2019年, 第30卷, 第4期　
刊出日期：2019-07-11

  

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妇幼保健
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  北京市通州区妊娠妇女维生素D营养状况及其影响因素

  焦明远，刘峥，王海俊，周倩龄

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 301-305.

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  目的 了解北京通州区妊娠妇女维生素D营养状况及其影响因素。方法 分析2015—2017年通州区妇幼保健院电子信息系统中登记的单胎活产孕产妇30 193例,最终进行维生素D检测并纳入本研究17 351例,所占比例为57.5%,大部分产妇分娩年龄在25～35岁、初产、汉族、大学学历。判定孕产妇血清维生素D缺乏(≤20 ng/ml)、不足(20 ng/ml＜～＜30 ng/ml)或充足(≥30 ng/ml),分析孕产妇维生素D缺乏或不足检出率及相关的影响因素。结果 维生素D缺乏占32.7%,不足占29.4%。分娩年龄<30岁、 孕前超重(OR=1.21, 95% CI:1.11～1.31)和肥胖(OR=1.40, 95% CI:1.21～1.61)是维生素D缺乏或不足的危险因素。初产(OR=0.74, 95% CI:0.69～0.80)、检测在夏季(OR=0.39, 95% CI:0.36～0.43)和秋季(OR=0.48, 95% CI:0.44～0.53)是维生素D缺乏或不足的保护因素。结论 北京市通州区孕妇维生素D不足或缺乏情况较严重,应引起重视。维生素D水平受分娩年龄、产次、孕前体重和检测季节影响。营养干预应重点关注年龄较小、孕前超重/肥胖的孕妇。
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  2 465例40～65岁女性潮热出汗发生情况及其与孕产史的关系

  王淑霞，杨丽，郑睿敏，黄星

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 306-310.

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  目的 分析中国40～65岁女性更年期潮热出汗的发生情况,并探讨其与孕产史的关系。方法 采用横断面调查方法,收集在2015年10月至12月期间,在全国7个省(区、市)妇幼保健院以潮热出汗和/或其他更年期症状为主诉寻求更年期保健服务、且近3个月内未服用过性激素的40~65岁女性的相关信息。结果 调查共回收2 495份问卷,调查对象年龄在40~65岁的问卷共2 465份(98.8%)。近2周出现潮热出汗症状者为1 205例,占48.9%。孕≤1次及孕≥2次者有潮热出汗症状分别为280例和925例,分别占42.2%和51.4%;产次≤1次及产次≥2次者有潮热出汗症状分别为870例和335例,分别占比48.7%和49.5%;有哺乳史者有潮热出汗症状为1 068例,占比50.3%;有流产史者有潮热出汗症状为404例,占比43.1%。年龄＞45岁、工作状况以及哺乳史是更年期女性发生潮热出汗症状的危险因素,而月经状况和流产史是更年期女性发生潮热出汗症状的保护因素。结论 近一半在妇幼保健院就诊的女性在40～65岁时可能发生潮热出汗症状,有哺乳史者发生潮热出汗的比例高于无哺乳史者,有流产史者发生潮热出汗的比例低于无流产史者,孕≥2次者发生潮热出汗的比例高于孕≤1次者,产次≥2次者发生潮热出汗的比例高于产次≤1次者。
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  健康素养对0～6岁儿童母亲利用基本公共卫生服务项目的影响研究

  田宇，李玉玲，常春

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 311-315.

