2020年, 第31卷, 第5期　
刊出日期：2020-09-11

  

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  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 400-400.

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专家述评
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  人群生育力与生育力保护

  刘扬, 李宏田, 周玉博, 刘建蒙

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 401-403.

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  维持一定出生人口数量与提升出生人口质量是保障人口安全的重要内容。过去30年间中国总和生育率长期低于世代更替水平,老龄化、少子化、劳动力规模下降等人口问题日益凸显,不益于经济社会的可持续发展。本文从公共卫生视角探讨人群生育力的概念范畴,分析人群生育力现状及其影响因素,梳理措施,交流思路。
妇幼保健
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  中国部分地区妇女产褥期生活卫生行为及变迁情况调查

  秦蕊, 胡漫丽, 林小芳, 丁叶, 徐进, 李芳, 汪之顼

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 404-408.

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  目的 了解中国部分地区妇女产褥期生活卫生行为及近20~30年变迁情况。方法 采用多阶段分层随机抽样,在中国不同地区(华北、华中、华东、华南、西南、西北、东北)选取14个调查点,771个家庭入选,以产褥期妇女及女性长辈(婆婆和/或母亲)为调查对象,培训过的专业人员进行一对一的问卷调查。结果 771个家庭中,每个家庭2~3名调查对象,共收集调查问卷1 608份,有效问卷1 535份,有效率95.5%。调查对象在产褥期存在不合理生活卫生行为:45.5%的被调查者产褥期未洗过澡,未洗过头的比例为43.5%,不刷牙比例为30.5%,年轻女性较婆婆/妈妈有所改善,差异有统计学意义(P<0.001);活动情况上,19.6%的调查对象产褥期基本不下床,未出过门的比例为48.5%,不晒太阳的比例为30.4%,避风、不开窗者占32.7%,不做家务的比例为33.2%,年轻女性与婆婆/妈妈差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic 回归分析结果显示,剖宫产、文化程度、医生/护士的建议、父母的建议、认可传统产褥期行为等与产妇生活卫生行为有关。结论 两代人间产褥期生活卫生行为有所变迁,年轻女性较婆婆/妈妈有所改善,但仍存在健康不利行为。
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  3~59月龄儿童社交情绪发育状况及其与早产的关联

  杨玲, 周虹, 王燕

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 409-413.

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  目的 了解中国中西部8个县中3~59月龄儿童社交情绪可疑发育迟缓检出率并探讨其与早产的关系。方法 采用现况研究和人口容量比例概率抽样法,于2016年10月至2017年1月间调查了新疆、青海、宁夏、江西4省中8个县1 927名3~59月龄儿童及其主要看护人,使用由看护人完成的年龄与发育进程问卷:社交-情绪中文版评估儿童社交情绪可疑发育迟缓状况。运用Logistic回归进行多因素分析,计算调整混杂因素后的社交情绪可疑发育迟缓率比值比(OR)和95%置信区间(CI)。结果 被调查地区儿童社交情绪可疑发育迟缓率为24.9%(95%CI:22.9%~27.0%),早产儿社交情绪可疑发育迟缓率为38.8% (95%CI:28.3%~49.4%)。多因素Logistic回归分析显示,社交情绪可疑发育迟缓的危险因素有:早产(aOR=2.58,95%CI:1.44~4.60)、男孩(aOR=1.70,95%CI:1.27~2.27)、大月龄儿童(“36~47月龄”aOR=1.63,95%CI:1.00~2.60; “48~59月龄”aOR=2.12,95% CI:1.27~3.54)、家庭人均纯收入较低(“低于3000元”aOR=2.44,95%CI:1.71~3.49; “3000~5999元”aOR=1.64, 95%CI:1.14~2.36)、剖宫产(aOR=1.49, 95%CI:1.08~2.06)。结论 早产是儿童社交情绪可疑发育迟缓的危险因素之一,应当及时关注、随访被调查地区儿童尤其是早产儿的社交情绪发育情况,以便进行早期干预。
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  母乳α-生育酚和宏量营养素水平及影响因素

  吴轲, 王蓓, 周丽莉, 沈丽蔚, 蔡美琴

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 414-419.

