佟玉龙, 李昶, 于丽, 付杰, 卫凯平, 杨慧霞, 潘虹
中国生育健康杂志. 2023, 34(5): 476-478.
目的 探究胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常、结构畸形和妊娠结局的关系。方法 选取2017年5月—2020年4月因NT增厚在本院进行产前诊断的421例病例,按NT厚度分为5组,分析胎儿异常率并随访妊娠结局。结果 421例胎儿中,染色体异常率23.3%(98/421),以21三体(47/98,48.0%)和18三体(20/98,20.4%)为主;超声结构异常率12.1%(51/421),以心脏畸形(14/51,27.5%)和全身水肿(12/51,23.5%)为主,其中25例(25/51,49.0%)同时存在染色体和结构异常;余297例排除染色体或结构异常。5组胎儿的染色体和结构异常率随NT增厚而升高,均有统计学差异。进一步随访妊娠结局,118例因染色体或结构异常引产,13例发生胎停育或流产,290例活产分娩。在活产胎儿中,1例出生后死亡,2例存在结构畸形,3例为染色体异常胎儿,余284例未见异常,正常存活率67.5%(284/421);组1~组5中正常存活率随NT厚度显著下降。在排除染色体或结构异常的297例NT增厚胎儿中,正常存活率95.6%(284/297)。结论 NT增厚与胎儿染色体异常、结构畸形和不良妊娠结局有关,且随NT厚度增加,异常风险明显升高。而排除染色体或结构异常的单纯NT增厚胎儿,妊娠结局相对较好。