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  目的 了解社区妇女利用基本公共卫生服务的情况及健康素养水平对该情况的影响,为提高基本公共卫生服务利用程度提供参考。方法 采用典型抽样方法,对北京市某社区429名0～6岁儿童母亲进行问卷调查,该问卷由北京大学社会医学与健康教育系设计,调查0～6岁儿童母亲健康素养及基本公共卫生服务利用情况。问卷内容包括儿童母亲的社会人口学特征、儿童母亲健康知识情况以及儿童母亲对基本公共卫生服务利用情况等。使用t检验、卡方检验和多因素Logistic回归分析妇女年龄、文化程度、收入水平、健康素养水平等因素对其利用基本公共卫生服务的影响。结果 被调查的对象中,0～6岁儿童母亲健康素养平均得分为(6.4±1.3)分;不具备健康素养的母亲选择在社区卫生服务中心首诊(17.0%)及建立健康档案(34.3%)的比例显著高于具备健康素养的母亲,而具备健康素的养母亲做产前检查(92.9%)和补服叶酸(52.0%)的比例显著高于不具备健康素养的母亲,且选择母乳及母乳喂养为主的喂养方式(58.2%)以及遵医嘱产检(93.9%)的比例显著高于不具备健康素养母亲。结论 0～6岁儿童母亲健康素养水平是其利用基本公共卫生服务的重要影响因素。
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  产后体重滞留影响因素的队列研究

  周雅琳，朱小语，张敏佳，刘伟，李雍，秦勇，黄汉明，许雅君

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 316-322.

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  目的 探究女性产后体重滞留的影响因素。方法 采用前瞻性队列研究,以在北京北方医院进行常规体检的产后1个月的女性为研究对象,进行5个月的追踪随访,调查研究对象的一般信息、孕前、分娩前、产后1个月、6个月的体重;在产后6个月,用半定量的食物频数法,收集研究对象的膳食摄入信息。利用单因素方差分析、χ²检验、多元线性回归分析等统计学方法,探究影响产后体重滞留的因素。结果 孕前BMI > 24.0 kg/m²即孕前超重或肥胖者,产后1个月体重滞留约(6.4±5.5)kg,产后6个月,体重较孕前增加了(4.9±5.8) kg,均显著高于孕前BMI正常的女性;孕期增重过多,产后体重滞留程度大于孕期增重适宜以及孕期增重不足的女性(P<0.05);当脂肪供能比超过推荐值时,产后1个月、6个月BMI明显增加(P<0.05);多元线性回归分析后发现,孕期增重、产后6个月的喂养方式与产后体重滞留有关,孕期增重越多,产后6个月体重滞留越严重(β=0.73,P<0.001);与母乳喂养相比,产后6个月混合喂养的女性,更容易发生产后体重滞留(β=0.16,P=0.027)。结论 孕期增重、每天能量摄入、产后6个月的喂养方式会影响产后体重的恢复,孕期增重过多,每天能量摄入过高是产后6个月体重滞留的危险因素;而产后6个月母乳喂养(包括纯母乳喂养和以母乳喂养为主)是产后6个月体重滞留的保护因素,其中孕期增重是产后体重滞留最重要的预测因子。
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  跨理论模型的行为干预对女性压力性尿失禁患者的影响

  张径，田宇红，彭朝胜，闫银星

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 323-326.

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  目的 探讨基于跨理论模型(TTM)的行为干预对女性轻中度压力性尿失禁(SUI)患者的影响。方法 选取2016年5—11月份某三甲医院体检中发现的50名轻中度SUI患者,患者年龄32~56岁,进行1 h尿垫试验和盆底肌锻炼自我效能量表(BPMSES)测试,依据BPMSES得分按高低顺序用1～50数字排序,按奇偶数分成两组,排序号奇数者为对照组,偶数者为观察组,每组各25名患者。两组患者在1 h漏尿量及BPMSES得分采用独立样本t检验,差异无统计学意义;观察组对患者实施TTM的行为干预模式,采用Kegel运动进行盆底肌训练(PFMT);对照组采用传统的宣教模式,告知患者PFMT方法。对比TTM的行为干预是否更具优势。结果 干预6个月后,对照组和观察组在主观疗效评定、1 h尿垫试验、BPMSES得分均有改善,主观评定有效率分别为68%和92%,组间比较,差异有统计学意义;对照组和观察组1 h尿垫试验漏尿量分别为(3.3±0.8)g和(2.2±1.1)g,BPMSES得分分别为(53.1±7.5)分和(68.9±7.7)分,组间差异有统计学意义。结论 基于TTM的行为干预可以提高行为有效性,可改善女性轻中度SUI患者的症状。
妇儿临床
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  157例核磁确诊侧脑室增宽胎儿产前诊断及妊娠结局分析

  李怡梅，龚丽君，魏瑗，杨静，李瓅

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 327-331.