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  目的 调查母乳α-生育酚和宏量营养素的含量及变化趋势,探索母体脂代谢相关因素对乳成分的可能影响。方法 招募上海地区单胎足月分娩的健康产妇89例,采集基础资料和血脂等生化检查数据,随访收集初乳、过渡乳和成熟乳测定α-生育酚和宏量营养素的含量,分析哺乳阶段和母体因素的影响。结果 随哺乳期进展,α-生育酚明显下降(初乳中9.72 mg/L,成熟乳中4.23 mg/L),同时母乳乳糖(初乳中7.54 mg/dL,成熟乳中6.95 mg/dL)及蛋白质(初乳中1.29 mg/dL,成熟乳中0.99 mg/dL)轻度下降,而脂肪剧增(初乳中1.58 mg/dL,成熟乳中3.23 mg/dL);各阶段母乳α-生育酚与脂肪含量均正相关;母体BMI与过渡乳的α-生育酚和脂肪含量正相关,母血总甘油三酯与过渡乳α-生育酚正相关,未发现孕期增重、年龄等母体因素对母乳成分有影响。结论 上海母乳α-生育酚含量明显偏高,与脂肪含量存在正相关关系,在过渡乳阶段受到母体长期脂代谢营养状况的影响。
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  亲子互动对0~3岁留守儿童语言发育的影响

  段小倩, 石慧峰, 窦妍, 赵春霞, 黄小娜, 王晓莉, 张敬旭

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 420-425.

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  目的 了解中国农村地区0~3岁留守儿童语言能力可疑发育迟缓情况及其与亲子互动之间的关系。方法 采用横断面研究和分层配对整群抽样方法,于2018年4月至2018年7月调查江西省于都县、四川省通江县、河南省卢氏县、贵州省三穗县、河北省平山县的878名0~3岁农村留守儿童及其看护人,采用年龄与发育进程问卷-第三版(ages and stages questionnaires-Chinese, Third Edition,ASQ-3)评价儿童语言能力可疑发育迟缓情况。以语言能力可疑发育迟缓为因变量,运用多因素logistics回归分析,计算调整混杂因素之后亲子互动过少的比值比(OR)和95%置信区间(CI)。结果 被调查地区0~3岁留守儿童语言能力可疑发育迟缓率为11.9%,控制了儿童性别、月龄、留守类型、看护人文化程度后,亲子互动过少、看护人抑郁及儿童每日视屏时间过长是0~3岁留守儿童语言能力可疑发育迟缓的危险因素,OR值分别为3.40(95%CI:1.94~5.98)、2.00(95%CI:1.27~3.17)、2.00 (95%CI:1.01~3.99)。结论 我国农村地区0~3岁留守儿童语言能力发育状况不容乐观,亲子互动过少是危险因素。
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  改良式袋鼠式护理对早产儿生长发育及母亲焦虑情绪的影响

  蒙景雯, 李变, 陈华

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 426-429.

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  目的 探讨改良式袋鼠式护理(KMC)对早产儿生长发育及母亲焦虑情绪的影响。方法 采用便利抽样法抽取2017年6月—2018年6月在本院住院的早产儿60例,分为改良KMC组30例,对照组30例。对照组早产儿接受常规护理,改良KMC组早产儿除常规护理外,在早产儿病情平稳后,由早产儿母亲为早产儿进行每周5次,每次至少1 h的袋鼠式护理,直至早产儿出院。比较两组早产儿的生长发育情况及母亲的焦虑情绪。结果 改良KMC组早产儿实施改良式袋鼠式护理过程顺利,未出现异常情况。两组早产儿的住院时间、体重增长速度、经口喂养的时间、喂养方式、用氧时间等方面比较,差异均无统计学意义。出院时改良KMC组母亲的焦虑状态减轻(P<0.05),对照组母亲焦虑状态无变化(P>0.05)。结论 实施改良式袋鼠式护理安全可行,能缓解早产儿母亲的焦虑情绪,但对早产儿生长发育是否存在影响,尚需进一步扩大样本量及增加随访时间再行探讨。
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  妊娠期糖尿病产妇不同孕期增重对新生儿体重的影响

  傅誉, 卢㛃

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 430-433.

