现或B超下卵巢多囊表现。PCOS常合并胰岛素抵抗、肥胖、代谢综合征等,而尿酸和脂联素作为代谢指标,在PCOS的发生发展中亦发挥作用,本文意在阐述PCOS与血清尿酸和脂联素水平之间的关系,现进行综述如下。
2021 Vol. 32 (4): 399-401 [摘要] ( 42 ) [HTML 33KB] [PDF 272KB] ( 392 )
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