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  目的 分析157例不同程度侧脑室增宽胎儿的染色体情况及妊娠结局。 方法 回顾性分析2014年3月—2017年3月超声诊断侧脑室增宽并于北京大学第三医院行核磁检查确诊的157例单胎妊娠病例。按照侧脑室增宽程度分为轻度(10≤~＜12 mm)、中度(12≤~＜15 mm)、重度(≥15 mm)三组,分析其合并颅内其他异常情况,通过介入性产前诊断行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查,并对其妊娠结局和新生儿发育情况进行随访。 结果 157例患者,合并颅内其他异常率为35.0%,其中轻度组异常率为23.5%,中度组为52.0%,重度组为66.7%,三组差异有统计学意义,且随着侧脑室宽度的增加,合并颅内其他异常率升高(Contingency Coefficient=0.3,P=0.000)。59例患者行产前诊断,发现3例胎儿染色体微缺失,分别为46,XN,del(19)(p13.3p13.2)(2.1Mb);46,XN,del(17) (p13.3p13.2) (4Mb);46,XN,del(4)(q21.23q22.23)(10.9Mb),异常率5.1%,4例染色体多态,分别为:46,XY,inv(9)(p11q12);46,XY,14pstk+;46,XY,inv(9)(p11q12);46,XX,15pstk+。157例患者中有43例失访,其中轻度组27例(27.6%),中度组15例(30.0%),重度组1例(11.1%)。114例随访患者中90例分娩,24例引产,三组引产患者差异有统计学意义,且随着侧脑室宽度的增加,引产率明显增高(Contingency Coefficient=0.275,P=0.01)。90例已分娩患者,三组新生儿预后差异无统计学意义。结论 轻度侧脑室增宽胎儿仍需产前诊断,即使染色体检查结果为正常,仍有预后不良可能。
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  LEEP术联合芪苓方剂治疗宫颈上皮内瘤变的疗效研究

  冯碧波，翟建军，蔡昱，范愈燕

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 332-337.

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  目的 探讨宫颈上皮内瘤变(CIN)在宫颈环形电切除术(LEEP)术后联合中药芪苓方剂对减少术后并发症、 改善中医证候、促进HPV清除、宫颈病变恢复的临床疗效。 方法 选择本院2015年10月—2017年10月间术前CIN I-II且HPV-DNA阳性高危型、中医证型为带下病湿热瘀毒型行LEEP术后400例患者,随机入芪苓方剂组、保妇康栓组、联合用药组、空白对照组,每组各100例,行相应的中药辅助治疗3个疗程,术后2周、1、3、6、12个月定期复查,比较各组术后并发症、中医证候改善、宫颈HPV清除、细胞学(TCT)恢复、癌前病变(CIN)病理学转归等情况。结果 最后共收集病例360例, 其中芪苓方组95例, 保妇康栓组94例,联合用药组92例, 空白对照组79例。联合用药组、芪苓方组宫颈创面感染(4.4%、6.3%)、出血率(6.5%、7.4%,)明显低于保妇康组(感染:7.5%,出血:10.6%)、空白对照组(感染:11.4%,出血:12.7%),差异比较均有统计学意义;但联合用药组与芪苓方组比较,差异无统计学意义;联合用药组、芪苓方组中医证侯改善率明显高于保妇康组及空白对照组,差异均有统计学意义);但联合用药组与芪苓方组比较,差异无统计学意义; 联合用药组HPV清除率(91.3%)、宫颈细胞学TCT(90.2%)、病理学CIN治疗有效率(93.5%)明显高于芪苓方剂组(依次为85.3%、82.1%、85.3%)、保妇康栓组(依次为73.4%、69.2%、75.5%)及空白对照组(依次为67.1%、63.3%、70.1%),差异均有统计学意义。结论 CIN患者LEEP术后辅以芪苓方剂及保妇康栓中药联合的内外兼治、清热利湿方法,具有较好的抗肿瘤、抗病毒、消炎、增强机体免疫力作用,可有效降低术后并发症,改善中医证候,清除HPV病毒,加快TCT恢复,促进宫颈不典型增生向正常组织转化,临床上值得推广。
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  经阴道超声检查在深部浸润型子宫内膜异位症中的诊断意义

  卢珊，刘朝晖，王威，龚丽君，李平

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 338-341.