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  目的 分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇分娩巨大儿的危险因素,为进一步改善GDM孕妇管理提供依据。方法 采用病例对照研究,利用医院病历系统对分娩产妇进行检索,筛选符合GDM诊断标准并分娩巨大儿的70例产妇作为巨大儿组,按照1:1匹配的方法选择分娩正常体重新生儿的70例GDM产妇作为对照组。分析不同孕期体重对于巨大儿的影响。结果 中孕期空腹血糖、孕早期周均增重、孕中期周均增重及孕期总增重均为GDM孕妇发生巨大儿的影响因素,Logistic多因素分析显示孕前BMI≥24 kg/m²、孕早期周均增重、孕中期周均增重是巨大儿的独立危险因素。孕中期胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)与巨大儿的ROC曲线下面积为0.839。结论 为降低巨大儿的发生,GDM孕妇应在妊娠早期即开始体重管理。
妇儿临床
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  术后化疗在早期子宫内膜癌治疗中的作用

  刘梦然, 温宏武

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 434-439.

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  目的 探讨术后辅助化疗在有高危因素的早期子宫内膜癌患者中的治疗作用。方法 收集2004年2月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院行手术治疗、术后诊断为早期子宫内膜癌(FIGO 2009年分期I期及II期)且有随访结果的434例患者的临床资料,根据有无高危因素将患者分为高危组(169例,38.9%)和低危组(265例,61.1%),其中高危组112例、低危组21例行术后辅助化疗,分析辅助化疗与否及化疗疗程对患者预后的影响,对早期有高危因素的子宫内膜癌患者的生存影响因素进行单因素及多因素分析。结果 高危化疗组和高危未化疗组5年生存率分别为95%、84%,化疗组高于未化疗组,差异有统计学意义;高危未化疗组和低危未化疗组5年生存率分别为84%、98%,高危未化疗组低于低危未化疗组,差异有统计学意义;高危化疗组和低危未化疗组5年生存率分别为95%、98%,两组之间无显著性差异。早期有高危因素、术后行辅助化疗的患者中,化疗疗程＜4组与化疗疗程≥4组5年生存率分别为90%、98%,两组之间无显著性差异。多因素分析显示,术后化疗是早期高危子宫内膜癌患者生存的独立影响因素(HR=0.243,95%CI 0.061~0.971,P=0.045),术后化疗者生存时间更长。结论 术后化疗可改善早期高危子宫内膜癌的预后,可以作为术后辅助治疗的手段之一。
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  抽动障碍患者血清Sirt1和IL-8水平

  刘海春, 徐向平

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 440-443.

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  目的 测定抽动障碍患者血清Sirt1和细胞因子IL-8水平,探讨Sirt1在抽动障碍免疫调节中的作用。方法 选取2017年8月—2018年1月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院儿科的抽动障碍患儿100例作为实验组,选择性别和年龄相匹配的健康儿童78例为对照组。分别采集空腹静脉血,分离血清,采用ELISA方法定量检测血清中的Sirt1和IL-8浓度。结果 血清Sirt1浓度值抽动障碍组为(19.1±8.8)ng/ml,对照组为(23.3±9.9)ng/ml,抽动障碍组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血清IL-8浓度值抽动障碍组为(141.6±53.6)pg/ml,对照组为(156.95±61.1)pg/ml,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 抽动障碍患者血清Sirt1浓度降低,Sirt1可能参与抽动障碍的发生。
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  影响冻融胚胎移植结局的年龄节点及相关因素分析

  马荣花, 简生燕, 祁淑英, 王莉云, 熊正方, 沈源春

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 444-448.