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  目的 探讨经阴道超声检查在深部浸润型子宫内膜异位症(DIE)中的诊断意义。方法 收集2014年1月至2017年12月就诊于本院经阴道超声检查诊断为DIE并行腹腔镜手术治疗的患者108例,回顾性分析将超声检查结果与手术及病理结果相对照,评估经阴道超声检查对诊断DIE的敏感性及特异性。结果 经阴道超声检查诊断为DIE患者共108例,共115处DIE病灶,其中经腹腔镜检查及病理诊断证实为DIE的患者共89例,95处DIE病灶,不同部位的DIE病灶超声诊断准确性有所不同,经阴道超声检查诊断DIE的准确性为82.6%,敏感性为82.1%、特异性为91.6%,阳性预测值为67.8%、阴性预测值为96.0%。结论 阴道超声检查做为DIE手术前的一线检查可以为临床医师提供更好的帮助。
实验研究
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  GnRH激动剂在子宫腺肌病治疗中自噬现象与作用机制研究

  张迪

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 342-347.

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  目的 子宫腺肌病是生育期女性的常见疾病,GnRH-a是治疗腺肌病的主要药物,但其作用机制尚不十分清楚,本文通过研究GnRH-a与小鼠子宫内膜细胞自噬作用的关系,探索GnRH-a的作用机制。 方法 ICR健康孕鼠(上海斯莱克实验动物有限责任公司)5只,整个孕期孕鼠均独笼饲养,出生的雌性小鼠用于后续研究。随机选取16只雌性新生小鼠造模,8只作为正常对照组。建模小鼠于出生后第2～5 日滴喂2.7 μmol/kg他莫昔芬,正常对照使用生理盐水。鼠龄75 d,将模型鼠分为腺肌病模型组、腺肌病GnRH-a治疗组。根据不同干预措施将小鼠分为正常对照组(生理盐水+生理盐水)、腺肌病模型组(他莫昔芬+生理盐水)、腺肌病GnRH-a治疗组(他莫昔芬+GnRH-a)3组。腺肌病GnRH-a治疗组采用单次长效GnRH-a 8 mg腹腔注射,腺肌病模型组使用等量生理盐水。4周后,雌雄鼠交配,取见栓第4天子宫内膜,通过透射电镜测试自噬小体数量、Western-blot检测自噬相关蛋白Beclin-1及LC-3的表达。结果 腺肌病模型组较对照组,自噬小体数量显著减少,而腺肌病GnRH-a给药组较模型组自噬小体数量明显增多(P<0.05);Beclin-1、LC-3模型组表达水平低于正常对照组,而GnRH-a治疗组Beclin-1、LC-3蛋白表达水平显著高于模型组(P<0.05)。 结论 腺肌病小鼠经GnRH-a治疗后,在位内膜的自噬水平显著提高,揭示GnRH-a可通过病灶部位的自噬降解,改善子宫内膜容受性,从而可提高腺肌病患者妊娠结局。
妇幼保健
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  多囊卵巢综合征诊断指标的比较和筛选

  肖漪，陈瑛

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 348-351.