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  目的 寻找影响冻融胚胎移植(FET)妊娠率下降的年龄节点,并探讨影响FET妊娠结局的相关因素。方法 回顾性分析2014年2月—2017年12月在青海省人民医院生殖中心行FET的患者,共825周期,年龄21～45岁,绘制年龄-妊娠率趋势图以及ROC曲线,确定FET妊娠率下降的年龄节点。回顾性分析2017年1月—2017年12月就诊于青海省人民医院生殖医学中心行FET的不孕症患者,共282周期,根据年龄分为<36.5岁组与≥36.5岁组,比较两组患者临床妊娠率、早期流产率及活产率,并采用多元回归分析FET患者妊娠结局的影响因素。结果 36.5岁后的女性,FET妊娠结局呈明显下降趋势。患者<36.5岁组的妊娠率高于≥36.5岁组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者早期流产率和活产率,差异无统计学意义(P＞0.05)。回归分析提示:<36.5岁组的患者,影响其FET妊娠结局的因素及程度依次为:移植日子宫内膜厚度、优质胚胎率、年龄、卵泡输出率(FORT);而≥36.5岁组的患者,影响其FET妊娠结局的因素及程度依次为:年龄、优质胚胎率、移植日子宫内膜厚度、移植日孕酮水平、移植日雌二醇水平、FORT。结论 FET患者在36.5岁后妊娠率呈下降趋势;在此年龄点两侧的妇女FET妊娠结局的影响因素不一样,且同一影响因素的影响程度也不同。
遗传与出生缺陷
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  6个Meckel-Gruber综合征家系临床和分子遗传学分析

  张蔓丽, 王利群, 李晓青, 陈宁, 潘亭亭, 田亚平, 卢彦平

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 449-453.

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  目的 对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法 收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测序进行验证;根据基因检测结果为上述家庭提供遗传咨询。结果 6个家系MKS胎儿绝大多数存在多囊肾、脑膜脑膨出、多指/趾表型;基因检测结果提示家系1的MKS胎儿携带TMEM67纯合突变(c.1645C>T,p.R549C),家系2为TMEM67复合杂合突变(c.1975C>T,p.Arg659X;c.2898_2900del,p.Gln968del),家系3为CC2D2A复合杂合突变(c.347delA,p.E116fs;c.4463_4466del,p.S1488fs),家系4为CC2D2A的复合杂合子(c.1326delC,p.Q443Rfs*15;c.3055C>T,p.R1019),家系5为TCTN2复合杂合突变(c.343G>T,p.E115X;c.1540C>T,p.Q514X),家系6未找到致病基因;遗传咨询后家系1进入PGD流程,家系3、5要求自然受孕,均已分娩健康婴儿。结论 利用二代测序技术,结合典型的临床表型诊断,可高效准确的对MKS进行诊断;本研究结果明确了5例MKS家系胎儿的诊断,丰富了MKS相关基因的突变谱,为下一步遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断提供基础。
妇幼保健
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  优化产前保健管理对高龄产妇妊娠结局的影响

  胥小琴, 张丹, 吴洁, 张宏秀

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 454-457.

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  目的 探讨产前保健及高危妊娠管理对高龄产妇妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2017年7月—2018年6月在南京市鼓楼区基层医院建立围产保健手册的987例孕产妇资料,将其中正常分娩的951例(96.4%)纳入研究。根据分娩时年龄分为高龄组(分娩年龄≥35岁)和适龄组(分娩年龄22岁～34岁),比较两组产妇的生育特征和妊娠结局。结果 高龄组经产妇、前次剖宫产、超重及肥胖比例明显高于适龄组(P<0.05)。高龄组总体高危妊娠发生率高于适龄组(P<0.001),高龄组高危妊娠一般风险、较高风险发生率高于适龄组(P<0.05)。高龄组妊娠合并子宫肌瘤发生率高于适龄组(P=0.039),高龄组剖宫产率明显高于适龄组(P<0.001)。高龄组围产儿不良结局发生率与适龄组比较无统计学差异(P＞0.05)。结论 高危妊娠风险随高龄产妇增加而增加,优化产前保健,加强高龄产妇监测及管理,有望改善妊娠结局。
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  海南省基层妇幼保健机构人力资源现状及公平性分析

  曹霞, 窦倩如^*, 樊利春, 黄翠敏, 孔令婉, 吴桂花, 范霞林

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 458-461.

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  目的 了解海南省基层妇幼保健机构人力资源现状,为今后妇幼保健机构建设和妇幼卫生资源配置提供参考。方法 通过《全国妇幼保健机构监测管理信息系统》对海南省2016年度22所基层妇幼保健机构现状进行调查,对人力资源现状进行描述统计,并采用洛伦兹曲线和基尼系数分析卫生人力资源配置的公平性。结果 海南省2016年基层妇幼保健机构编制缺乏数为931个;卫生技术人员占职工总数75%以上的单位有13所,占59.1%;卫生技术人员学历以大专及以下为主,占67.2%,职称以初级为主,占59.8%;卫生技术人力资源按常住人口分布与按地理面积分布的基尼系数分别为0.399和0.500。结论 海南省基层妇幼保健机构存在编制和卫生技术人员配备不足、卫生技术人员素质偏低和分布不均衡的问题。建议加强基层妇幼保健机构投入,增加编制和卫生技术人员数量,改善人员学历和职称结构,提高卫生技术人力资源配置的公平性。
妇儿临床
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  自然妊娠早中期并发OHSS可疑卵巢自发破裂保守治疗1例

  徐帅, 王珊, 王超, 王瑞静, 李佩玲, 刘梅梅

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 462-464.

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  HIFU联合GnRH-a及LNG-IUS序贯治疗子宫腺肌病痛经的临床研究

  苏萍, 韩健, 刘强, 王婉, 郭建新, 李力

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 465-468.

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  目的 探讨高强度聚焦超声消融(HIFU)联合促性腺激素释放激素激动剂 (GnRH-a)及左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)治疗子宫腺肌病痛经的疗效。方法 回顾性分析2015年7月—2016年1月临床诊断为子宫腺肌病有痛经症状,并按照自愿原则采用HIFU+GnRH-a+LNS-IUS治疗方案的30例患者的临床资料,分析其临床疗效。结果 治疗前与治疗后3、6、12、24月痛经VAS评分分别为[(7.4±1.1)、0、(1.2±0.9)、(1.0±0.9)、(1.2±1.1)分],差异有统计学意义(P<0.01);子宫体体积分别为[(216.5±80.6)cm³、(68.9±22.3)cm³、(92.9±40.5)cm³、(119.1±49.3)cm³、(141.7±60.3)cm³],差异有统计学意义(P<0.01);并发症包括节育环下移、单侧卵巢囊肿、不规则阴道出血等。结论 HIFU联合GnRH-a及LNG-IUS治疗子宫腺肌病痛经,可有效延长疗效时间、降低复发率,可作为较持久地综合保守治疗优选方案之一。
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  调强放疗对Ⅰa-Ⅱb期宫颈癌患者骨盆低剂量区照射剂量限制临床价值分析

  何丽琳, 宋锐

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 469-472.

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  目的 分析调强放疗对Ⅰa-Ⅱb期宫颈癌患者骨盆低剂量区照射剂量限制临床价值。方法 回顾性分析2014年1月至2017年12月间在本院行宫颈癌根治手术后行放疗患者230例,其中行调强放疗患者136例,94例行普通放疗;对比调强放疗和普通放疗产生血液毒性状况,使用剂量体积直方图来获得患者调强放疗时骨盆低剂量区V20、V10及V5受照剂量,对患者放疗中产生的血液学毒性反应进行评价,分析两者间相关性。结果 调强放疗患者发生3级、4级白细胞降低,3级、4级淋巴细胞降低,1~4级血小板降低,2~4级贫血,3级、4级中性粒细胞降低比例均低于普通放疗患者,差异有统计学意义(P＜0.05);贫血及血小板降低和骨盆低剂量区V5、V10、V20照射体积没有相关性(P＞0.05),淋巴细胞降低、中性粒细胞降低及白细胞降低和骨盆低剂量区V5、V10、V20照射体积均有相关性(P＜0.05);是否化疗、V10及V20为出现2级及以上白细胞降低独立危险因素(P＜0.05),V10及V20为出现2级及以上中性粒细胞降低独立危险因素(P＜0.05),V10为出现3级及以上淋巴细胞降低独立危险因素(P＜0.05)。结论 宫颈癌根治手术后行调强放疗者其血液毒性发生率低于普通放疗,对骨盆低剂量区V10及V20照射体积进行限制,可降低患者血液学毒性发生率。
生殖医学
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  CC抵抗的PCOS患者LE促排卵不同时期添加HMG对助孕结局的影响

  毛会, 席稳燕

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 473-475.