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  目的 通过对3种诊断标准的比较,筛选出更符合多囊卵巢综合征(PCOS)特点的评价指标,从而有针对性的进行个体化治疗。方法 募集2016年10月至2017年10月间因月经异常就诊于北京市首都医科大学附属友谊医院妇科的中国境内汉族女性248例作为观察组,分别按照中国标准、日本标准和鹿特丹标准进行判别,比较3种标准诊断的PCOS与非PCOS患者之间各项指标的差异,并通过受试者工作特征(ROC)曲线下面积分析LH、LH/FSH、T、DS 4个指标在PCOS诊断中的意义。另选同期就诊基础体温双相的因输卵管或子宫因素导致不孕症的47例患者作为对照组。 结果 248例月经异常的患者中,按照鹿特丹标准确诊PCOS患者186例,非PCOS患者62例,4个评价指标的AUC分别为0.780、0.798、0.708、0.717;按照中国标准确诊PCOS患者176例,非PCOS患者72例,4个评价指标的ROC工作曲线下面积(AUC)别为0.722、0.718、0.679、0.705;按照日本标准确诊PCOS患者134例,非PCOS患者114例,4个评价指标的AUC分别为0.637、0.662、0.629、0.603。结论 鹿特丹标准在诊断PCOS时最具有优势,更符合疾病代谢特点。
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  2013—2017年北京市西城区妇女宫颈癌和乳腺癌筛查结果分析

  侯力，李晓哲，董益彤，薛巧俊

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 352-355.

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  目的 分析2013—2017年北京市西城区妇女宫颈癌和乳腺癌两癌筛查情况,为制定干预措施提供依据。方法 选取2013—2017年在北京市西城区自愿参加两癌筛查的35~64岁户籍妇女,其中参加宫颈癌筛查的27 402例,参加乳腺癌筛查的27 876例。通过妇科检查、宫颈细胞学、乳腺临床手诊、乳腺超声等方法了解被筛查人群的宫颈癌和癌前病变、乳腺癌和癌前病变的发病情况。结果 宫颈细胞学巴氏涂片阳性检出率逐年递增;宫颈癌癌前病变检出率平均463.5/10万,宫颈癌平均检出率平均18.3/10万,宫颈细胞学与HPV联合筛查方法使宫颈癌癌前病变检出率提高。近5年乳腺癌及癌前病变检出率差异无显著性变化;随访人群中癌前疾病及恶性肿瘤检出率明显高于未随访人群。结论 建立合理筛查体系,强化随访效应,提升就医依从性,促进筛查良性循环。
妇儿临床
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  TCRP联合宫腔负压吸引治疗不孕症多发性子宫内膜息肉的临床观察

  李懋，马媛，梁新新，王晓红

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 356-358.

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  目的 比较经宫腔镜子宫内膜息肉电切术(TCRP)与TCRP联合宫腔负压吸引术对不孕症多发性子宫息肉的治疗效果。方法 回顾性分析本院生殖医学中心病区2017年8月～2017年12月期间因不孕症就诊、助孕前检查发现多发性子宫内膜息肉患者病例资料,共计134例,根据手术方式分为TCRP组和TCRP+宫腔负压吸引术组,TCRP组患者63例,行TCRP;TCRP+宫腔负压吸引术组患者71例,先行TCRP后再联合宫腔负压吸引术。比较两组患者年龄、息肉平均大小、手术时间和术中出血量,术后首次月经来潮宫腔镜检查结果,根据息肉的大小分层比较术后宫腔愈合周期。 结果 两组患者年龄及息肉平均直径比较,差异无统计学意义,具有可比性。TCRP+宫腔负压吸引术组手术时间[(11.6±2.4)min]少于TCRP组[(18.5±3.6) min],术中出血量[(9.1±1.9)ml]要多于TCRP组 [(6.2±1.9)ml];术后首次月经来潮后复查,TCRP组正常宫腔比例(68.3%)远低于TCRP+宫腔负压吸引术组(93.0%);而TCRP组术后息肉复发比例(4.8%)、创面未修复比例(23.8%)及子宫内膜炎发生比例(3.2%)均高于TCRP+宫腔负压吸引术组(依次为1.4%、5.6%、0);术后愈合周期TCRP组[(2.0±1.0)个月经周期]长于TCRP+宫腔负压吸引术组[(1.2±0.4)个月经周期];两组比较,以上差异均具有统计学意义。进一步分层比较,提示当宫腔息肉平均直径＜1.5 cm时,两组术后愈合时间差异无统计学意义;而当息肉平均直径＞1.5 cm时,TCRP组术后愈合时间[(2.5±1.2)个月经周期]远远高于TCRP+宫腔负压吸引术组[(1.2±0.4)个月经周期],两组差异具有统计学意义。结论 经TCRP联合宫腔负压吸引术,手术时间短,治疗效果好,并发症发生率低,术后愈合周期短,可缩短不孕症治疗周期,尤其对于息肉直径＞1.5 cm的患者效果良好,可视为治疗不孕症多发性子宫内膜息肉的理想方法,值得在临床推广应用。
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  围生期宫内感染早期识别与出生结局

  刘文东，陈晓平，曲宝明，李红

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 359-362.

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  目的 探讨宫内感染新生儿早期诊断的必要性,评估宫内感染后呼吸系统并发症对新生儿预后的意义。方法 回顾性分析2016年6月1日至2017年12月1日在本院儿科重症监护室收治的193例诊断为宫内感染的新生儿的资料,其中有19例患儿无呼吸系统并发症,故不计入分组。根据有无并发症分为无并发症组(58例)、新生儿肺炎组(84例)和新生儿呼吸窘迫组(32例),分析引起感染的相关因素、临床表现、辅助检查特点,其中无并发症组给予抗感染及对症治疗;肺炎组除上述处理外给予呼吸管理;呼吸窘迫组除肺炎处理外,根据病情给予肺表面活性物质和(或)呼吸支持治疗,比较不同组别的住院日情况。结果 新生儿宫内感染最常并发早产、肺炎和新生儿呼吸窘迫综合征;检验结果中降钙素原敏感性最高;治疗转归与并发症相关,无并发症组、新生儿肺炎组和呼吸窘迫组平均住院日存在差异,并发新生儿肺炎、新生儿窘迫综合征患儿的住院天数明显延长。结论 宫内感染早期诊断有利于干预宫内感染引发的并发症,提高生存质量。
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  重复经颅磁刺激结合虚拟现实训练对精神发育迟缓儿童认知功能的疗效观察

  周海荣，姜灿，何强勇，李哲，吴文英，李锦嫦

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 363-366.

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  目的 观察重复经颅磁刺激结合虚拟现实训练对精神发育迟缓的儿童认知发育的影响。方法 将广东省东莞市康复医院2015年10月—2017年8月90例3～8岁精神发育迟缓的患儿,随机按照1∶1∶1的比例分为常规组(n=30)、重复经颅磁刺激(rTMS)组(n=30)和研究组(n=30),常规组接受常规康复,rTMS组采用常规康复+重复经颅磁刺激,研究组采用常规康复+重复经颅磁刺激+虚拟现实训练。治疗前及治疗3个月后,采用格塞儿发育量表、中国修订韦氏幼儿及儿童智力量表、婴儿-初中生社会生活能力检查量表观察患儿治疗前后智力改善情况。结果 治疗后,格塞儿量表发育商评分、韦氏幼儿智力量表智商评分、婴儿-初中生社会生活能力量表分均提高,研究组效果最佳,优于其他两组,差异均有统计学意义。结论 重复经颅磁刺激结合虚拟现实训练可以有效提高患儿智能发育水平及社会适应能力。
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  妊娠期肝内胆汁淤积症患者肝功能、胎盘组织中HSP70、HIF-1α的表达变化及其意义

  杨琳，李慧敏，朱艳

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 367-370.