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  目的 探讨克罗米芬抵抗(CC)的多囊卵巢综合征(PCOS)患者在来曲唑/尿促性腺激素(LE/HMG)不同添加时机对助孕结局的影响。方法 回顾性分析本中心162例CC抵抗的PCOS患者在采用LE/HMG促排卵时的临床资料。根据HMG添加时机分为早卵泡期添加组95例和中卵泡期期添加组67例,观察两种方案的治疗效果及异常反应。结果 早卵泡期添加组的HMG用量、用药天数均明显少于中卵泡期添加组 (P<0.01);早卵泡期添加组和中卵泡期添加组患者因为卵巢过度刺激综合征(OHSS)风险周期取消率(5.3% 比 9.0%)没有统计学差异。早卵泡期添加组和中卵泡期添加组因为卵巢无反应取消率分别为4.2%和11.9%,虽然中卵泡期添加组取消率高于早卵泡期添加组,但差异没有统计学意义。两组单卵泡发育率、排卵率、妊娠率、HCG日雌二醇水平及内膜厚度均无统计学差异。结论 LE/HMG方案是治疗PCOS不孕患者的有效方法,其中早卵泡期低剂量HMG序贯方案更加经济、有效。
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  开放手术与腹腔镜手术对精索静脉曲张临床疗效差异的比较

  杨杰, 吴定涛, 刘豫

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 476-478.

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  目的 探讨开放手术与腹腔镜手术对精索静脉曲张患者临床疗效的差异。方法 采用随机数字表法,将102例患者随机分为开放手术组与腹腔镜手术组,均行精索静脉结扎术,比较两种手术效果及安全性差异。结果 腹腔镜组在术中发现精索血管数量明显多于开放手术组,手术时间也更长,但住院时间及术后胃肠功能恢复时间显著缩短(P<0.05)。腹腔镜组术后3个月精子浓度、精子总数均显著高于对照组(P<0.05)。两组患者的5种性激素水平在术前、术后1个月、3个月时均无明显差异(P>0.05)。腹腔镜组与开放组的并发症累计发生率分别为17.6%、25.5%,术后复发率分别为3.9%、2.0%,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 经腹腔镜腹膜后切口与开放式手术腹股沟管切口对青年精索静脉曲张患者均安全有效,但腹腔镜手术在改善精子质量、缩短康复时间方面更具优势。
遗传与出生缺陷
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  ATP6基因8993T＞G突变导致新生儿Leigh综合征一例并文献复习

  张京慧, 童笑梅, 王雪梅, 王新利, 常艳美

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 479-482.

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  本文报道一例ATP6基因8993T＞G突变导致新生儿Leigh综合症。该患儿新生儿期发病,以吃奶差、神经运动发育落后、癫痫为主要表现,进行性加重;血液乳酸、丙酮酸增高;头颅MRI示胼胝体萎缩。对患儿外周血白细胞线粒体蛋白进行氧化磷酸化通路活性测定,显示其I、II、IV通路均存在缺陷。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对患儿及父母进行线粒体基因突变筛查,显示患儿及母亲存在ATP6基因8993T＞G、8993 T＞C突变,诊断Leigh综合征明确。2岁时随访,患儿存在严重生长迟缓,神经运动发育明显落后,惊厥控制差。本研究明确诊断了1例新生儿期发病的ATP6基因8993T＞G点突变导致ATP合成酶6缺陷的Leigh综合征,为今后新生儿Leigh综合征的诊断提供了临床依据。
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  内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析

  黄艳, 王晓华, 王桂香, 沙晶, 齐颖, 冀小平, 冀云鹏

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 483-487.

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  目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证。结果 93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9% 、23.7% 、3.2% 和2.2%。其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例。SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大。未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族(蒙族和回族)的比较中无显著性差异(P>0.05)。结论 遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因(SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)突变在不同的民族之间无显著性差异。对于耳聋基因阳性患者定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因检测可以为未来新生儿筛查和遗传咨询提供科学依据。
实验研究
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  m6A去甲基化酶ALKBH5对小鼠精原细胞功能的影响

  夏维, 胡玲, 刘东, 胡红兵

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 488-490.

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  目的 探究N⁶-甲基腺嘌呤(m6A)去甲基化酶ALKBH5对小鼠精原细胞(GC-1)功能的影响。方法 在GC-1细胞中敲除和过表达ALKBH5,LC-MS/MS检测敲除和过表达细胞的m6A含量,qPCR检测精子功能相关基因(CRISP2、DEFB1)表达水平。结果 在GC-1细胞中成功敲除和过表达ALKBH5,ALKBH5敲除细胞m6A水平升高,CRISP2、DEFB1表达水平降低;ALKBH5过表达细胞m6A水平减低,CRISP2、DEFB1表达水平升高。结论 ALKBH5促进m6A去甲基化,影响精子功能相关基因的表达,从而可能进一步影响精原细胞的功能。
综述
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  哺乳期妇女骨密度的影响因素

  周雅琳, 刘伟, 张敏佳, 李雍, 秦勇, 许雅君

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 491-493.

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  女性一般在30-35岁达到一生的骨量峰值,此时也是女性生育的高峰期,妊娠、哺乳特殊的生理行为会造成女性骨量的大量流失,增加绝经后骨质疏松的发生风险;更严重者甚至发生妊娠、哺乳相关的骨质疏松。妊娠期,为满足胎儿骨骼的生长发育,母亲体内的钙经胎盘途径进入胎儿体内,造成骨钙的大量流失,骨密度持续下降;哺乳期,尽管大量的钙经乳汁流失,母亲骨密度的改变在哺乳一段时间后逐渐恢复。年龄、生活行为方式、分娩数、母乳喂养方式、喂养时间以及复杂的激素内分泌调节系统都会对哺乳期妇女骨密度造成影响。
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  妊娠期甲状腺功能减退的流行及对妊娠期糖尿病影响的研究进展

  谢宗任, 刘珏

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 494-497.

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  妊娠期甲状腺功能减退及妊娠期糖尿病均会影响母婴健康。甲状腺功能减退对妊娠糖尿病的影响近年来引起了广泛关注。妊娠妇女处于应激状态,孕期的甲状腺激素水平波动较大,而合并妊娠期糖尿病者则更加显著。本文从妊娠期甲状腺功能减退的诊断标准、流行现状、对妊娠期糖尿病的影响等方面进行综述,旨在为妊娠妇女甲状腺功能的合理监测控制以及妊娠糖尿病的防治提供科学依据。
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  AMPK在PCOS中的研究进展

  庞聪慧, 张宁

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 498-499.

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  多囊卵巢综合征(PCOS)为临床常见病,常伴发糖、脂代谢异常,近期研究表明与慢性炎症有关。腺苷酸激活蛋白激酶(AMPK)作为细胞能量代谢的调节酶,在炎症反应中发挥重要作用。本文综述AMPK与PCOS在病理相关性方面的研究,指出AMPK在PCOS患者疾病发展过程中发挥的重要作用,提出AMPK可作为PCOS的靶向治疗目标。
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  盆腔脓肿的诊治进展

  张潇洁, 牛战琴

  中国生育健康杂志. 2020, 31(5): 500-502.

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  盆腔脓肿是妇科常见的急腹症之一,患者临床表现复杂多样,当病情恶化时出现弥漫性腹膜炎、脓毒症、感染性休克,需准确评估病情严重程度,合理应用抗菌药物,把握手术时机以及综合治疗。