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  目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者肝功能指标、胎盘组织中热休克蛋白70(HSP70)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)的表达变化及其意义。方法 选取陕西省核工业二一五医院2015年1月—2017年1月收治的ICP患者69例作为ICP组,同期正常妊娠妇女60例作为对照组,检测两组的肝功能指标、胎盘组织中HSP70、HIF-1α的表达,并按照病情将ICP组分为轻度组、重度组进行分层分析。结果 ICP组患者的血清甘胆酸(GC)、总胆汁酸(TBA)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(Total bilirubin,TBIL)水平均显著高于对照组(P<0.05),ICP组患者的HSP70、HIF-1α蛋白表达程度、阳性表达率均显著高于对照组(P<0.05),重度ICP组患者的血清GC、TBA、ALT、AST、TBIL水平均显著高于轻度ICP组(P<0.05),重度ICP组患者的HSP70、HIF-1α蛋白表达程度显著高于轻度ICP组(P<0.05)。结论 ICP患者血清GC、TBA、ALT、AST、TBIL水平及胎盘组织中HSP70、HIF-1α蛋白表达均显著的升高,并且与病情程度密切相关。
遗传与出生缺陷
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  江西地区3364例优生优育咨询患者Y染色体微缺失分

  卢婉,刘艳秋,陆清,吴兴武

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 374-377.

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  目的 探讨Y染色体微缺失在优生遗传咨询中的临床意义和诊断男性不育的临床价值。 方法 采用实时荧光定量PCR技术对2016年12月至2018年4月就诊于江西省妇幼保健院的有生育需求的3 364例男性优生遗传咨询患者及男性不育症患者进行Y染色体无精症因子（AZF）检测，患者年龄22~53岁，不育年限为1~14年。按生育史分为已生育组和未生育组，进行AZF基因检测和精液常规分析。 结果 3 364例患者中诊断为男性不育症者有1 291例，已生育者329例，未生育者3 035例。共发现33例患者存在AZF基因微缺失，2例来自已生育组，缺失率为0.6%（2/329）；31例来自未生育组，缺失率为1.0%（31/3 035）。在1 291例男性不育症患者中，发现30例存在AZF基因微缺失，缺失率为2.3%（30/1 291）。此外，33例AZF基因微缺失患者中，有26例患者存在AZFc区域缺失，6例患者存在AZFb+c区域的缺失，还有1例患者存在AZFa+b+c区域的组合缺失。 结论 江西地区Y染色体微缺失发生率处于人群平均水平，其检测有助于为男性不育的临床诊断提供科学依据，可以为育龄夫妻确定良好的诊疗方案。
妇儿临床
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  女性儿童Dent病2型1例报道

  李春珍，袁晓颖，崔洁媛，葛兰兰，张东风

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 378-379.

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  Dent病以近端肾小管功能异常为表现,临床特征主要表现为低分子蛋白尿、高钙尿、肾脏钙化、肾结石以及部分患者有进行性肾衰竭等。该病以1型多见,由CLCN5基因突变引起;约15%为2型,因OCRL基因突变引起^[1-4]。其遗传方式均为X连锁隐性遗传,绝大多数典型Dent病往往见于男性,国内外关于Dent病2型女性儿童患者报道很少。本文报道1例Dent病2型女性患儿,探讨其临床特征、实验室检查、治疗及基因变异特点。
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  药物治疗坐骨神经子宫内膜异位症1例

  宋琼，王永宏，盛东

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 380-382.

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  子宫内膜异位症是一种常见的妇科良性雌激素依赖性疾病,而坐骨神经子宫内膜异位症临床上却极为罕见,正确认识该病临床特点和鉴别诊断对临床治疗有着重要意义,药物治疗是一种可行且有效的治疗方式,本文就湖南中医药大学第一附属医院诊断并治疗的 1 例坐骨神经子宫内膜异位症的临床病例资料进行报道并文献分析。
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  卵巢混合4种成分生殖细胞肿瘤1例并文献复习

  朱文静，叶红，黄志胜，杨玉芳

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 383-385.

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  卵巢混合性恶性生殖细胞瘤(MGCT)是指起源于胚胎性腺,并含至少两种不同的生殖细胞成分的原始生殖细胞肿瘤,约占卵巢生殖细胞肿瘤的1%～4%,临床上极为少见,且恶性程度较高,预后较差。该病发病年龄较小,如何在提高5年生存率的基础上,改善年轻女性的生活质量及满足生育能力,是一个挑战问题,这就要求临床上对化疗方案进行不断改进。本文通过分析1例MGCT年轻患者的临床资料,探讨该病的临床特点及诊断治疗。
综述
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  自噬调节基因AMBRA1在神经管发育中的作用及机制研究进展

  秦佳星，牛勃，王建华

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 386-388.

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  神经管畸形(NTDs)是在胚胎发育过程中,由于神经管闭合缺陷导致的先天性畸形。在神经管闭合过程中,自噬是必不可少的。许多研究表明,自噬/苄氯素1调节因子1基因(AMBRA1)编码的蛋白质在自噬调节过程中发挥着重要作用。AMBRA1基因缺失导致胚胎发育早期自噬损伤,发生严重NTDs表型。本文从自噬角度对AMBRA1基因在神经管发育过程中的作用及其机制进行综述,以期为进一步阐明NTDs的发生机制提供新思路。
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  多囊卵巢综合征与自身免疫性疾病关系的研究进展

  李志茹，马亚兰，于海瑞，蒋杰，毕玉晰，向梅

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 389-391.

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  多囊卵巢综合征(polycystic ovariam syndrome,PCOS)是女性最常见的内分泌疾病之一,遗传及内分泌因素等与该病发生有关,PCOS会引起育龄女性不孕,增加子宫内膜癌及心血管疾病的发生风险。最近研究发现PCOS患者存在许多自身免疫抗体,尤其是抗甲状腺抗体,从而并发了相应的自身免疫性疾病,这可能与雌孕激素不均衡和维生素D水平较低有关,这启发临床上可以通过调节激素水平及补充维生素D来规避PCOS并发自身免疫性疾病的风险。目前对于PCOS与自身免疫性疾病之间相关性的研究受到广泛关注,本文就两者相关性的研究进展进行综述,分析两者相关性的机制,为寻找PCOS的治疗方案提供新思路。
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  叶酸与同型半胱氨酸及子痫前期的相关性研究

  张琳，高红

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 392-395.

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  子痫前期是妊娠期特有的疾病,发病率5%～10%,可造成严重不良围产结局。目前越来越多的研究证实,同型半胱氨酸水平与子痫前期具有明显的相关性,可能参与了其发病。主流观点认为,应用叶酸可降低血浆同型半胱氨酸水平,且大剂量叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)更为显著。目前对于存在神经管畸形危险因素(如合并慢性高血压、糖尿病、既往神经管畸形胎儿分娩史、癫痫等)的孕妇,2015年加拿大妇产科协会、2017年美国妇产科医师协会针对孕前妇女预防神经管畸形(NTDs)的相关指南明确推荐,应用大剂量叶酸(每日4～5 mg)预防神经管畸形,但是应用此剂量叶酸是否可同时降低子痫前期发生率及改善妊娠结局,目前仍无一致结论。本文对Hcy与子痫前期及叶酸的相关研究进行综述。
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  高孕酮血症发病机制进展论述

  田晓，孙振高

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 396-397.

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  高孕酮血症是育龄期女性一种常见病。目前,高孕酮血症发病机制仍未完全阐明。研究发现,高孕酮血症的发生主要与使用芳香化酶抑制剂、关键酶的缺乏,促超排卵等方面有关,并对女性的生育健康能力造成影响。因此,了解其发病机制十分重要。本文参阅近年发表的研究成果文章,对相关机制做一综述并展开讨论,以期对临床提供指导。
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  协同共刺激分子B7-H4与母胎免疫

  蒋梦琪，王雁林

  中国生育健康杂志. 2019, 30(4): 398-400.

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  B7-H4是B7家族中的一种负性调节分子,于2003年首次被发现。B7-H4使人们对细胞层面的免疫应答和免疫耐受的相关机制有了进一步的了解和发现。B7-H4主要表达在巨噬细胞、成熟的树突状细胞、某些肿瘤细胞以及活化的T淋巴细胞表面,可以负性调控免疫细胞的增殖以及相关细胞因子的产生等,在介导母胎免疫应答过程中发挥重要作用。母胎界面中免疫细胞表面表达的B7-H4可能参与了妊娠的维持和发展。